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Mar 05 2011

Dor de cabeça em Adolescentes – Cefaléia constante em adolescentes e jovens

A dor de cabeça ou cefaléia em adolescentes é um sintoma não tão comum o que representa uma preocupação para os pacientes que apresentam estes sintomas.

enxaqueca em jovensEstes sintomas de dores de cabeça e cefaléia podem estar associados a uma doença denominada Cefaléia com Salvas. Esta doença pode ser episódica ou crônica, dependendo da presença de períodos de remissão. A cefaléia com salvas está associada com ativação trigeminovascular e distúrbios neuroendócrinas e vegetativo, no entanto, os mecanismos causais precisos permanecem desconhecidos.

O Envolvimento do hipotálamo (uma estrutura de regulação da função endócrina e ritmos de sono e vigília) foi confirmada, explicando, pelo menos em parte, os aspectos cíclicos da doença.

A doença é familial em cerca de 10% dos casos. Fatores genéticos desempenham um papel na susceptibilidade da doença, e um papel causal tem sido sugerido para o gene do receptor da hipocretina. O diagnóstico é clínico. Os diagnósticos diferenciais incluem outras doenças por cefaléia primária como a enxaqueca, hemicrania paroxística e síndrome SUNCT (ver esses termos).

Atualmente, não existe nenhum tratamento curativo. No entanto, existem tratamentos eficazes para diminuir os ataques dolorosos (tratamento agudo) e para reduzir o número de ataques diários (tratamentos profiláticos). O tratamento agudo é baseado na administração subcutânea do sumatriptano e oxigênio de alto fluxo.

O Verapamil, lítio, metisergida, prednisona, blocos de nervo occipital maior e topiramato pode ser utilizado para a profilaxia. Nos casos refratários, no cérebro profundo estímulo do hipotálamo e maior estimulação de nervo occipital foram julgados em situações experimentais. O curso da doença durante toda a vida é imprevisível. Alguns pacientes têm apenas um período de ataques, enquanto em outros a doença evolui de uma episódica para uma forma crônica.

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Mar 04 2011

Fraqueza muscular generalizada: Miopatia por Hipotonia

Fraqueza muscular generaliza pode estar associada a uma doença chamada Miopatia por hipotonia e podem fazer parte de uma síndrome denominada Fibra Miopatia Desproporcional.

fraqueza muscularEsta doença é um tipo raro de miopatia caracterizada por hipotonia com sintomas de fraqueza muscular generalizada grave no nascimento ou no primeiro ano de vida. A prevalência é desconhecida, a incidência é estimada em menos do que 1:50.000 nascidos vivos. A fraqueza muscular pode ser maior no cinturas de membros e músculos proximal do membro, mas a fraqueza nunca é apenas distal. A fraqueza facial geralmente está presente, resultando em um rosto comprido, palato ogival, e no lábio superior com tendas. Oftalmoplegia e fraqueza bulbar pode ser visto. Os reflexos tendinosos são freqüentemente diminuídos ou ausentes. Aproximadamente 30% dos pacientes têm leve a problemas respiratórios graves e dificuldades de alimentação. Contraturas (tornozelos, dedos, quadris, cotovelos, joelhos) e deformidades da coluna vertebral (escoliose, cifoescoliose, lordose) ocorrem em aproximadamente 25% das crianças afetadas. A luxação equinovarus congênita do quadril e pé torto congênito também pode estar presente. Em raros casos, insuficiência cardíaca envolvimento cognitivo, e criptorquidismo pode ocorrer. A Oftalmoplegia, ptose palpebral e facial e / ou fraqueza bulbar grave com membro / fraqueza respiratória preve um prognóstico pobre. Histologicamente, há uma característica (mas não específico) redução do calibre das fibras musculares tipo 1. Tipo 1 das fibras musculares são predominantes em relação ao tipo 2, que são normais ou hipertrofiados. Esta doença pode ser herdada de forma recessiva, autossômica dominante ou X-lig autossomal. As mutações causais foram identificados em dois genes, ACTA1SEPN1. O diagnóstico é baseado em uma combinação de apresentação clínica e características morfológicas observadas na histologia do músculo esquelético. O teste molecular é clinicamente disponíveis para ambos os genes. O teste pré-natal é viável. Os diagnósticos diferenciais incluem outras miopatias congênitas (X-linked miotubular miopatia, doença multiminicore, miopatia nemaline) e doenças neuromusculares (distrofia muscular congênita, Emery-Dreifuss Distrofia muscular). A Gestão é dirigida para tratar a fraqueza muscular e contraturas (através de fisioterapia e terapia ocupacional, exercícios, alongamento), problemas respiratórios (exercícios respiratórios, fisioterapia respiratória, ventilação), dificuldades de alimentação (via oral ou alimentação gastrostomia). O acompanhamento ortopédico regular é necessário e cirurgia corretiva pode ser necessária. Com o tempo, torna-se estático o estágio da doença em mais de 90% dos pacientes ou mesmo mostra uma melhora e, raramente, é lentamente progressiva.

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Mar 03 2011

Ausência de sobrancelhas: Pessoa que não nasce sobrancelhas e com anomalias congênitas múltiplas

Pessoa que não tem sobrancelhas – Anomalias congênitas múltiplas Síndrome Cardiofaciocutanea

Uma das característica presentes em crianças que sofrem da síndrome cardio facio cutânea (CFC) é a face característica, baixa estatura e ausência de sobrancelha, presente na maioria dos casos relatados.

ausência de sobrancelhasEsta síndrome é formada por um conjunto de anomalias congênitas múltiplas como por exemplo: retardo mental (MCA / MR), síndrome caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia muscular, problemas de alimentação, baixa estatura, macrocefalia relativa, face típica, anormalidades ectodérmicas consistindo tipicamente escassas e cabelos encaracolados, ausência sobrancelhas, e defeitos cardíacos congênitos (principalmente a estenose pulmonar, comunicação interatrial e cardiomiopatia hipertrófica).

A prevalência da doença é desconhecida. Todos os casos conhecidos são esporádicos, possivelmente devido a novas mutações autossômica dominante em genes ainda não identificados. O diagnóstico diferencial geralmente envolve síndromes de Noonan e Costello. A Gestão é sintomática, incluindo a terapia de educação especial, profissional e de fala e cuidados com a pele adequado. Os problemas de alimentação podem exigir a alimentação por sonda de gastrostomia.

Os defeitos cardíacos podem exigir correção cirúrgica.

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Feb 22 2011

Doença da mulher: Doença ocular com paralisia dos olhos e paralisia da face

Doença característica da mulher – Paralisia da face e paralisia dos olhos

Estes sintomas podem se relacionar a uma síndrome quase que exclusivamente feminina, segundo a literatura. Esta síndrome é denominada síndrome Wildervanck.

doença da mulher - paralisia dos olhosNesta doença os casos observados e registrados na literatura até o momento somente ocorreu com mulheres havendo relatos de até 5 gerações afetadas numa mesma família.

A síndrome Wildervanck é caracterizada pela tríade de fusão das vértebras cervicais, equivalente a apresentada na síndrome Klippel-Feil com anomalias múltiplas, com agravantes abducente bilateral com paralisia retraída olhos (síndrome de Duane) e surdez congênita perceptiva.

Alguns casos com sintomas adicionais nesta doença Incluem Subluxação do cristalino bilateral, paralisia facial, defeito do septo atrial, escoliose e colelitíase.

Esta doença sugere herança multifatorial dominante ligada ao sexo com a mortalidade no sexo masculino hemozigótica tendo sido discutida. O gene causador ainda não foi identificado.

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Feb 20 2011

Pelos no pescoço – Hipertricose cervical e comprometimento motor

Criança com problemas motores – Criança com pelos no pescoço – Hipertricose Cervical e Neuropatia periférica

criança com pelosEsta síndrome é caracterizada pela associação de hipertricose congênita na região cervical anterior com neuropatia sensorial e motora periférica.

Esta doença foi descrita com estes sintomas conjuntos em poucos casos da literatura.

Pelos registros desta doença sugere-se uma modalidade recessiva autosomal da herança.

A hipertricose é um sintoma também característicos de outras síndromes e doenças que podem ser consultadas nas categorias ao lado ou nos links desta página.

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Feb 18 2011

Aterosclerose Precoce – Problemas nos tendões – Xantomas nos tendões

A aterosclerose precoce e xantomas nos tendões podem estar relacionados a uma síndrome denominada Xantomatose cerebrotendínea (CTX)

xantoma nos tendões

doença tendão aquiles

Trata-se de uma doença causada por um erro inato da síntese dos ácidos biliares e armazenamento de esteróis com início na primeira infância. É caracterizada por xantomas de Aquiles e outros tendões, catarata juvenil, a aterosclerose precoce e doença neurológica progressiva com a ataxia cerebelar com início após a puberdade, ocorre o envolvimento da medula espinhal sistêmica e demência.

Pessoas com esta doença possuem inteligência baixa ao normal. Ocorrem grandes depósitos de colesterol e colestanol que são encontrados em praticamente todos os tecidos, especialmente no tendão de Aquiles, cérebro e pulmões. A doença é causada por mutações no gene da esterol 27-hidroxilase (CYP27), um citocromo P-450, que hidroxila uma variedade de esteróis na posição C27, em associação com dois co-fatores proteína, adrenodoxin e redutase adrenodoxin. Esterol 27-hidroxilase catalisa o primeiro passo na oxidação da cadeia lateral de intermediários esterol na via de síntese de ácidos biliares. Os pacientes têm um defeito na síntese de ácidos biliares. Colestanol, o derivado 5-alfa-dyhydro de colesterol, é enriquecido em relação ao colesterol em todos os tecidos. O diagnóstico é feito com base em quantidades anormais de colestanol no soro e tendões. O colesterol plasmático pode ser baixo ou normal em pacientes. O tratamento com ácido cólico é indicado. Outros tratamentos incluem o uso de pravastatina (alfa HMG-CoA redutase) ou a combinação de ambos ácido chenodeoxycholic e pravastatina.

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Feb 17 2011

Enxaqueca muito forte: Doença vascular da retina

Fatores que provocam uma Enxaqueca muito forte – Doença da Retina: Doença vascular da retina

Pessoas que sofrem com uma enxaqueca muito forte, também devem ser avaliadas considerando a doença da retina, pois esta pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome Cerebroretinal com vasculopatia (CRV).

pessoa que sofre com enxaquecaTrata-se de uma doença rara como uma condição autossômica dominante, caracterizada pela degeneração do sistema nervoso central e doença vascular da retina. Os pacientes desenvolvem perda progressiva da visão no início ou durante a quarta ou quinta década de vida, juntamente com a fraqueza e dor nas pernas. A avaliação oftalmológica pode mostrar alterações na retina e hemorragia, e angiofluoresceinografia demonstra retina perivascular extravasamento do corante. O exame neurológico pode revelar hiperreflexia dos membros inferiores, esquecimento progressivo, dificuldade de concentração, dificuldade de fala e convulsões. A ressonância magnética e a tomografia computadorizada do cérebro demonstram lesões da substância branca periventricular que pode aparecer como pseudotumor. A análise histopatológica do tecido do cérebro de pessoas afetadas demonstram um padrão característico de necrose da substância branca, sem vasculite, poupando o tecido cortical cerebral. Pelo contrário, quando os pacientes apresentam lesões de pele ponteada, biópsia dessas lesões demonstram vasculite. Esta doença foi descrita também com manifestações sistêmicas, como cirrose ou osteonecrose da cabeça femoral. O gene foi mapeado para CRV 3p21.3-p21.1, e uma ligação para a mesma região foi encontrado em uma retinopatia vascular e hereditária em uma família com HERNS (endoteliopatia com retinopatia, nefropatia e acidente vascular cerebral), sugerindo alelismo destes transtornos. É notável a semelhança entre as três famílias deste tipo de doença em quem há ligações na mesma região sendo muito característico a alta prevalência de dores de cabeça tipo enxaqueca.

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Feb 15 2011

Criança que nasce com defeito no nariz: Nariz defeituoso por Síndrome Cérebro Óculo Nasal

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Nariz defeituoso – Criança que nasce com defeito no nariz: síndrome Cerebro-oculo-nasal

Trata-se de uma síndrome de malformação do sistema múltiplo que tem sido relatado em poucos pacientes na literatura.

malformação do narizAs características clínicas incluem anoftalmia bilateral, narinas anormais, anomalias do sistema nervoso central, e atraso do desenvolvimento neurológico.

As características adicionais incluem braquicefalia (o nariz pode ter uma aparência de tromba) e outras anomalias faciais como testa larga, plana arcadas superciliares, hipertelorismo ocular, epicanto bilateral, fissura pálpebra, espaço ocular espaçado e sobrancelhas medialmente ausentes, cílios esparsos, hipoplasia malar, filtro grande, palato ogival, possivelmente associado com fissura atípica e um incisivo central único, pavilhão auricular com rotação hipoplásica e conchas grandes.

Casos com menos anomalias faciais também foram relatados incluindo porém postaxial, hipoplasia genital. Todos os casos relatados até agora têm sido esporádicos, sugerindo que a síndrome pode ser devido a uma nova mutação dominante. Nenhum caso de diagnóstico pré-natal foi relatado na literatura até o momento.

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Feb 14 2011

Criança com dificuldades de alimentação e de respiração: Síndrome cérebro óculo facio esqueletal

Alguns sintomas da síndrome denominada COFS pode relacionar sintomas como dificuldades de alimentação e de respiração devido às complicações morfológicas e fisiológicas desta doença principalmente relacionadas à artogripose.

criança com dificuldade de alimentar

Trata-se de uma desordem genética rara, que pertence a uma família de doenças de reparo de DNA, caracterizado por uma intervenção severa. A incidência exata desta doença é desconhecida.

Uma características desta doença refere a uma constituição de uma forma extrema de ocorrêjncia pré-natal da síndrome de Cockayne.

Clinicamente, os seguintes critérios são encontrados: microcefalia congênita, catarata congênita e / ou microftalmia, artrogripose, retardo psicomotor grave de desenvolvimento, alteração de peso, baixa altura, atraso de crescimento (principalmente pós-natal) e dismorfismo facial (sutura metópica proeminente e micrognatia).

A hipotonia axial contrasta com a hipertonia periférica e está associado com dificuldades de alimentação. Alterações cutâneas de fotossensibilidade, neuropatia periférica, perda auditiva neurossensorial e retinopatia pigmentar pode ser observada.

Esta síndrome é transmitida de maneira recessiva autossômica e as mutações identificadas dizem respeito principalmente o gene ERCC6/CSB. Um caso foi ligado ao gene ERCC1 e particulares formas clínicas com fotossensibilidade principais têm sido relacionados com o e ERCC5/XPG genes ERCC2/XPD.

Todo o código dos genes das proteínas são envolvidos na mesma via de reparação do ADN. O diagnóstico é baseado na evidência de um defeito no reparo do DNA (pela transcrição acoplada por excisão de nucleotídeos). Esta anomalia pode ser demonstrada em cultura de fibroblastos por radiação ultravioleta. No início de imagens cerebrais não evidencia de modo muito específico, mas pode revelar atrofia cerebral e cerebelar, anomalias, mielinização e calcificações dos gânglios da base que podem aparecer secundariamente. Os diagnósticos diferenciais incluem fetopatias infecciosas (citomegalovírus, rubéola, toxoplasmose) e micro síndrome que podem se apresentar como clinicamente semelhante à síndrome COFS, mas com reparo de DNA normal. O diagnóstico pré-natal pode ser utilziado na suspeita da presença de artrogripose, catarata e microcefalia. Isso é confirmado pelo exame de reparo de DNA em vilosidades coriônicas ou células amnióticas e verificando a presença de mutações. A Gestão é sintomática. A alimentação entérica é muitas vezes necessária. A síndrome COFS é uma doença grave, levando à morte nos primeiros anos de vida, especialmente por infecções respiratórias.

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Jan 15 2011

Leptospirose: risco de contaminação nas enchentes

A leptospirose, também conhecida como Mal de Adolf Weil ou Síndrome de Weil, é uma doença infecciosa, causada por uma bactéria chamada Leptospira e pode ser fatal. O microorganismo está presente na urina de ratos e outros animais, como bois, porcos e cães e é transmitido ao homem através do contato com a pele. Por isso, em época de chuvas, o número de casos aumenta, a urina de roedores de bueiros e esgotos se mistura à agua da chuva e de córregos nos alagamentos. É de extrema importância evitar o contato direto com a água acumulada pelas enchentes.

Manifestação

O período de incubação demora, em média, de uma a duas semanas, mas pode chegar a um mês. Ou seja, a doença só começa a se manifestar entre 7 e 30 dias depois que a vítima teve contato com a água ou a lama contaminada.

Sintomas

Os primeiros sintomas são semelhantes aos da gripe e da dengue: febre alta com calafrios, dor de cabeça e dores musculares pelo corpo (principalmente na panturrilha, o que pode atrapalhar na locomoção da vítima pela intensidade da dor). Os pacientes também costumam apresentar náuseas, vômitos, diarréia e tosse. Outros sintomas possíveis incluem tosse, faringite, dor articular, dor abdominal, sinais de meningite, manchas pelo corpo e aumento dos linfonodos, baço e fígado. Um achado típico da leptospirose é a hiperemia conjuntival (olhos acentuadamente avermelhados).

Estudos

Os médicos alertam que a automedicação pode prejudicar o tratamento, pois camufla sintomas que podem se agravar. A água sanitária (hipoclorito de sódio a 2,5%) mata a Leptospira e deve ser usada para desinfetar reservatórios de água e locais e objetos que podem ter sido contaminados. O Ministério da Saúde orienta o uso de um litro de água sanitária para mil litros de água. Durante a limpeza, é necessário usar luvas e botas para proteção.Também é preciso combater os ratos, principais vetores da doença. É possível evitar a presença de roedores com o acondicionamento e destino adequados do lixo e o armazenamento apropriado de alimentos.

Classificações

A doença pode ser classificada em: forma anictérica (sem amarelamento da pele) ou com poucos sintomas – a forma mais benigna e presente em 90% dos doentes ou forma ictérica (pele amarelada) ou Doença de Weil – a forma mais grave que acomete 10% dos doentes e pode levar à morte.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença não é fácil, por conta da variedade de sintomas que são comuns em outros quadros clínicos. É importante analisar se o doente esteve em situações de contato com água contaminada. O diagnóstico final é confirmado por meio de testes sorológicos como o Ensaio Detector de Anticorpos de Enzimas (ELISA, no acrônimo em inglês) e o (PCR – acrônimo em inglês para Reação em Cadeia da Polimerase = Polymerase Chain Reaction) e sorologia sanguínea, conhecida como a doença do rato.

Como ocorre em várias outras doenças infecciosas, o quadro clínico da leptospirose varia bastante entre os infectados.

Tratamento

A leptospirose é tratada com antibióticos, como a doxiciclina ou a penicilina e, principalmente, com estreptomicina ou dihidroestreptomicina, que eliminam a bactéria dos rins e, posteriormente, a transmissão da doença.

Cura

A maioria dos pacientes melhora em uma semana e apresenta evolução benigna, porém em cerca de 10% dos casos, a melhora é mais lenta, com insuficiência renal aguda, hemorragias, meningite, insuficiência hepática e respiratória. Algumas vezes, a evolução da doença é bifásica, com alguma melhora por dois ou três dias, seguida de nova piora dos sintomas. Os pacientes com dificuldades na cura da leptospirose costumam apresentar sinais de icterícia (pele amarelada) após o terceiro dia de doença. Um sinal muito característico da forma grave é a icterícia bilirrubínica (com vaso dilatação, uma mistura de pele amarelada e vermelha, muitas vezes de especto alaranjado).

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