Aracnodactilia – Cifoescoliose – Hipoplasia Muscular – Artrogripose Distal Tipo 9

Esta síndrome é denominada Síndrome de Beals-Hecht e é caracterizada por artrogripose distal tipo 9.

cifoescoliose, contraturas musculares, hipoplasia muscular

cifoescoliose, contraturas musculares, hipoplasia muscular

 

 

As características desta síndrome incluem contratura congenital com aracnodactilia, distúrbio do tecido conjuntivo caracterizada por contraturas de múltiplas flexões, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinas anormais e hipoplasia muscular, dificuldades nas articulações de membros.

 

Embora o quadro clínico possa ser semelhante à síndrome de Marfan (MFS), vários conjuntos de contraturas, especialmente da região do cotovelo, joelho, dedos e articulações diferenciam. Ocorre ainda características física com orelhas amassadas, ausência de dilatação da raiz aórtica.

 

A incidência desta síndrome é desconhecida, e sua prevalência é difícil de estimar, devido à sobreposição no fenótipo com a Síndrome de Marfan.

 

A Síndrome de Beals é uma desordem autossômica dominante herdada causada por uma mutação no FBN2 gene no cromossomo 5q23. 

 

A intervenção precoce para escoliose pode prevenir a morbidade mais tarde na vida. Os pacientes com esta síndrome é aconselhável acompanhamento cardíaco e oftalmológico.

 

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Dismorfismo e artrogripose distal – Aracnodactilia – Dedos de aranha – Síndrome de Dundar

aracnodactilia dedos de aranha

aracnodactilia dedos de aranha

Esta síndrome é uma doença rara com menos de 10 casos descrito até a presente data e caracteriza-se por dismorfia e artrogripose distal, aracnodactilia (dedos de aranha) e adulterações polegares.

 

 

 

Em bebês com esta síndrome foram diagnosticados atraso severo no desenvolvimento psicomotor e diminuição do tônus muscular que pode ser de risco de vida e desencadear insuficiência respiratória. 

 

O exame clínico nesta síndrome revela anormalidade ocular da câmara anterior, dismorfismo facial com rosto amplo, testa prolongada, fontanela acirrada, fendas palpebrais, orelhas torcidas e tortuosidade na boca.

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Síndrome Artrogripose Distal – Cranioestenose – Síndrome de Christian – Aracnodactilia

Esta síndrome é uma doença rara com poucos casos registrados até o momento e consiste numa condição autossômica recessiva.

 

artrogripose distal

artrogripose distal

Como característica e sintomas desta síndrome as crianças apresentam artrogripose distal, fenda palatina, dificuldade de engolir, polegares adulterados, cranioestenose com microcefalia.

 

 

 

Uma forma de diagnóstico que pode ajudar é por meio do reflexo para detecção precoce.

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