Malformção das mãos e dos dedos – Camptodactilia taurinuria – Doença das articulações

Esta síndrome é caracterizado por camptodactilia taurinuria que é uma associação de uma malformação nas mãos envolvendo uma deformidade de contratura das articulações proximal interfalângica dos dedos com o aumento da excreção de taurina.

Esta doença pode ocorrer como uma anomalia isolada, porém foi relatada em associação com taurinuria em quatro famílias.

A camptodactilia afeta principalmente o dedo mínimo, apesar de todo o dedo pode estar envolvidos.

O aumento da excreção de taurina parece ser de origem renal. A taurina é uma amina sulfonada que surge como um produto final do metabolismo de enxofre contendo aminoácidos.

Várias instâncias de herança entre sexos masculino foram anotadas, o que confirma o modo de herança autossômica dominante nesta doença.

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