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Aug 24 2011

Doença ocular associado a outros sintomas como hipertelorismo e anomalias anais

Doença ocular associado a outros sintomas como coloboma,  hipertelorismo e anomalias anais

O conjunto de sintomas que incluem a doença ocular denominada coloboma da íris, associado aos sintomas de anomalias anais e hipertelorismo acentuado podem identificar uma síndrome denominada Síndrome Olho de Gato.

Esta doença é caracterizada ainda por atresia anal, coloboma da íris, hipertelorismo inconstante, fendas palpebrais em alguns casos, mal formações cardíacas em casos mais isolados e variações ou anomalias no trato urinário

Existe casos relatados na literatura desta síndrome apresentando anomalias esqueléticas associadas.

Trata-se de uma associação formada por diversos sintomas definindo a síndrome como uma doença rara com prevalência estimada na população em geral de 1 em 74 000.

Entre 06/05 casos, o cariótipo mostra a presença de um cromossomo supranumerário com pequenas alterações derivadas da parte proximal do cromossomo 22.

Normalmente, este marcador é bicentrico e bisatel e resulta de uma duplicação invertida do cromossomo 22.

Muitas vezes, é presente em um estado de mosaico. A presença deste cromossomo marcador extra é o critério mais confiável de diagnóstico para esta síndrome.

Não foram identificadas correlações entre a gravidade do déficit intelectual e a presença de malformações e do grau de mosaicismo ou o tamanho da duplicação. No entanto, pacientes portadores de cromossomo 22 com pequenos marcadores que não contenham eucromatina não apresentam fenótipo associado.

A duplicação invertida do cromossomo 22 geralmente ocorre novamente em outras gerações e a transmissão é possível através de ambos os sexos, com um risco de transmissão para a prole de cerca de 50%.

Diagnóstico pré-natal é possível através de cariótipo e hibridização fluorescente in situ (FISH) análise de amostras pré-natal.

A cirurgia é necessária para pacientes com atresia anal e graves complicações cardíacas. Alguns pacientes com graves malformações múltiplas morreram durante a infância, mas a expectativa de vida não é significativamente reduzida em doentes com manifestações menores ou leves.

 

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Aug 22 2011

Crianças que não conseguem mamar – Dolicocefalia, anomalia nos membros e Síndrome de Edward

Crianças que nascem com algumas anomalias e malformações pode estar apresentando sintomas que se enquadram em síndromes já identidficadas.

A anomalia provocada pelo cromossomo denominada trissomia está associada à presença de um cromossomo extra 18 e caracterizado por retardo no crescimento, dolicocefalia, um face característica e  anomalias dos membros alem de malformação visceral.

A Incidência é estimada em entre 1 / 6000 e 1 / 8000 nascimentos. In utero a morte ocorre em mais de 95% dos fetos com essa anomalia cromossômica. Por razões desconhecidas, a taxa de sobrevivência é maior nas mulheres que nos homens, levando a uma predominância do sexo feminino entre os nascidos vivos com trissomia 18.

Estas crianças apresentam Hipotonia, hiporreatividade, e problemas de alimentação (sucção pobres) estão presentes nas primeiras semanas de vida e são seguidos por uma progressão para hipertonia com crianças mostrando uma aparente falta de consciência de seus arredores.

As Características comuns são retardo no crescimento intra-uterino e pós-natal, uma aparência magra com hipotrofia, microcefalia com um crânio estreito e dolicocefalia, microretrognatia, hipertelorismo, e as orelhas mal modelados com deformação angular.

Ocorrem ainda Anomalias nos pés e os dedos se sobrepõem (o quinto dedos (segundo com o quarto e terceiro).

As Malformações são comuns com o envolvimento dos olhos (microftalmia, coloboma), coração (mais de 90% dos casos) do trato digestivo (atresia de esôfago, malformações anorretais), rins e do trato urinário (hidronefrose, uni ou bilateral agenesia).

Ocorre com Menos freqüentemente, a fenda palatina / lábio, artrogripose, aplasia radial, espinha bífida e anencefalia, holoprosencefalia e onfalocele.

A maioria dos casos estão associados com trissomia livre 18. Casos de Mosaico trissomia 18 tem sido detectada em alguns pacientes que apresentam um quadro clínico que varia de trissomia 18 clássica a um fenótipo normal, dependendo do número de células trissômicas presente nos tecidos.

A trissomia do cromossomo 18 parece estar associado com a presença de três cópias do intervalo 18q11-q12. O risco de recorrência de trissomia (21, 13 ou 18) em famílias com trissomia 18 é de cerca de 1%. No entanto, em famílias nas quais a trissomia 18 é causada pela translocação, o risco de recorrência é maior se um dos pais é portador de uma translocação equilibrada.

A Trissomia 18 pode ser suspeitada durante a gravidez a partir de ultra-som (retardo do crescimento, malformações, cistos do plexo coróide múltiplos) e pode ser confirmado pela análise do cariótipo do feto.

Marcadores séricos (usado para o diagnóstico de trissomia do 21) também podem ser anormal.

A Gestão é apenas de suporte.

Tratamento cirúrgico das malformações pouco faz para melhorar o prognóstico associado com esta síndrome: 90% das crianças morrem no primeiro ano de vida a partir de complicações cardíacas, renal ou complicações neurológicas, ou de infecções repetidas.

A Sobrevida prolongada (em alguns casos até a idade adulta) tem sido relatada, principalmente em casos envolvendo mosaico ou parcial trissomia (resultante da translocação). A maioria dos pacientes não-mosaico desenvolvem apenas uma autonomia limitada (ausência de fala e locomoção). O retardo do crescimento é significativo.

 

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Aug 20 2011

Atricose ou hipotricose: Cabelos muito ralos, doença que enfraquece os cabelos

A atricose e a hipotricose são sintomas que mostram o enfraquecimento dos cabelos ou a presença de cabelos esparsos, anormais ou ausentes.

Estes sintomas podem estar associados com outras anomalias e indicarem uma síndrome denominada Síndrome Christ-Siemens-Touraine.

Nesta doença ocorre displasia ectodérmica caracterizada por uma tríade de sinais que inclui cabelo esparso (atricose ou hipotricose), dentes anormais ou ausentes (anodontia ou hipodontia) e incapacidade de suor devido à falta de glândulas sudoríparas (anidrose ou hipoidrose).

Os desreguladores endócrinos são um grupo heterogêneo de transtornos caracterizados por distrofias de desenvolvimento de estruturas ectodérmicas.

Esta doença é a mais comum das síndromes ectodérmicas (80% dos desreguladores endócrinos). A incidência em homens é estimada em 1 em cada 100.000 nascimentos, a transportadora incidência é provavelmente em torno de 17,3 em 100 000 mulheres.

É transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossomo X: ele afeta homens e é herdado através de portadoras.

A falta de dentes e o aparecimento anormal ou alterado foram relatados como sendo os principais sintomas de preocupações.

A maioria dos pacientes com esta síndrome têm uma expectativa de vida normal e inteligência normal.

O diagnóstico precoce é importante, pois a falta de glândulas sudoríparas podem levar à hipertermia, seguido de lesão cerebral ou morte na primeira infância, se não reconhecidos.

A síndrome é causada por mutações no gene ED1 ou XLHED (Xq12-q13.1). Embora os produtos de genes são definidos, a função das proteínas não é totalmente conhecida. Uma vez que a função exata é conhecida, será possível compreender a embriogênese e morfogênese das estruturas ectodérmicas.

Famílias com essa síndrome deve ser oferecido o aconselhamento genético. Agenesia dentária e seus efeitos secundários no crescimento e desenvolvimento dos maxilares é muitas vezes o problema mais significativo clínicos e terapêuticos. O objetivo do tratamento é restaurar a função e melhorar a aparência dos dentes, normalizar a dimensão vertical e suporte dos tecidos moles faciais.

 

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Aug 17 2011

Criança que não fala: Mutismo infantil associado a outros sintomas

Criança que não fala, criança que somente se comunica por gestos, evitando ou não aprendendo a falar.

Os sintomas do mutismo infantil pode ser de origem orgânica e psicológica e pode ter diferentes formas de avaliação.

Uma das causas do mutismo pode estar associado a uma combinação de sintomas que podem sugerir a presença de uma síndrome.

A Síndrome de Christianson tem como característica o mutismo infantil associado com dismorfismo craniofacial, epilepsia, oftalmoplegia e atrofia cerebelar.

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por déficit intelectual grave, dismorfismo craniofacial (longa e estreita face com prognatismo), epilepsia de grande mal, oftalmoplegia, e atrofia cerebelar.

Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.

Algumas das mulheres portadoras mostrou déficit intelectual leve.

O gene está localizado dentro do intervalo de Xq24-q27.

 

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Aug 15 2011

Criança que nasce com baixo peso. Criança que não cresce – Nanismo

Causas e sintomas presentes em Criança que nasce com baixo peso. Criança que não cresce – Nanismo

Algumas crianças nascem com peso muito baixo e que pode estar relacionado a uma síndrome denominada disgamaglobulinemia.

Esta doença é caracterizada pelo baixo peso ao nascer, nanismo, retardo psicomotor, elevados níveis séricos de IgA e infecções bacterianas recorrentes.

As Anormalidades congênitas incluem articulações hiperextensíveis, braquidactilia, clinodactilia, apresenta alteração na testa, com crista baixa e pregas tipo simiesca, além de deformidade no pé.

A síndrome tem sido pouco descrita na literatura com poucos casos relatados.

Os casos relatados não vinculam a nascimento de crianças com pais consangüíneos e sim de pais normais.

O modo de transmissão da doença ainda é indefinido, mas o mais provável é transmissão autossômica recessiva.

Outras doenças e alterações metabólicas provocam baixo peso ao nascer e devem ser investigadas.

Veja neste site a categorias alterações metabólicas, doenças metabólicas, nanismo, criança que não desenvolve. Clique ainda nos links desta página para uma visualização mais rápida.

 

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Aug 11 2011

Nódulos e caroços subcutâneos: Paniculite lobular

Nódulos e caroços subcutâneos: Paniculite lobular

O aparecimento de nódulos e caroços subcutâneos recorrentes pode estar associado a uma doença denominada Paniculite histiocitária citofágica.

Esta doença é uma forma muito rara de paniculite manifestando-se como múltiplos nódulos subcutâneos recorrentes (que pode tornar-se progressivamente equimóticas e ulcerada), e histologicamente caracteriza-se por paniculite lobular com infiltrado linfocitário e histiocitário no tecido adiposo subcutâneo.

A prevalência exata é desconhecida, mas casos são registrados principalmente na meia-idade e em idosos.

A infiltração histiocitária muitas vezes envolve os gânglios linfáticos, medula óssea e outros tecidos do sistema reticuloendotelial.

Os principais sintomas associados a este tipo de paniculite são Febre alta, mal-estar, pancitopenia, hepatoesplenomegalia, e úlceras da mucosa são comuns sintomas sistêmicos.

A etiologia permanece obscura. Em mais de 50% dos casos, a doença ocorre em pacientes imunodeprimidos (aqueles com a doença, imunodeficiência auto-imune ou doença hematológica) e é desencadeada por uma infecção (principalmente com um vírus da família herpes vírus).

O Diagnóstico baseia-se nas características histológicas de infiltração de gordura.

O Diagnóstico diferencial inclui histiocitose maligna e vírus associados a síndrome hemofagocítica, bem como sistêmica Weber-Christian paniculite (ver esses termos).

Uma busca por linfomas subcutâneos de células T é obrigatória.

O Gerenciamento envolve o tratamento sintomático e quimioterapia sistêmica.

A Combinações de medicamentos citotóxicos e imunossupressores têm sido relatadas como eficientes.

A Quimioterapia seguidas de resgate de células-tronco deve ser considerado em casos graves.

Embora remissões têm sido relatadas, a doença tende a seguir um curso crônico, muitas vezes complicada por diátese hemorrágica terminal e falha no sistema do órgão.

 

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Aug 03 2011

Doença ocular com degeneração da coróide: Perda progressiva da visão

Sintomas da Doença ocular com degeneração da coróide: Perda progressiva da visão

Os sintomas de deficiência visual e perda progressiva da visão pode estar associado a uma degeneração da retina.

A esta degeneração é possícvel que tenha desenvolvido um distúrbio ocular grave denominado coroideremia.

Esta doença é distúrbio ocular recessivo que se caracteriza pela degeneração progressiva da coróide, epitélio pigmentar da retina e retina neural.

As Formas isoladas são raras, sendo sua incidência estimada em 1 em 100.000.

Mesmo muito mais raro é a associação de coroideremia com a obesidade e surdez.

Esta associação foi descrita em alguns casos na literatura, incluindo quatro homens afetados pertencentes a uma mesma família relacionados através das mães.

Esta síndrome é uma instância da síndrome contígua do gene exclusão.

A supressão envolve não apenas o gene coroideremia, mas também o gene DFN3, que codifica para p cromossomo lincado com surdez com fixação do estribo, e provavelmente outros genes nessa área.

Veja sobre outros distúrbios oculares e degeneração da retina acessando esta categoria neste site ou clicando nos links desta página.

 

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Aug 01 2011

Doença que provoca a queda de cabelos: Criança que perde os cabelos: Criança que fica careca

Criança que perde os cabelos e fica careca: Alopecia e atrofia do coróide

Crianças com queda de cabelo e ficam careca com outros sintomas associados como a atrofia do coróide e displasia ectodérmica pode estar apresentando os sintomas de uma síndrome denominada Síndrome da Coroideremia.

Nesta doença ocorre a associação de atrofia da coróide e outras manifestações da displasia ectodérmica, incluindo o cabelo fino e esparso, ou ainda, a queda de cabelo na infância com alopecia completa.

Trata-se de uma doença muito rara com poucos relatos na literatura.

O modo de herança da doença é incerto, mas a doença macular leve no pai pode representar manifestação heterozigotica de uma condição recessiva.

Outras doenças podem causar a alopecia infantil ou a perda da resistência dos cabelos e devem ser pesquisada neste site acessando a categoria alopecia, perda de cabelos, doença dos cabelos, criança com cabelo branco.

Acesse também os links desta página os quais encaminham diretamente para as categorias informadas e para outros tipos de doenças e síndromes que afetam os cabelos.

 

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Jul 28 2011

Criança que não cresce: Dificuldades no crescimento e Displasia mesodermica em crianças

Crianças que demoram a crescer, crianças que não crescem, baixa estatura em crianças

Algumas crianças que apresentam dificuldades no desenvolvimento e no crescimento associado a outros sintomas como displasia ectodérmica e mesodérmica, pode estar apresentando sintomas da síndrome de Ellis-Van-Creveld.

Esta síndrome caracteriza-se por displasia ectodérmica condrais e por reforços curtos, polidactilia, retardo de crescimento, e defeitos de origem ectodérmica, além de anomalias no coração.

É uma doença rara cuja prevalência exata é desconhecida, mas a síndrome parece ser mais comum entre a comunidade Amish.

As anomalias pré-natais (que podem ser detectadas pelo exame de ultra-som) incluem tórax estreito, encurtamento dos ossos longos, defeitos hexadactilia e anomalias cardíacas.

Após o nascimento, as características fundamentais são baixa estatura, costelas contraidas, polidactilia e unhas displásicas, alem de anomalias nos dentes.

Os defeitos cardíacos, especialmente anormalidades do septo atrial, ocorrem em cerca de 60% dos casos.

A avaliação Cognitiva e o desenvolvimento motor é normal. Esta condição rara, é herdada de forma autossômica recessiva com expressão variável.

Ocorre Mutações de genes EVC2 EVC1, localizado com configuração no cromossomo 4p16, foram identificados como causadores.

Esta doença pertence ao grupo de doenças que causam Costela Curta e Polidactilia (SRP) e este especialmente do tipo III (Verma-Naumoff síndrome), são discutidos o diagnóstico diferencial pré-natal.

No Pós-natal, os diagnósticos diferenciais essenciais incluem a distrofia Jeune, síndrome de McKusick-Kaufman e síndrome Weyers.

A gestão e tratamento para esta doença é multidisciplinar.

A Gestão durante o período neonatal é mais sintomático, envolvendo o tratamento da insuficiência respiratória devido à estreita falha no peito e no coração.

O tratamento Ortopédico é necessário para gerenciar as deformidades dos ossos.

O Profissional para atendimento odontológico deve ser considerado para a gestão das manifestações orais.

O prognóstico está ligado à dificuldade respiratória nos primeiros meses de vida devido à estreiteza torácica e defeitos cardíacos possível.

O Prognóstico da estatura final é difícil de prever.

 

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Jul 26 2011

Pele descascando: Pele escamosa e escamação da pele – Calcinose

Pele escamosa: Escamação da pele – Calcinose e condrodisplasia puntacta

Crianças que apresentam baixa estatura e esfoliações constante na pele com escamações na pele e feridas subcutâneas.

Alguns sintomas e anomalias esqueléticas nestas crianças podem estar relacionados a uma doença denominada Síndrome Conradi-Hunermann-Haple.

Nesta síndrome ocorre uma forma rara de displasia esquelética que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, assim como afeta a pele, cabelos e olhos.

A freqüência é desconhecida.

O transtorno é causado por mutações no gene da proteína de ligação emopamil, EBP, a proteína codificada de que normalmente funciona como um delta (8)-delta 7) esterol isomerase

Há relação fenotípica intrafamiliar e interfamiliares com variabilidade significativa em pacientes com mutações do TSP.

Os pacientes afetados requerem cuidados dermatológicos, como aplicação de emolientes regular para melhorar a descamação da pele.

A Escoliose é um dos sintomas que muito incomoda além da assimetria dos membros que podem evoluir para uma artrite prematura, requerendo a participação de ortopedia.

O aconselhamento genético, o DNA de diagnóstico e testes bioquímicos e diagnóstico pré-natal são possíveis, e deve ser oferecido a todas as famílias.

 

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