Malformação das orelhas – Perda Auditiva Neurossensorial – Síndrome Branquio-Oto-Renal

Esta síndrome é denominada Síndrome Branquio-Oto-Renal e é caracterizada por anomalias no arco branquial com fissuras branquiais, fístulas e cistos. Provoca anomalias nos rins e perda auditiva com defeito das orelhas.

malformação das orelhas

Associadas à perda auditiva e malformação das orelhas com poços pré-auricular, perda auditiva neurossensorial e condutiva.

Apresentam ainda em alguns casos deficiência renal e malformações urinárias, hipoplasia renal, agenesia, displasia renal e cistos renais.

A prevalência é de 1 / 40, 000 nascidos. O envolvimento renal pode levar à insuficiência renal crônica.

A manifestação da doença varia muito de uma família para outra e entre indivíduos da mesma família.  Algumas famílias não apresentam anormalidades renais ou com malformação na árvore urinária.

Esta doença é transmitida em uma forma autossômica dominante. O gene causador, EYA1, está localizado no braço longo do cromossomo 8.

Teste pré-natal pode ser proposto para as famílias em que a doença de causa por mutação foi identificada, mas o aconselhamento genético é difícil devido à heterogeneidade clínica entre os indivíduos.

A gestão dos pacientes afetados inclui excisão de cistos branquiais ou fístulas, aparelhos auditivos e de programas educativos adequados para os deficientes auditivos, bem como o acompanhamento por um nefrologista. A Diálise ou transplante renal podem ser necessários.

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