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Nov 17 2010

Epilepsia na infância

 

 

A epilepsia benigna da infância com pontas rolandic (centrotemporal) Picos (BECRS), de herança autossômica dominante, é caracterizada por crises epilépticas parciais, principalmente durante o sono ou logo antes de despertar, com o envolvimento da face, da boca e de órgãos da fala. Há casos em que as crises podem ser generalizadas. Trata-se de uma aletração na atividade elétrica do cérebro, temporária e reversível, que produz manifestações motoras, sensitivas, sensoriais, psíquicas ou neurovegetativas (disritmia cerebral paroxística) entre os 3 e 13 anos de idade.

 

Essa é a mais frequente das síndromes epilépticas na infância, uma preocupação entre 13 e 23% dos pacientes nestes sintomas. A incidência é estimada em 1 / 4 760 crianças menores de 15 anos e a prevalência é estimada em menos de 1 / 1 000. O EEG é típico e pode ser a pedra angular do diagnóstico. É bifásico, composto por picos de alta tensão ou ondas agudas seguidas por ondas lentas. Essa oscilação leva o nome de “centrotemporal” ou “pontas rolândicas”. Já na adolescência essas perturbações desaparecem.

 

 

Os ataques são caracterizados por parestesia e atividade tônica ou clônica da face inferior, associada com a baba (hipersalivação) e a disartria. Na maioria dos casos, as crianças afetadas são neurologiacamente normais e apresentam desenvolvimento normal.

 

Um padrão mendeliano de transmissão dominante com baixa penetrância e expressividade limitada pela idade foi postulada, agora o gene é conhecido por estar localizado no cromossomo 15q14. As drogas antiepilépticas (DAE) raramente são necessárias para o tratamento da doença.

 

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Nov 02 2010

Gravidez de risco: Fatores que influenciam numa gravidez de risco

A classificação da gestação de alto risco evoluiu e divergiu nas últimas décadas, na medida em que foram estipulados novos critérios para considerar o que é risco. Os obstetras utilizam uma combinação de fatores pré-concepcionais, pré-natais e intraparto que podem contribuir para o estabelecimento de risco à díade mãe-e-filho e determinam a vivência dessa condição (Aumann e Baird, 1996).

Os fatores de risco são os eventos que se associam ou desencadeiam um maior risco no desenvolvimento de uma situação indesejada, como por exemplo os aspectos da hereditariedade (probabilidade de desenvolver problemas psiquiátricos), já ter história de perdas gestacionais (abortos), perda de alguém, mudanças de rotina e doenças gestacionais (Baptista e Furquim, 2003).

Segundo Zampieri (2002), no Brasil, por suas grandes dimensões e principalmente pelas suas diferenças sociais, econômicas e culturais, evidenciam-se fatores de risco diversos para cada região, que podem ser agrupados do seguinte modo:

“Características individuais e condições sociodemográficas desfavoráveis que incluem idade menor do que 17 anos ou maior de 35 anos, baixa escolaridade, condições inadequadas e insalubres no trabalho, condição ambiental desfavorável, peso menor que 45 kg ou maior que 75 kg, altura menor que 1,45m, dependência de drogas, situação conjugal insegura.

História reprodutiva anterior à gestação atual com morte perinatal explicada ou inexplicada, recém-nascido com retardo de crescimento, pré-termo ou mal formado, abortamento, esterilidade e infertilidade, intervalo intrapartal inferior a dois anos, nuliparidade ou multiparidade, síndrome hemorrágica ou hipertensiva e cirurgia uterina anterior.

Doença obstétrica na gravidez atual que contempla os desvios de crescimento uterino, gemelaridade, hidrâmnios, entre outros, trabalho de parto prematuro e gravidez serotina, ganho ponderal inadequado, diabete gestacional, pré-eclâmpsia e eclampsia, amniorrexe prematura, hemorragia da gestação, isoimunização e óbito fetal.

Intercorrências clínicas como cardiopatias, pneumopatias, nefropatias, endrocrinopatias, hemopatias, doenças infecciosas, doenças auto-imunes, genecopatias e epilepsia” (Zampieri, 2002, p. 18).

Segundo Furquim e Baptista (2003), as intercorrências e doenças mais presentes na gestação de alto risco são:

Trabalho de parto prematuro – a gestante entra em trabalho de parto antes do tempo, as hipóteses mais freqüentes para isso são infecção urinária, hidrâminos (crescimento rápido e excessivo do líquido aminiótico), tumores uterinos, nesses casos há uma necessidade de internação. As gestantes demonstram uma preocupação com a vida do bebê, podendo haver um misto de reações, algumas sentem-se reconfortadas e protegidas sob os cuidados médicos, podendo desligar-se dos conflitos familiares e se dedicar mais a gravidez, porém outras sentem-se culpadas por deixar o lar e suas responsabilidades, não se adaptando a hospitalização.

Doença hipertensiva – específica da gravidez é caracterizada pelo aparecimento da hipertensão, edema e proteinúria em gestantes anteriomente normais. Por ser uma doença exclusiva da gestação, seus cuidados são um pré-natal adequado e até um possível parto prematuro para evitar riscos à gestante e ao bebê. Pode-se observar que os fatores psicológicos influenciam diretamente nos níveis pressóricos, principalmente em situação de estresse e ao estilo de vida que a paciente leva. As gestantes, por perceberem como doença grave, demonstram-se extremamente ansiosas frente ao diagnóstico, principalmente por desconhecerem a forma de controle, seus sintomas e sua internação que pode ser longa para controlar os níveis pressóricos.

Diabetes Gestacional é desenvolvida durante a gravidez caracterizada pela decomposição dos níveis glicêmicos da gestante, requerendo internação para um melhor diagnóstico e compensação das taxas de glicemia. As gestantes demonstram ansiedade com a descoberta do diagnóstico e os cuidados que este requer, principalmente devido a alteração da dieta alimentar. Muitas gestantes apresentam mais apreensão neste diagnóstico, em decorrência da história de vida de familiares que tiveram diabetes, fazendo associações as histórias que são cheias de dificuldades e sofrimento, o que gera maior ansiedade e crenças disfuncionais com relação ao seu quadro clínico.

A amniorrexe prematura é caracterizada pela ruptura da membrana amniótica, quando o colo ainda está imaturo e o feto é prematuro, esta intercorrência gera muita ansiedade na gestante, pois como não tem causa específica, geralmente busca identificar fatores que poderiam desencadear o rompimento da bolsa, por exemplo, como o excesso de esforço físico. As gestantes se angustiam com sentimentos de culpa, achando que colocaram em risco a vida do bebê, além de fantasiar os motivos que levariam o bebê a querer nascer antes do tempo. Imaginam que o bebê está se apressando para nascer personificando-o como o “bebê apressadinho”, ou que o bebê está pondo sua própria vida em risco, desencadeando sentimentos de rejeição, de que ela não é uma boa mãe por não “segurar” o seu filho.

O óbito fetal pode ocorrer durante a gravidez, no momento do parto, ou logo após o nascimento. As gestantes podem experimentar um misto de revolta, inconformismo e tristeza. São muitas as fantasias que surgem neste momento em relação ao próprio bebê e a ela enquanto mãe, podendo aflorar sentimentos de culpa por acreditar que tenha feito algo que trouxesse essas complicações e de falhas por achar que não consegue gerar bebês saudáveis.

Ortolani (2003), fez um estudo sobre gestação de risco com o objetivo de estudar os fatores que levam a mobi-mortalidade materna e a necessidade de conhecer melhor o perfil das gestantes. Foram escolhidos como locais as unidades básicas de saúde estratégicas da Microregião 5 – Sul – Santo Amaro, Distrito de Saúde do Socorro, para avaliar os fatores de risco no pré-natal. Dessas unidades foram gerados três grupos que foram comparados, do Ambulatório do Hospital Escola Wladimir Arruda, o do Centro de Saúde Escola da OSEC e do Qualis, juntamente com as Unidades Básicas do SUS que posteriormente foram chamadas de Qualis-SUS.

A amostra foi composta de 200 gestantes, divididas em 54 para o Ambulatório do HEWA, 87 para o CSE e 59 para o Qualis-SUS, o estudo foi feito através de entrevistas e as gestantes passaram também por um pré-atendimento, onde se realizou a pesagem, mensuração e aferição da pressão arterial. Levantou-se variáveis sobre as características individuais, sócio-demográficas, a história obstétrica anterior e atual, dados sobre exames laboratoriais e hábitos e habitações, algumas variáveis foram pesquisadas também nos companheiros.

Os dados pesquisados revelaram uma significância quando se comparou as variáveis, números de gestações, pressão arterial sistólica, hemograma e suplementação. A avaliação do serviço prestado no pré-natal na rede básica mostrou que a falta de padronização nos serviços de saúde para o pré-natal de baixo risco, referência e contra-referência ao pré-natal de alto risco, falha no fluxo de exames de rotina do pré-natal, inconsistência na consulta que é caracterizada na figura do médico e falha na captação, além de medidas educativas que levam a gestante a participar mais do auto-cuidado e prevenção de complicações (Ortolani, 2003).

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Oct 31 2010

Intolerância ao gluten: Complicações da doença celíaca e a epilepsia em crianças com intolerância ao gluten

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Intolerância ao gluten: Doença celíaca – epilepsia – calcificações occipitais

Uma síndrome associando a doença celíaca e a epilepsia com calcificações cerebrais se assemelha a síndrome de Sturge-Weber.

Desde então, mais de 70 casos foram relatados na literatura de mais de dez países diferentes. A associação é rara: dado que a epilepsia afeta aproximadamente 1 em cada 100 indivíduos, e que foi encontrado que a doença celíaca pode estar presente em um em 44 pacientes com epilepsia.

Quando as calcificações occipitais estão incluídas na definição, a prevalência da síndrome é menor que 1 em 5000. Nenhum caso familiar foi relatado até agora e a etiologia permanece desconhecida.

Pacientes com sintomas sugestivos de síndrome de má absorção na infância, mas a doença celíaca não é sempre diagnosticado antes do início das crises. Estes começam com idade média de sete anos, sendo parcial ou generalizada.

A poucos marcadores sorológicos de doença celíaca que devem ser procurados, especialmente o anticorpo do tipo IgA antiendomisium.

A Biópsia de intestino delgado pode revelar diferentes níveis de atrofia.

A tomografia computadorizada mostra alterações bilaterais, geralmente simétrica e calcificações occipitais nas camadas cortical ou subcortical.

Uma dieta livre de glúten, se iniciou logo após o início da epilepsia, induzindo a uma redução significativa na freqüência das crises.

A doença celíaca deve ser afastada em todos os casos de epilepsia, calcificações cerebrais de origem inexplicada e síndrome de má absorção na infância.

Veja mais sobre a doença celíaca, intolerância ao glúten, calcificações occipitais, doença cerebral, epilepsia na infância, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

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Oct 05 2010

Dismorfismo facial em crianças, icterícia em crianças: Transtorno de glicolisação tipo II E

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome CDG tipo II E.

Esta doença é caracterizada por desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas. A Síndrome CDG tipo II-E apresenta como sintomas e características o dismorfismo, displasias esqueléticas, hipotonia, hepatoesplenomegalia, icterícia, insuficiência cardíaca, infecções recorrentes e a epilepsia.

Poucos casos foram relatados na literatura com poucos casos registrados de ocorrência desta síndrome, o que a torna uma doença rara.

A síndrome é causada por uma mutação no gene que codifica COG-7 (cromossomo 16), uma subunidade do complexo de Golgi oligoméricas.

Veja sobre outras síndromes, doenças raras, icterícia no bebê, esplenomegalia, hepatoesplenomegalia, hipotonia, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página

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Jul 21 2010

Síndrome de Crome: Crianças com catarata congênita, epilepsia, nefropatia

Esta síndrome é uma doença rara que associa um conjunto de sintomas: catarata congênita, epilepsia, retardo no desenvolvimento, baixa estatura, e morte na infância (entre 4 e 8 meses).

Esta doenaç foi pouco descrita na literatura com poucos casos relatados. Em dois casos descritos registrou-se que 2 bebês do sexo feminino, cujos pais eram primos de primeiro grau no exame post-mortem mostrou necrose tubular renal e encefalopatia.

Esses distúrbios podem ser compatíveis com Doença de Marinesco ou Síndrome de Sjögren ou síndrome de Lowe, mas nenhum deles se encaixa totalmente com a descrição.

A síndrome de Lowe é transmitida como um traço recessive X-lig; Marinesco-Sjogren como traço autossômico recessivo, mas tubulopatia renal não foram descritos e sobrevivência a uma idade mais avançada é usual.

Veja também sobre outras síndromes raras, doenças raras, doenças que provocam epilepsia em crianças, catarata congênita e nefropatia acessando estas categorias no site ou clicando nos links desta página.

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May 11 2010

Deficiência de carnosinase: Miopatia congênita, convulsões e déficit intelectual

Esta associação de sintomas pode estar relacionada a uma deficiência enzimática denominada deficiência de Carnosinemia. Trata-se de uma doença muito rara, hereditária, que se apresenta com deficiência carnosinase soro.

O gene associado a esta doença não foi identificado ainda.

A Herança autossômica recessiva tem sido sugerida. Cerca de 30 pessoas foram relatados no mundo inteiro com esta doença até o momento.

A maioria dos pacientes apresentaram graus variáveis de déficit intelectual. Alguns pacientes tiveram convulsões e teve uma miopatia congênita. Alguns pacientes não apresentavam sintomas de todo. O diagnóstico é baseado na análise de aminoácidos do soro e / ou urina após a exclusão de carne da dieta, e testes enzimáticos. O diagnóstico diferencial inclui ácido gama-amino butírico (GABA), deficiência de transaminase. Não existe um tratamento eficaz disponível, e permanece incerto se o tratamento é necessário.

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Feb 12 2010

Síndrome Capra DeMarco – Hidrocefalia, cranioestenose – Genitais pequenos – Pênis pequeno – Vagina Pequena

Esta doença é uma associação de sintomas e características formada por cranioestenose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I, sinostose radioulnar, malformação genital, pênis pequeno ou vagina pequena

Outros achados clínicos incluem blefarofimose, defeito nas orelhas ou orelhas muito baixas.

Ainda como características pacientes com esta síndrome apresentam filtro hipoplásico, malformações renais e hipogenitalismo.

A síndrome foi pouco descrita na literatura e nenhuma mutação causal foi identificado até agora.

Veja mais sobre síndromes e doenças raras, malformação do crânio, cranioestenose, hidrocefalia, blefarofimose, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

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Jan 21 2010

Malformação arteriovenosa – Alterações no nervo óptico – Epilepsia

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Wyburn-Mason ou Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc.

Esta doença é caracterizada pela associação de malformações arteriovenosas do maxilar, anomalias na retina, nervo óptico, tálamo, hipotálamo e córtex cerebral.

A prevalência não é conhecida, mas é uma doença muita raro: menos de 100 casos foram relatados na literatura até o momento.

As Malformações aparecem sucessivamente, por vezes ao longo de várias dezenas de anos. Os sinais neurológicos incluem: déficits neurológicos progressivos, dependendo da localização da malformação, epilepsia ou cefaléia.

Esses sintomas são decorrentes de congestão venosa e hemorragia.

O Retardo psicomotor na infância não é comum.

As lesões associadas maxillofacial conduzem a assimetrias ou deformidades da face, diminuição do crescimento ósseo maxilo-faciais e, no intra-maxilo-mandibular, além de graves hemorragias orais.

Os sintomas visuais são causadas por malformações artério-venosa da retina e dependem do tamanho e localização de malformações (retina, nervo óptico, quiasma).

As Manifestações parciais da síndrome (espectro incompleto) são possíveis.

A Síndrome de Wyburn é causada por uma anomalia na organogênese, porém os fatores de risco e etiologia é desconhecida.

Não existem formas familiares da síndrome. A ligação entre as lesões do angio de mesma natureza arquitetônica, mas em locais diferentes, pode ser explicada pela origem regionalizada das células das paredes vasculares na região cefálica, e sua migração.

As células dos vasos na face, áreas orbital, maxilar ou mandibular, encefálico e vêm de três grandes regiões embrionárias.

Um defeito embrionário em um grupo celular antes de sua migração para o seu destino final pode ocasionar lesões vasculares ao longo da rota de migração.

A Síndrome de Wyburn-Mason tem sido renomeado CAMS2 (diencéfalo e córtex, quiasma óptico, nervo óptico, retina, esfenóide, maxilar, bochecha) e CAMS3 (cerebelo, osso temporal, mandíbula). A ressonância magnética (MRI) é o melhor instrumento de diagnóstico e fornece informações sobre a extensão das anomalias.

Uma arteriografia, em seguida, permite uma análise mais detalhada da angio-arquitetura das lesões, revelando a ausência de vasos capilares que normalmente conectam artérias e veias.

É na maioria das vezes completamente impossível de tratar a malformação vascular cerebral por causa da extensão e da arquitetura das lesões.

O tratamento parcial por via endovascular tem como objetivo isolar a região em risco de malformação.

Ela pode ser bem sucedida em locais dentoalveolar e cerebral se uma fraqueza particular foi identificado usando ressonância magnética ou arteriografia.

A Gestão combinada com a embolização e cirurgia geralmente é necessária para malformações maxilofacial.

O aparecimento precoce de problemas neurológicos é um fator desfavorável para o prognóstico de longo prazo.

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Pal

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Dec 19 2009

Surdez neurosensorial e Paralisia pontobulbar progressiva – Síndrome de Brown-Vialetto

Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial com paralisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.

Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.

A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A síndrome mais freqüentemente se apresenta com surdez neuro-sensorial, que é geralmente progressiva e severa. Baixa participação do nervo craniano inferior e superior com sinais do membro do neurônio motor são características neurológicas comuns.

Outras características incluem comprometimento respiratório, fraqueza muscular, dificuldade de pronunciar as palavras, a fraqueza facial, fraqueza no pescoço e ombro.

Atrofia óptica, retinite pigmentosa, hiperpigmentação macular, disfunção autonômica, e epilepsia podem ocorrer.

A etiopatogenia da condição permanece indefinida.

Aproximadamente 50% dos casos são familiares e, nesses casos de herança parece ser autossômica recessiva. Os demais casos são esporádicos. O diagnóstico é geralmente baseado na apresentação clínica. Investigações (estudos neurofisiológicos, a ressonância magnética do cérebro, a biópsia muscular, exame do líquido cefalorraquidiano) são realizados para excluir outras causas ou para confirmar os achados clínicos.

Os diagnósticos diferenciais incluem a síndrome de Fazio-Londe, esclerose lateral amiotrófica, síndrome de Nathalie, síndrome Boltshauser Madras e doença do neurônio motor.

O tratamento com esteróides ou imunoglobulina intravenosa pode resultar em estabilização temporária da síndrome. O s principais pilares da gestão são de suporte e sintomático, em especial a ventilação assistida e manutenção da nutrição por gastrostomia.

Veja mais sobre surdez neurosensorial, paralisia pontobulbar, paralisia progressiva, fraqueza muscular, paralisia facial, dificuldade de respiração, dificuldade em pronunciar palavras, perda cognitiva, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

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Nov 25 2009

Retardo no crescimento em crianças – Criança que nasce com peso muito baixo – Hemangiomatose – Lesões na pele em crianças

A Síndrome Branquio-óculo-facial é uma doença rara caracterizada pelos seguintes sintomas: a criança nasce com peso muito baixo, retardo do crescimento infantil, hemangiomatose, lesões na pele tipo feridas atrás das orelhas, estrabismo congênito, ductos nasolacrimal obstruído.

Além destas características, também pode ser destacado o dismorfismo facial com criança com nariz largo, ponte nasal achatada, lábio superior com filtro saliente e amplo, boca de lábios cheios e grandes.

Trata-se de uma doença muito rara com cerca de cinqüenta casos relatados até agora.

Outras malformações incluem malformação do lábio superior (semelhante a uma fenda cirurgicamente reparados ou uma fissura fundida), orelhas malformadas, condução ou surdez neuro-sensorial, nódulos pré-auriculares, poços de lábio, palato altamente arqueado, anomalias dentárias, anomalias oculares com coloboma e microftalmia e cistos subcutâneo do couro cabeludo.

Ocorre ainda posteriormente envelhecimento prematuro dos cabelos em adultos afetados.

O tratamento desta síndrome é sintomático e inclui tratamentos combinados de deficiência auditiva e para lesões de pele.

O prognóstico é em função da gravidade das manifestações associadas.

Veja mais sobre envelhecimento dos cabelos, cistos no couro cabeludo, coloboma, doença ocular, anomalias faciais, anomalias dentárias, anomalia na boca, defeito na boca, criança que nasce com peso muito baixo, lesões na pele, criança que nasce com feridas, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

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