Lipodistrofia – Hipertriogliceridemia – Hepatomegalia – Leprechaunismo – Síndrome Rabson

Estes sintomas podem estar associados formando uma síndrome denominada Síndrome de Rabson ou Síndrome de Mendenhall.

Caracteriza-se pela associação da lipodistrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia e características acromegalóides.

Pertence ao grupo das síndromes de extrema resistência à insulina, que também inclui Leprechaunismo, a síndrome Mendenhall, adquiriu a lipodistrofia generalizada, e os tipos A e B, a resistência à insulina.

A prevalência desta doença na população em geral da Europa é estimada em 1 / 400, 000.

Esta doença está associada com resistência à insulina, resultando em diabetes mellitus clinicamente evidente, com início na segunda década.

As complicações incluem a cardiomiopatia hipertrófica, um fígado gordo com disfunção hepática, hipertrofia muscular, uma série de distúrbios endócrinos (crescimento acelerado na infância, puberdade precoce, etc.)

Ocorrem cistos ósseos com fraturas espontâneas. Dois genes causadores foram identificados: AGPAT2(9q34), codifica uma enzima chave na biossíntese de triglicérides (1-acil-glicerol-3-fosfato-O-aciltransferase-2), e BSCL2 (11q13), codifica a proteína seipin.

O Déficit intelectual é observado na maioria dos pacientes portadores de mutações BSCL2.A transmissão é autossômico recessivo.

O diagnóstico é baseado no reconhecimento do quadro clínico e associados distúrbios bioquímicos, e pode ser confirmado por teste genético.

Os diagnósticos diferenciais incluem laminopatias e Síndrome de Parry-Romberg.

O tratamento consiste em uma dieta baixa em gordura, e o manejo adequado da resistência à insulina e diabetes. O prognóstico depende da presença de complicações associadas .

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