Síndrome branquio esqueleto genital – HIPOPLASIA MAXILAR – Malformação genital

Esta síndrome é uma associação de sintomas que se caracteriza por hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, cistos de origem dentária, nariz largo, hipertelorismo, anomalias genitais, úvula bífida, hipospadia penoscrotal, nós de Schmorl, hérnia discal vertical por placas terminais cartilaginosas do corpo vertebral, excavatum.

Esta combinação de malformações múltiplas que se associam provocando esta síndrome foi pouco descrita na literatura e foi primeiramente relatada em três meninos nascidos de um casal do primeiro-primo.

A Displasia dentária foi descrita em mais detalhe em relatórios posteriores e esses estudos mostraram que o prefixo branquio é inadequado.

Os casos relatados familiar sugerem um modo de herança recessiva, que pode ser autossômica ou ligada ao cromossomo X.

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Anomalia na Pélvis – Síndrome de Schinzel – Pelve hipoplásica – Aplasia – Síndrome Focomelia

Esta síndrome é uma doença rara também denominada síndrome limbo/pelve hipoplasia associada com aplasia.

 

Osso da pelve

Osso da pelve

Esta síndrome é caracterizada por malformações esqueléticas afetando os ossos pélvicos, a fíbula e o femoral.

 

 

 

 

É semelhante à Síndrome Al-Awadi e Síndrome Raas-Rothschild. Como principais sintomas nesta síndrome inclui-se:

 

Deficiências físicas, focomelia, polidactilia, oligodactilia e extrodactilia, ossos pélvicos ausentes ou hipoplasia pélvica, incluindo agenesia sacral ou hipoplasia sacral, defeito no crânio ou do osso occipital com ou sem meningocele, distrofia torácica, alterações e anomalias na face, orelhas displásicas e grandes, palato alto e estreito, malformações genitais, agenesia de útero, agenesia de vagina, micropênis com criptorquidia.

 

Esta síndrome é ainda considerada uma forma grave da Síndrome de Fuhrmann e as deficiência físicas e ausência da pélvis podem ser detectadas durante a gravidez por ultrassom.

 

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Síndrome da Fenda palatina – Ectrodactilia (fenda ou fissura na mão) e Sindactilia

Esta síndrome é caracterizada por ectrodactilia, fissura de lábio e / ou palato, defeito cardíaco congênito, anomalias genitais e déficit intelectual.

 

Esta síndrome até agora foi relatada em cinco crianças.

 

Nesta síndrome a característica da ectrodactilia é uma fissura da mão possivelmente associada com sindactilia dos dígitos II e III. 

 

A fissura facial nesta síndrome pode ser uma fissura palatina mediana ou uma fissura lateral de lábio e palato. 

 

Outros sintomas dismórficos desta síndrome são as características faciais geralmente presentes: hipertelorismo, olhos proeminentes, nariz grande e orelhas malformadas.

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Agenesia Gonodal – Síndrome de Regressão Testicular – Falta de testículos

Nesta síndrome o prognóstico XY gonadal agenesia, ou síndrome de regressão testicular (TRS) é uma doença muito rara abrangendo um espectro de anomalias genitais resultantes da regressão dos testículos.

 

Nesta síndrome o fenótipo dos doentes varia consoante o tempo e a extensão da regressão testicular .

 

Como cacracterística desta síndrome se a regressão testicular ocorre entre 8-10 semanas de gestação, os pacientes podem ter genitália externa feminina, com ou sem ambiguidade, associadas à falta de gônadas, hipoplásica útero rudimentar e dutos genitais.

 

Nesta síndrome se a regressão dos testículos for após 12/14 semanas os resultados em fenotípicos do sexo masculino, acontecerá a presença de testículos rudimentar  com ambiguidade sexual.

 

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Anomalias Genitais – Face grosseira – Nariz Grande – Microcefalia

Esta síndrome é caracterizada pela associação anomalias genitais, funcionalidades dismórficas ( face grosseira, nariz grande, microcefalia), anomalias renais (rim multicístico ou hidronefrose) e déficit intelectual.

 

Tem sido descrito em sete crianças (seis meninos e uma menina) de cinco famílias distintas.

 

As deformidades ósseas e manifestações incluem flexão dos joelhos e quadris.

 

Em Garotos pode estar presentes hipoplasia escrotal e criptorquidia.

 

Esta condição é transmitida como uma síndrome autossômica recessiva.

 

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