Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por uma vasta gama de manifestações incluindo a baixa
Síndrome com osteodistrofia
estatura, nanismo, rosto arredondado, ossificações subcutâneas, encurtamento dos ossos longos das mãos e dos pés, braquidactilia.
Estas características somáticas desta síndrome estão associadas com resistência ao PTH ou Paratormônio que se associa a uma síndrome chamada pseudohipoparatiroidismo tipo 1a e de outros hormônios estimulantes da tireóide ou do TSH em particular.
Esta síndrome é caracterizada por manifestações hipoparatireoide, com hipocalcemia, hiperfosforemia e elevados níveis PTH, indicando resistência ao hormônio.
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