Criança com pé torto – Dedos dos pés colados – Anomalias nos pés

Anomalias morfológicas em recem-nascidos – Criança com pé torto e dedos do pé colados. Síndrome de Gordon

Algumas crianças nascem com anomalias nos pés. Existe um tipo de anomalia que é característico de uma síndrome denominada Síndrome de Gordon.

Nesta anomalia nos pés incluem criança com pé torto, voltado para dentro ou para fora, dedos do pé colados ou seja camptodactilia, pés com posição sempre flexionada, curvados.

Pode ocorrer ainda a Talipes, ou seja, uma dobra anormal dentro do pé, com pele enrugada e que faz o pé ficar curvado.

Crianças com esta síndrome apresentam uma desordem genética rara, inclusive entre 25% dos pacientes apresentam falha no palato e fissura no céu da boca.

A inteligência é normal, mas em alguns casos, ocorre anormalidades adicionais (por exemplo, escoliose e criptorquidia) também podem estar presentes.

O alcance e a gravidade dos sintomas podem variar de caso para caso.

A Síndrome de Gordon é considerada uma forma autossômica ou ligada ao X dominante, com penetrância incompleta (mais reduzida em mulheres que em homens) e expressividade variável.

A Etiologia da doença permanece desconhecida.

Outras manifestações clíncias que provoca pé torto, malformação dos dedos, dactilia, e anomalias nos membros podem ser identificadas clicando na categoria anomalias morfológicas neste site ou ainda nos links que se destacam neste post.

Muitas das anomalias nos pés, nos dedos e nas mãos de crianças recém-nascidas são resolvidos com pequenas cirurgias que não afetam a vida do indivíduo.

 

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Doença da condução cardíaca, cardiomiopatia dilatada e braquidactilia

Esta doença cardíaca é uma síndrome caracterizada por uma grande variedade de distúrbios do ritmo cardíaco com morte súbita, doenças do miocárdio e um único tipo de braquidactilia.

Até agora, foi pouco descrita na literatura com poucos casos relatados.

As características predominantes desta síndrome são – anomalias sinoatrial e da condução atrioventricular – geralmente aparecem simultaneamente na último quarto de vida.

O sistema de condução é progressivamente afetados durante o curso da doença, finalmente, manifestando-se como um bloqueio AV total com ritmo de escape juncional e idioventricular.

Os pacientes apresentam anomalias nos dedos com falanges braquitactilia, anomalias envolvendo levemente toda a mão (distal curto, médio e proximal, e clinodactilia) e envolvimento de anomalias nos pés de forma mais grave (curtas falanges distais e proximais e metatarsos curto, curto ou ausente falanges média, sinfalangismo terminal, a duplicação das bases do metatarsos segundo, ossículos extra, e sindactilia).

A modalidade da herança é provavelmente autossômica dominante com expressão variável e potencialmente penetrância incompleta, porém, nenhum macho para a transmissão do sexo masculino foi observado.

O aconselhamento genético é recomendado. Vigilância cardiológica regular é necessário e, em casos avançados, um cardioversor-desfibrilador implantável (CDI) deve ser considerado. A morte súbita ocorre devido ao taquiaarritimia ventricular em aproximadamente 40% dos pacientes, mas o prognóstico para pacientes que receberam um implante de CDI não foi ainda estabelecido.

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Doença das articulações e malformações dos dedos: Malformação dos dedos das mãos e malformação dos dedos dos pés

Esta doença que provoca a malformação dos dedos das mãos e malformações dos dedos dos pés é denominada camptobraquidactilia.

Trata-se de uma doença rara que provoca deformidades nos dedos das mãos e dos pés com dedos muito curtos e deformidade na contratura das articulações.

Estas deformidades estão localizadas nas articulações interfalangianas proximais dos dedos.

Nesta síndrome associa-se mais do que um sintoma, aparece sindactilia, polidactilia, alterações nos órgãos genitais, incontinência urinária.

Na literatura consta a doença em uma grande família com vários indivíduos acometidos, sugerindo herança autossômica dominante.

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Malformação dos dedos – Falta de falange – Criança que nasce com dedos defeituosos – Malformação da mão

Esta doença é denominada braquidactilia e trata-se de uma malformação dos dedos que pode ser falta da falange.

A braquidactilia tipo A1 (BDA1) é caracterizada pela falta das falanges médias de todos os dedos e a fusão ocasional com as falanges terminais, ocasionando malformação das mãos e dedos muito curtos.

Existem diferentes tipos de braquidactilia, todas afetando de alguma forma as mãos ou pés de crianças com anomalias nos dedos. Consulte também neste site os termos  braquidactilia tipo A, A1, D, e outras.

Na braquidactilia tipo A1, as falanges proximais dos polegares e dedões dos pés são curtos.

Ainda esta doença provoca baixa estatura na vida adulta.

Esta braquidactilia pode ser causada por mutações no gene hedgehog indiana (IHH), localizado no cromossomo 2q35-36.

Outro lugar para esse fenótipo foi identificado no cromossomo 5p13.3-p13.2. A braquidactilia tipo A1 é herdada como traço autossômico dominante.

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Baixa estatura em crianças – Síndrome com Braquidactilia e Hipertensão

Esta síndrome associa dois sintomas principais que são a braquidactilia e a hipertensão.

É uma doença rara que foi descrita em menos de 100 pacientes pertencentes a menos de 10 famílias.

A condição desta síndrome se assemelha a uma hipertensão essencial, como a atividade do sistema renina-angiotensina e do sistema nervoso simpático.

A Retinopatia hipertensiva é raramente encontrada. A ressonância magnética (MRI) em 15 pacientes com esta síndrome demonstra loops nas artérias cerebelar posterior e inferior em todos os indivíduos afetados (mas não nos membros afetados da linhagem), que pode levar à compressão neurovascular e será responsável pela hipertensão.

A Braquidactilia é da forma do tipo E, afetando principalmente metacarpos.

As Falanges podem ser normais ou reduzidas.

A síndrome geralmente está associada com baixa estatura proporcionada por membros curtos.

O gene causador é predominantemente herdado e foi mapeado no cromossomo 12p (região 12p12.2-p11.2).

A hipertensão é grave, mas responde a drogas anti-hipertensivas. Sem tratamento, os indivíduos afetados geralmente morrem.

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Braquidactilia Mesomélica – Anomalias ósseas nas pernas – Pernas muito curtas

Esta síndrome é caracterizada por braquimesofalangismo mesomélico e pernas curtas em crianças.

Trata-se de uma anomalia óssea que implica nos ossos carpo e tarso.

Esta doença é denominada Braquidactilia A6 (BDA6). Também é chamada de Síndrome de Kinkred.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, porém demonstra que a herança para ser autossômica dominante.

Os indivíduos com esta síndrome apresentam pernas curtas, baixa estatura e inteligência normal.

As anomalias nos ossos tarso e carpo indicam os sintomas principais da síndrome.

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Braquidactilia – Dedos muito curtos – Anomalias nas mãos – anomalias nos pés – Disostose Óssea

A Braquidactilia é um termo geral que se refere aos dedos desproporcionalmente curtos. Essa desordem ocorre por disostose óssea e provoca anomalias nas mãos e nos pés.

braquidactilia - malformação dos dedos

braquidactilia - malformação dos dedos

Os vários tipos de braquidactilia isoladas são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D.

Esta doença pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa.

Algumas formas desta doença também podem resultar em baixa estatura.

A Braquidactilia pode também ser acompanhada por outras malformações, como a sindactilia, polidactilia, defeitos de redução, ou sinfalangismo.

Para a maioria das braquidactilias isoladas e algumas formas sindrômicas de braquidactilia o gene defeituoso causador foi identificado.

Em casos isolados de braquidactilia, a herança é principalmente autossômica dominante com expressividade variável e penetrância.

O diagnóstico é clínico, antropométrico e radiológicos. Diagnóstico pré-natal não é normalmente indicado por formas isoladas de braquidactilia, mas podem ser adequadas em formas sindrômicas.

A natureza do aconselhamento genético depende tanto do padrão de herança do tipo de braquidactilia presentes na família e na presença ou ausência de sintomas acompanhantes.

Não há tratamento específico que seja aplicável a todas as formas de braquidactilia.

A cirurgia plástica é indicada apenas se a braquidactilia afeta a função da mão ou por razões estéticas, mas normalmente não é necessário.

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Síndrome Cornelia de Lange – Criança com muita sobrancelha – Dismorfismo Facial – Oligodactilia – Anomalias nas mãos e anomalias nos pés de bebês.

Esta síndrome é uma doença caracterizada por uma desordem do sistema múltiplo com expressão variável marcada por um dismorfismo facial característico, com graus variáveis de déficit intelectual, atraso de crescimento severo com início antes do nascimento (2 º trimestre).

criança com sobrancelhas muito grossa - Síndrome Cornélia de Lange

criança com sobrancelhas muito grossa - Síndrome Cornélia de Lange

As crianças que desenvolvem esta síndrome apresentam anomalias nas mãos e pés anormal (oligodactilia, ou às vezes até com amputação grave e braquimetacarpia constante do primeiro metacarpo), além de várias outras malformações (coração, rim, etc).

Algumas características faciais que evidenciam esta síndrome é a definição de sobrancelhas e cílios em bebês e crianças que dão um aspecto estranho às feições.

A prevalência na população geral é estimada entre 1 / 62.000 e 1 / 45, 000.

As características faciais distintivas incluem: sobrancelhas bem definidas curvas e confluente, cílios longos, narinas proeminentes, micrognatia, boca voltada para baixo e cantos da boca com o lábio superior fino.

As crianças desenvolvem problemas de alimentação e falhas na digestão além de complicadas por refluxo gastroesofágico.

A evolução clínica leva a retardo psicomotor, dificuldades de aquisição de linguagem e, às vezes, distúrbios comportamentais do espectro autista.

A perda auditiva deve ser avaliada e monitorada.

Quase todos os casos são esporádicos.

Ocasionalmente, ocorre transmissão familiar, seguindo um padrão autossômico dominante.

Diagnóstico pré-natal pode ser suspeitado após um exame de ultra-som pré-natal revelando retardo do crescimento intra-uterino e defeitos nos membros.

Nas famílias com transmissão paternal da doença, e na qual uma mutação foi identificada, o diagnóstico pré-natal por análise do DNA fetal pode ser proposto.

Não há cura para o distúrbio, mas é necessário cuidado psicoeducacional. O refluxo gastroesofágico requer cuidados específicos, muitas vezes gastrotomia e de intervenção anti-refluxo de Nissen.

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Síndrome Aplasia Cutis Congênita – Malformação das Mãos – Criança sem Mãos – Criança sem Perna

Esta síndrome é caracterizada pela combinação de anomalias congênitas dos membros envolvendo anomalias nas mãos, criança que nasce sem mãos, ou anomalias nos pés, crianças que nascem sem pés ou sem pernas.

Síndrome com anomalias nas mãos e nos pés

Síndrome com anomalias nas mãos e nos pés

 

 

 

 

Nesta síndrome também estão associadas anomalias no couro cabeludo e às vezes ossificação do crânio e defeitos cranianos.

 

Essa síndrome é denominada Síndrome Adams-Oliver (AOS) é uma doença rara de aplasia de cutis congênita com defeitos na cutis, cutis marmorata.

 

Provoca hipoplasia dos dedos dos pés ou das mãos, ou mesmo ausência total de mãos e pés. Pode ainda apresentar déficit intelectual

 

Esta síndrome pode estar associada com uma variedade de anomalias físicas, incluindo catarata congênita, estrabismo e microftalmia, malformações cardíacas congênitas (incluindo a tetralogia de Fallot e atresia pulmonar), e esclerose hepatoportal.

 

A etiopatogenia desta síndrome permanece obscura.  A maioria dos casos é transmitida como traço autossômico dominante, mas alguns mostram transmissão autossômica recessiva com ocorrência esporádica ou familiar. 

 

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