Malformação arteriovenosa – Alterações no nervo óptico – Epilepsia

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Wyburn-Mason ou Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc.

Esta doença é caracterizada pela associação de malformações arteriovenosas do maxilar, anomalias na retina, nervo óptico, tálamo, hipotálamo e córtex cerebral.

A prevalência não é conhecida, mas é uma doença muita raro: menos de 100 casos foram relatados na literatura até o momento.

As Malformações aparecem sucessivamente, por vezes ao longo de várias dezenas de anos. Os sinais neurológicos incluem: déficits neurológicos progressivos, dependendo da localização da malformação, epilepsia ou cefaléia.

Esses sintomas são decorrentes de congestão venosa e hemorragia.

O Retardo psicomotor na infância não é comum.

As lesões associadas maxillofacial conduzem a assimetrias ou deformidades da face, diminuição do crescimento ósseo maxilo-faciais e, no intra-maxilo-mandibular, além de graves hemorragias orais.

Os sintomas visuais são causadas por malformações artério-venosa da retina e dependem do tamanho e localização de malformações (retina, nervo óptico, quiasma).

As Manifestações parciais da síndrome (espectro incompleto) são possíveis.

A Síndrome de Wyburn é causada por uma anomalia na organogênese, porém os fatores de risco e etiologia é desconhecida.

Não existem formas familiares da síndrome. A ligação entre as lesões do angio de mesma natureza arquitetônica, mas em locais diferentes, pode ser explicada pela origem regionalizada das células das paredes vasculares na região cefálica, e sua migração.

As células dos vasos na face, áreas orbital, maxilar ou mandibular, encefálico e vêm de três grandes regiões embrionárias.

Um defeito embrionário em um grupo celular antes de sua migração para o seu destino final pode ocasionar lesões vasculares ao longo da rota de migração.

A Síndrome de Wyburn-Mason tem sido renomeado CAMS2 (diencéfalo e córtex, quiasma óptico, nervo óptico, retina, esfenóide, maxilar, bochecha) e CAMS3 (cerebelo, osso temporal, mandíbula). A ressonância magnética (MRI) é o melhor instrumento de diagnóstico e fornece informações sobre a extensão das anomalias.

Uma arteriografia, em seguida, permite uma análise mais detalhada da angio-arquitetura das lesões, revelando a ausência de vasos capilares que normalmente conectam artérias e veias.

É na maioria das vezes completamente impossível de tratar a malformação vascular cerebral por causa da extensão e da arquitetura das lesões.

O tratamento parcial por via endovascular tem como objetivo isolar a região em risco de malformação.

Ela pode ser bem sucedida em locais dentoalveolar e cerebral se uma fraqueza particular foi identificado usando ressonância magnética ou arteriografia.

A Gestão combinada com a embolização e cirurgia geralmente é necessária para malformações maxilofacial.

O aparecimento precoce de problemas neurológicos é um fator desfavorável para o prognóstico de longo prazo.

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