Acantose Nigricante – Clitóris Gigante – Síndrome de Berardinelli-Seip

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada por lipodistrofia generalizada congênita.

anomalia no clitoris - clitoris gigante

anomalia no clitoris - clitoris gigante

É uma doença autossômica recessiva, caracteriza-se por escassez do tecido subcutâneo.

A falta de tecido adiposo propicia disfunção metabólica dos lípides e carboidratos, com resistência periférica à insulina, hipertrigliceridemia e hipermetabolismo.

Pacientes com esta síndrome podem apresentar acantose nigricante, clitóris gigante, acromegalia, hepatomegalia e alterações musculares, ósseas, cardiovasculares e neurológicas.

As lipodistrofias compreendem um grupo de desordens congênitas ou adquiridas caracterizadas por perda parcial ou quase completa do tecido adiposo.

A escassez de tecido adiposo pode ser notada ao nascimento ou na infância precoce.

O defeito genético provavelmente resulta no mau desenvolvimento do tecido adiposo metabolicamente ativo.

Há escasses de tecido adiposo na maioria das áreas subcutâneas, no abdômen, no tórax, na medula óssea e na região malar.

A hiperlipidemia ocorre com freqüências e pode levar à xantomatose.

Os distúrbios no metabolismo dos carboidratos se devem à limitada capacidade de estocagem de gordura e a sobrecarga de carboidratos resulta em hiperinsulinemia e intenso anabolismo.

Os indivíduos afetados geralmente apresentam crescimento linear acelerado, apetite voraz, idade óssea avançada na infância, acromegalia e hipertrofia muscular.

Em decorrência da hiperinsulinemia, desenvolve-se acantose nigricante. Ocorre esteatose com hepatomegalia, que pode evoluir para esteato-hepatite e cirrose.

Nas mulheres pode ocorrer aumento do clitóris, clitóris gigante, hirsutismo, ovários policísticos e fertilidade reduzida.

Nos homens ocorre potencial reprodutivo normal, porém o tecido glandular mamário é bem desenvolvido, mas há escassez de tecido subcutâneo ao redor das mamas.

Hipertensão arterial sistêmica e hipertrofia miocárdica são comuns nestes pacientes.

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