Síndrome de Carpenter: Defeitos faciais, defeitos nas mãos, anomalias faciais e anomalias das mãos em crianças

A Síndrome de Carpenter é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como transtornos acrocefalopolisindactilia (SACP).

É determinada pela acrocefalia, facies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e preaxial polidactilia e sindactilia dos dedos.

A Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, a retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia podem estar presente.

Em pacientes mais velhos obesidade, retardo mental e hipogonadismo têm sido observados.

Em todos os casos os pais foram normais. A variabilidade intrafamiliar é marcada e possível.

Alguns pesquisadores afirmam que a Síndrome denominada Summitt Goodman e síndromes Tipo IV, ACPS IV estão dentro do espectro clínico da síndrome de Carpenter.

A Síndrome de Carpenter é herdada como traço autossômico recessivo.

É uma doença muito rara, aproximadamente 40 casos foram descritos na literatura.

A suspeita de consangüinidade foi levantada.

Cirurgia feita precocemente no crânio-facial é recomendada para melhorar as chances de mentalidade normal.

Se ocorrer defeitos cardíacos desde o nascimento, a cirurgia pode ser necessária.

A gestão e tratamento deve ter apoio por pediatra, psicológico, especialistas neurológica, cirúrgica, genética, etc..

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Síndrome de Má formação do Crânio – Baixa Estatura – Nanismo – Nariz Grande – Acrocefalia

A Síndrome caracteriza-se por disostose Acro-crânio-facial. Trata-se de uma doença rara e é caracterizada pela baixa estatura, nanismo, acrocefalia, hipertelorismo, ptose, fendas palpebrais, nariz grande, fenda palatina, micrognatia, orelhas anormais, surdez, má formação do crânio.

As anormalidades radiológicas incluídas nesta síndrome: cranioestenose, aumento do ângulo mandibular, hipoplasia de metatarso, hipoplasia de falanges distais e duplicação parcial da falange distal do polegar.

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Síndromes de Acrocefalosindactilias

As síndromes de Acrocefalosindactilias representam uma doença rara polimórfica consistindo de pelo menos uma acrocefalia e uma sindactilia.

Nesta síndrome a acrocefalia está relacionada com a cranioestenose com uma prematura e quase completa solda do osso frontal e sutura sagital, resultando em uma deformação vertical do plano occipício.

A sindactilia nesta síndrome pode envolver os dedos das mãos e / ou dos pés, em uma forma mais ou menos completa, no máximo as mãos formando “mãos de luva” e pode ser acompanhada de polidactilia pré ou pós-axial.

Pelo menos seis diferentes tipos de acrocefalosindactilia têm sido descritas. Elas são classificadas em função da transmissão genética (autossômica dominante ou recessiva), da natureza das anomalias dos membros e, principalmente, em função das anomalias associadas aos dois principais sinais (em particular, as anomalias das orelhas, das órbitas e pálpebras).

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Síndrome Sakati-Nyhan – Anomalias das pernas e dos ossos

A síndrome Sakati-Nyhan é umda doença rara que pertence ao grupo conhecido como transtornos acrocefalopolisindactilia (ACP). 

 

Além das características clássicas da Síndrome de Acrocefalopolisindactilia (ACP), ou seja, as características de cranioestenose, acrocefalia, sindactilia de alguns dedos dos pés e/ou polidactilia, a síndrome de Sakati-Nyhan está associada com anomalias da perna, deficiência dos ossos, defeitos cardíacos congênitos, defeitos no ouvido e anormalidades na pele.

 

A síndrome de Sakati-Nyhan está relacionada com uma nova mutação genética que ocorre esporadicamente formando uma doença rara e ainda pouco conhecida.

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