Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]
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Síndrome Guadalajara Tipo 2 – Camptodactilia – Nanismo – Criança que não cresce
Criança com estatura alta – Criança muito alta – Perda auditiva e criança muito alta
Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).
Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas
A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que [...]
Malformção das mãos e dos dedos – Camptodactilia taurinuria – Doença das articulações
Esta síndrome é caracterizado por camptodactilia taurinuria que é uma associação de uma malformação nas mãos envolvendo uma deformidade de contratura das articulações proximal interfalângica dos dedos com o aumento da excreção de taurina.
Esta doença pode ocorrer como uma anomalia isolada, porém foi relatada em associação com taurinuria em quatro famílias.
A camptodactilia afeta principalmente [...]
Criança com dedos tortos – Criança com pés tortos – Talipes - Camptodactilia
Algumas anormalidades nos membros como mãos defeituosas e pés tortos em crianças podem estar relacionados a determinadas síndromes.
A Síndrome de Gordon é uma desordem genética extremamente rara que se caracteriza pela combinação de camptodactilia (a fixação permanente de diversos dedos em uma posição flexionada), pé torto ou talipes (dobra anormal dentro do pé), e em [...]
Dismorfismo Facial – Hipertelorismo – Hirsutismo - Síndrome de Bohring -
A síndrome de Bohring é uma doença com um conjunto de sintomas que incluem dismorfismo facial, hirsutismo, bochechas grandes, fissura lábio palatal, hipertelorismo, exoftalmia, fendas palpebrais, deformidades nas orelhas, deformidades de flexão dos cotovelos e punhos, anomalias nos pés e anomalias nas unhas.
A deformidade facial mostra características nas crianças apresentando testa proeminente, baixa frontal e [...]
Artrite Inflamatória – Sinovite – Uveíte – Síndrome de Blau – Artrite Granulomatose
A artrite granulomatosa da infância designa uma doença inflamatória crônica caracterizada por poliartrite granulomatose, uveíte e erupção cutânea com uma típica manifestação antes de 5 anos.
Estas doença pode apresentar em uma forma familiar, chamado síndrome de Blau (BS), ou de uma doença esporádica, conhecida como o início precoce de sarcoidose.
A prevalência é desconhecida, mas, [...]