Neurofibromatose Tipo I – Síndrome Von Recklinghausen – Fibromas no rosto – Deformação facial por fibromas

Esta é uma doença herdada geneticamente que afeta o sistema

Neurofibromatose - Fibrose no rosto - Anomalia facial provocada por síndrome

Neurofibromatose - Fibrose no rosto - Anomalia facial provocada por síndrome

neurocutâneo, denominada neurofibromatose. Provoca lipomas, fibromas e anomalias no corpo e na face.

 

 

Trata-se de uma desordem que predispõe o desenvolvimento de tumores benignos e malignos.

 

Como característica desta doença nos critérios diagnósticos corresponde a pelo menos seis ou mais manchas, neurofibronas, com tumores cutâneos, subcutâneos ou plexiforme.

 

Estas lesões acontecem principalmente na fase da puberdade e são clinicamente visíveis em 30% dos casos.

 

Ocorre ainda em muitos casos a displasia óssea, com adelgamento dos ossos longos córtex, esfenóide e displasia alal, com nariz largo, ou ainda com proeminência do queixo.

 

Em alguns casos acontece o comprometimento cognitivo provocando um QI abaixo da média e com dificuldades específicas de aprendizagem e problemas comportamentais.

 

Existe risco de desenvolvimento de tumor maligno entre 7% e 12% dos casos.

 

Formas mosaicas de neurofibrose tipo I podem apresentar com comprometimento leve ou moderado dependendo da localização e partes afetadas.

 

O diagnóstico diferencial inclui outras formas de neurofibromatose, como por exemplo, neurofibromatose tipo 2, Síndrome de Watson, Schwannomatosis, síndrome autossômica dominante neurofibromatose tipo 6, Síndrome de Noonan, com algumas condições de mudanças de pigmentos, Síndrome McCune-Albright, Síndrome Leopard, Síndrome de sobrecrescimentos de pele, Síndrome de Klippel, Síndrome Trenaunay Weber, Síndrome de Proteus, Síndrome que provocam tumores e lipomas múltiplos, Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcuba, Síndrome fibromatose MEN 2B.

 

Crianças que desenvolvem a neurofibromatose tipo I devem ter acompanhamentos anualmente para verificar a pele, coluna, visão, pressão arterial e os progressos na escola.

 

Os adultos com complicações desta síndrome necessitam acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar especializada.

 

O tratamento é sintomático e podem incluir cirurgia para neurofibromas sintomáticos e progressivos, escoliose e pseudoartrose.

 

Crianças com problemas aprendizagem exigem uma intervenção precoce com apoio à aprendizagem.

 

Um doente com neurofibromas plexiformes graves que afetam o rosto pode sofrer intervenções cirúrgicas.

 

Tumores malignos da bainha do nervo periférico e doença vascular são as principais causas de mortalidade para pessoas afetadas com neurofibromatose tipo I

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