Miopatia – Distrofia Muscular Progressiva – Fraqueza muscular – Contraturas dos dedos

Esta é uma doença muscular progressiva que provoca fraqueza muscular e distrofia muscular.

miopatia e distrofia muscular progressiva

miopatia e distrofia muscular progressiva

A síndrome denominada Doença de Bethlem é uma miopatia autossômica dominante que provoca distrofia muscular progressiva.

 

 

 

 

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Trata-se de uma doença rara com pouco mais de 100 casos registrados na literatura.

As características clínicas não diferem significativamente dos de outras formas ligeiras de distrofia muscular progressiva, com exceção das contraturas dedos que são por vezes sugestivas do diagnóstico.

A presença de creatina quinase (CK) em níveis e achados histológicos não são conclusivos de diagnóstico. Mutações em um das três subunidades do colágeno VI são responsáveis pela doença.

O tratamento para essa doença permanece exclusivamente de suporte.

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