Miopatia - Rabdomiólise - Síndrome por Deficiência Enzimática - Aldolase A

Esta síndrome é duma doença rara caracterizada pela deficiência da enzima aldolase.

síndrome que provoca miopatia

Esta doença pode levar a miopatia com intolerância ao exercício e a rabdomiólise associada com a anemia hemolítica

Esta síndrome envolve a  aldolase glicocítica que é uma enzima envolvida na clivação da frutose.

A Aldolase-A Isoforma é predominante nos músculos e glóbulos vermelhos e sua condição é transmitida como traço autossômico recessivo.

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