Esta síndrome é caracterizado por camptodactilia taurinuria que é uma associação de uma malformação nas mãos envolvendo uma deformidade de contratura das articulações proximal interfalângica dos dedos com o aumento da excreção de taurina.
Esta doença pode ocorrer como uma anomalia isolada, porém foi relatada em associação com taurinuria em quatro famílias.
A camptodactilia afeta principalmente o dedo mínimo, apesar de todo o dedo pode estar envolvidos.
O aumento da excreção de taurina parece ser de origem renal. A taurina é uma amina sulfonada que surge como um produto final do metabolismo de enxofre contendo aminoácidos.
Várias instâncias de herança entre sexos masculino foram anotadas, o que confirma o modo de herança autossômica dominante nesta doença.
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on Jul 26th, 2010 at 8:09 pm
Boa Noite!
O médico deu diagnóstico de camptodactilia para minha filha,gostaria de saber um pouco mais sobre o assunto.
Porque isso ocorre?
Se operando terá um bom resultado?
Quais são os riscos de piorar se operar e se não operar?
Desde já Obrigada