Trata-se de uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação e auto-imunidade.
É herdada como herança autossômica dominante com penetrância variável.
As mutações na maioria dos pacientes com Síndrome de Alpes estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.
Algumas formas desta doença não envolvem FAS mutações genéticas.
Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns [...]
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Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPES)
Trombose Arterial – Trombose venosa – Síndrome Antifosfolipídica
Essa doença é caracterizada por trombose arterial e trombose venosa com perda recorrente na gravidez e a
presença de anticorpos antifosfolipídeos.
Esses anticorpos fazem interação com várias proteínas com coagulação, formando plaquetas e células endoteliais que podem contribuir para a patogênese.
A incidência desta doença na população ainda é desconhecida, porém a prevalência de anticorpos antifosfolipídeos relatados na [...]
Doença Hipocrômica Anemia Hemolítica e Reticulocite Crônica - Síndrome por deficiência de alfa talassemia
Esta doença caracteriza-se pela deficiência de alfa globina com três quadros de gravidade crescente, dependendo da deficiência de alfa e da talassemia hemoglobina H.
Essa síndrome manifesta como uma doença grave hipocrômica, com reticulocite crônica e anemia hemolítica e pode levar a complicações comuns a todas as formas de hemólise congênita.
A transmissão é autossômica recessiva. O [...]
Miopatia - Rabdomiólise - Síndrome por Deficiência Enzimática - Aldolase A
Esta síndrome é duma doença rara caracterizada pela deficiência da enzima aldolase.
Esta doença pode levar a miopatia com intolerância ao exercício e a rabdomiólise associada com a anemia hemolítica
Esta síndrome envolve a aldolase glicocítica que é uma enzima envolvida na clivação da frutose.
A Aldolase-A Isoforma é predominante nos músculos e glóbulos vermelhos e sua [...]
Síndrome por Deficiência de Adenosina Trifosfato – Anemia Hemolítica
Esta síndrome se caracteriza pela deficiência de adenosina trifosfatase e tem sido descrita em crianças, porém com poucos informações associadas.
A síndrome é provavelmente transmitida como um traço dominante. Provocando anemia hemolítica.
Entre alguns sintomas apresentados pode ocorrer a hiperplasia gengival e a goagulopatia.
Outras síndromes metabólicas podem ser descritas e pesquisadas na categoria síndrome e doenças raras
Veja [...]