Insuficiência Cardíaca na Infância – Síndrome de Barth – Cardiomiopatia Dilatada – Neutropenia – Miopatia Esquelética

A Síndrome de Barth é uma doença metabólica e doença cardíaca caracterizada por um tipo de cardiomiopatia dilatada que pode ser hipertrófica, neutropenia, miopatia esquelética e diminuição do crescimento estatural.

A apresentação clínica de pacientes com esta doença pode ser variável e a doença pode ocorrer lentamente ou de forma progressiva e súbita.

Na maioria dos casos, a síndrome de Barth se manifesta na infância.

A apresentação inicial mais comum é a insuficiência cardíaca.

A Síndrome de Barth parece ser uma doença muito rara, no entanto, parece ocorrer em todos os grupos étnicos.

Após a caracterização clínica e bioquímica da síndrome de Barth, o gene causador de Xq28 foi mapeado por clonagem posicional e do G4, 5 gene (chamado também TAZ - Tafazzin ) foi identificado pela análise mutacional.

Mais de 20 mutações já foram identificadas.

O tratamento é essencialmente de suporte e deve ser multidisciplinar, ou seja, os pacientes devem ser acompanhados por cardiologistas e hematologistas.

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