Catarata na Infância – Microcefalia e Cifoescoliose – Síndrome de Camfak

A associação destes sintomas pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Camfak.

Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e consiste na associação de catarata congênita, cifoescoliose, microcefalia e déficit de crescimento além de artrogripose.

Outras característica na criança com esta síndrome é o baixo peso ao nascer e rosto de passarinho.

A Catarata pode desenvolver-se mais tarde, juntamente com déficit intelectual grave, progressiva limitação da amplitude de movimento articular e cifose progressiva.

A morte pode ocorrer durante a primeira década, e os resultados da autópsia revelam um cérebro pequeno e um cerebelo pequeno.

Calcificações extensiva pode ser encontrada em ambos e microscopicamente o cérebro e cerebelo pode demonstrar essas alterações.

Transmissão autossômica recessiva, é provável. Alguns autores têm sugerido que a síndrome CAMFAK é uma forma de início precoce da síndrome de Cockayne com desmielinização periférica e central, ou uma forma de síndrome de Pena-Shokeir tipo II (síndrome COFS).

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