Esta síndrome denominada Síndrome de Barth é uma desordem metabólica caracterizada por miopatia, cardiomiopatia dilatada tipo hipertrófica, neutropenia, miopatia esquelética, diminuição do crescimento estatural e metilglutaconicaciduria.
miopatia - cardiomiopatia dilatada
No entanto, a apresentação clínica pode ser de expressão variável.
A doença pode ser lentamente progressiva ou súbita. Na maioria dos casos, a síndrome de Barth é manifestada na infância.
A apresentação inicial mais comum é insuficiência cardíaca. A Síndrome de Barth parece ser muito rara, no entanto, ocorre em todos os grupos étnicos.
O tratamento é essencialmente multidisciplinar e os pacientes devem ser acompanhados por cardiologistas e hematologistas.
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