Síndrome Cardiofaciocutanea: Doença do Coração e Hipotonia Muscular

Esta síndrome é uma doença com múltiplas anomalias congênitas.

Ocorre nesta doença retardo mental, síndrome caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia muscular, problemas de alimentação, baixa estatura, macrocefalia, anomalias faciais, anomalias ectodérmicas consistindo tipicamente de cabelo crespo e escasso, ausencia sobrancelhas, Uleritema e cardiopatias congênitas com estenose (principalmente pulmonar, comunicação interatrial e cardiomiopatia hipertrófica).

A prevalência da doença é desconhecida. Todos os casos conhecidos são esporádicos, possivelmente devido à mutações autossômica dominante nos genes ainda não identificados.

O diagnóstico diferencial geralmente envolve Síndrome de Noonan e síndrome Costello.

A Gestão é sintomático, incluindo a educação especial, profissional e terapia da fala e apropriado cuidado da pele.

Os Problemas de alimentação podem exigir a alimentação por sonda ou mesmo gastrostomia.

Os defeitos cardíacos podem exigir correção cirúrgica.

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Malformação Cardíaca – Anomalias Aorto-Ventricular – Malformação do Coração

Essa doença cardíaca é uma anomalia com malformação do coração na qual o defeito cardíaco ocorre no canal que liga a aorta ascendente acima da junção sinotubular à cavidade esquerda e/ou ao ventrículo direito.

defeito cardíaco aorto ventricular

defeito cardíaco aorto ventricular

Trata-se de uma doença rara com poucos casos relatados na literatura, porém com maior incidência no sexo masculino do que no feminino provocadas por anomalias da aorta.

 

Os defeitos cardíacos associados geralmente envolvem as artérias coronárias, as válvulas aórtica ou pulmonar, que estão presentes em quase a metade dos casos.

 

A maioria dos pacientes sofre de insuficiência cardíaca desde o primeiro ano de vida.

 

A etiologia desta doença é incerta e sugere-se que pode ser resultado de uma combinação de malformação das almofadas que dão origem à raiz da aorta e de uma separação anormal destas estruturas.

 

O exame de ecocardiografia é indicado para diagnóstico e o tratamento pode promover o procedimento cirúrgico.

 

Esta doença deve ser distinguida de outras lesões que causam desarranjos no fluxo sanguíneo e por conseqüência insuficiência cardíaca.

 

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