O que é a Doença de Huntington - Demência da Doença de Huntington -

O gene responsável pela doença de Huntington ou demência precoce, denominado IT15, localiza-se no cromossomo 4p 16.3, contém uma expansão das repetições do trinucleotídeo CAG em seu primeiro éxon e codifica uma proteína denominada huntingtina. Essa proteína é encontrada em todo o cérebro e sua função é desconhecida. A repetição CAG codifica um longo domínio de poliglutamina na proteína expressa.

A doença de Huntington é uma demência do tipo primária, hereditária, que acomete sobretudo os núcleos da base encefálicos. Tem início em geral ao redor dos 30 a 40 anos de idade, e caracteriza-se inicialmente por movimentos de agitação em articulações individuais e depois por movimentos de distorção de todo o corpo, com gravidade progressivamente crescente.

O processo patológico pode decorrer de um ganho tóxico de função. Uma hipótese é a de que esses segmentos de poliglutamina causam reações anormais de ligação a proteínas, as quais interferem em outros processos celulares, como a atividade mitocondrial. A mutação da DH pode causar uma clivagem anormal da proteína huntingtina, passagem de fragmentos da proteína do citoplasma para o núcleo e interferência dos mecanismos nucleares levando à apoptose – morte celular programada.

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