Esta síndrome é caracterizada pela associação de alcalose hipocalêmica, aumento do nível plasmático na gravidez, aumento dos níveis de renina plasmática e aldosterona, baixa pressão arterial e resistência vascular a angiotensina II. 

A prevalência é estimada em 1 / 830.000 pessoas.  Embora cinco variantes genéticas tenha sido descrita, apenas duas formas da doença podem ser distinguidos de acordo com critérios clínicos.

A doença no pré-natal ou Síndrome Bartter Infantil (a maioria dos pacientes com genótipos I, II e IV), caracterizadas por polidrâmnio, parto prematuro, poliúria, desidratação , hipercalciúria e nefrocalcinose.

Já a doença mais tradia ou Síndrome de Bartter clássica (principalmente pacientes com genótipo III, mas também alguns pacientes tipo IV), manifestando como poliúria-polidipsia na infância  até à vida adulta, desidratação e variável atraso no crescimento e na curva peso-altura.

Os Níveis de cálcio na urina pode ser normal ou ligeiramente aumentada. Sinais específicos são a perda auditiva na síndrome de Bartter tipo IV e hipocalcemia na síndrome de Bartter tipo V.

A Síndrome de Bartter resulta de um distúrbio de sódio, potássio e cloreto de reabsorção ao nível da alça de Henle. 

Quatro das variantes genéticas da síndrome de Bartter são transmitidas na seqüência de um padrão autossômico recessivo. 

A última variante (tipo V) é transmitida como traço autossômico dominante, e está associada com mutações ativadoras do heterozigotos.

O diagnóstico é baseado no quadro clínico, plasma eletrólitos, bicarbonato, magnésio, cálcio, renina e níveis de aldosterona, urinário e eletrólitos, excreção de cálcio e excreção de magnésio.

O diagnóstico diferencial inclui pseudo-síndrome de Bartter (abuso diurético, ocultação de vômitos), síndrome de Gitelman e fibrose cística.

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