Esta doença cardíaca é uma síndrome caracterizada por uma grande variedade de distúrbios do ritmo cardíaco com morte súbita, doenças do miocárdio e um único tipo de braquidactilia.
Até agora, foi pouco descrita na literatura com poucos casos relatados.
As características predominantes desta síndrome são – anomalias sinoatrial e da condução atrioventricular - geralmente aparecem simultaneamente na [...]
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Doença da condução cardíaca, cardiomiopatia dilatada e braquidactilia
Doença das articulações e malformações dos dedos: Malformação dos dedos das mãos e malformação dos dedos dos pés
Esta doença que provoca a malformação dos dedos das mãos e malformações dos dedos dos pés é denominada camptobraquidactilia.
Trata-se de uma doença rara que provoca deformidades nos dedos das mãos e dos pés com dedos muito curtos e deformidade na contratura das articulações.
Estas deformidades estão localizadas nas articulações interfalangianas proximais dos dedos.
Nesta síndrome associa-se [...]
Malformação dos dedos – Falta de falange – Criança que nasce com dedos defeituosos – Malformação da mão
Esta doença é denominada braquidactilia e trata-se de uma malformação dos dedos que pode ser falta da falange.
A braquidactilia tipo A1 (BDA1) é caracterizada pela falta das falanges médias de todos os dedos e a fusão ocasional com as falanges terminais, ocasionando malformação das mãos e dedos muito curtos.
Existem diferentes tipos de braquidactilia, todas afetando [...]
Baixa estatura em crianças - Síndrome com Braquidactilia e Hipertensão
Esta síndrome associa dois sintomas principais que são a braquidactilia e a hipertensão.
É uma doença rara que foi descrita em menos de 100 pacientes pertencentes a menos de 10 famílias.
A condição desta síndrome se assemelha a uma hipertensão essencial, como a atividade do sistema renina-angiotensina e do sistema nervoso simpático.
A Retinopatia hipertensiva é [...]
Braquidactilia Mesomélica – Anomalias ósseas nas pernas – Pernas muito curtas
Esta síndrome é caracterizada por braquimesofalangismo mesomélico e pernas curtas em crianças.
Trata-se de uma anomalia óssea que implica nos ossos carpo e tarso.
Esta doença é denominada Braquidactilia A6 (BDA6). Também é chamada de Síndrome de Kinkred.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, porém demonstra que a herança para ser autossômica dominante.
Os indivíduos com esta síndrome [...]
Braquidactilia – Dedos muito curtos – Anomalias nas mãos – anomalias nos pés – Disostose Óssea
A Braquidactilia é um termo geral que se refere aos dedos desproporcionalmente curtos. Essa desordem ocorre por disostose óssea e provoca anomalias nas mãos e nos pés.
Os vários tipos de braquidactilia isoladas são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D.
Esta doença pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de [...]
Síndrome Cornelia de Lange - Criança com muita sobrancelha - Dismorfismo Facial – Oligodactilia – Anomalias nas mãos e anomalias nos pés de bebês.
Esta síndrome é uma doença caracterizada por uma desordem do sistema múltiplo com expressão variável marcada por um dismorfismo facial característico, com graus variáveis de déficit intelectual, atraso de crescimento severo com início antes do nascimento (2 º trimestre).
As crianças que desenvolvem esta síndrome apresentam anomalias nas mãos e pés anormal (oligodactilia, ou às vezes [...]
Síndrome Aplasia Cutis Congênita - Malformação das Mãos - Criança sem Mãos - Criança sem Perna
Esta síndrome é caracterizada pela combinação de anomalias congênitas dos membros envolvendo anomalias nas mãos, criança que nasce sem mãos, ou anomalias nos pés, crianças que nascem sem pés ou sem pernas.
Nesta síndrome também estão associadas anomalias no couro cabeludo e às vezes ossificação do crânio e defeitos cranianos.
Essa síndrome é denominada Síndrome Adams-Oliver (AOS) [...]