Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Cantalamessa-Baldini.
Essa síndrome é uma doença rara que associa os seguintes sintomas: Hipogonadismo, anomalias genitais, insuficiência gonodal primária, prolapso da válvula mitral, déficit intelectual e baixa estatura.
Essa síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
Nesta doença são apontados os déficits gonodais que correspondem à deficiência [...]
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Hipogonadismo – Anomalias genitais – Insuficiência Gonodal
Displasia Campomélica – Anormalidade esquelética em crianças – Ossos frágeis em crianças
Algumas anormalidades esqueléticas e fragilidades ósseas podem estar associadas a uma síndrome denominada Displasia campomélica.
Esta é uma doença rara caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas como ossos abaulados, ossos frágeis, alterações na pelve, anormalidades no peito, onze pares de costelas em vez dos doze, e outras anomalias como dismorfologia facial, fenda palatina, ambigüidade [...]
Distrofia Muscular - Catarata congênita - Hipogonadismo
Esta síndrome associa algumas características que incluem a distrofia muscular, catarata congênita infantil, hipogonadismo.
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Ocorre distrofia muscular congênita e anomalias das gônodas, porém até o momento esta síndrome foi pouco relatada na literatura, com poucos casos registrados.
Os casos descritos [...]