Crescimento vertiginoso da pele – frouxidão articular e fraqueza muscular

 

A síndrome do nevo é uma doença rara caracterizada por crescimento pré e pós-natal, frouxidão articular, cifose, queda de punho e dedos em forma de haste longa e edema volar. Cerca de dez casos foram descritos em todo o mundo, sendo a maioria desses pacientes de etnia árabe.

 

 

Estudos e características

Alguns consideram que a síndrome do nevo é uma variante do tipo kyphoscoliotic de Ehlers-Danlos VIA (VIA EDS), uma desordem do tecido conjuntivo hereditária caracterizada por hipotonia muscular severa, cifoescoliose ao nascimento, hipermobilidade articular e fragilidade da pele. Em contraste, outros autores consideram que seja uma efermidade separada, com os sinais clínicos adicionais de testa proeminente, atraso do desenvolvimento motor grosseiro, idade óssea avançada, contrações da flexão dorsal, hiperbilirrubinemia nos pés, hipotonia generalizada, osteopenia e linfedema.

 

Transmissão

A síndrome do nevo é transmitida como um traço autossômico recessivo. É causada por mutações no gene que codifica lisil hidroxilase, PLOD1 (locus do cromossoma 1p36.3-36.2) e é alélica a VIA EDS. Ambas as características possuem um fenótipo clínico muito similar mas, se há uma diferença entre a síndrome do nevo e a VIA EDS, está na gravidade da hipermobilidade articular e fragilidade cutânea. A gestão é apenas sintomática.

 

Tratamento

O encaminhamento para um cirurgião ortopédico deve ser considerado e a prevenção das complicações secundárias devem ser oferecidas.

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Displasia Campomélica – Anormalidade esquelética em crianças – Ossos frágeis em crianças

Algumas anormalidades esqueléticas e fragilidades ósseas podem estar associadas a uma síndrome denominada Displasia campomélica.

Esta é uma doença rara caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas como ossos abaulados, ossos frágeis, alterações na pelve, anormalidades no peito, onze pares de costelas em vez dos doze, e outras anomalias como dismorfologia facial, fenda palatina, ambigüidade sexual ou reversão sexual em dois terços dos meninos afetados, alterações no cérebro, alterações no coração e malformações renais.

A Prevalência ao nascer é de aproximadamente 1 / 300 000. A síndrome está associada com anomalias no gene SOX9 (localizada a 17q24), seja como resultado da recombinação cromossômica envolvendo este locus ou devido à mutação de novo heterozigotos desse gene.

O diagnóstico geralmente é suspeita no pré-natal durante o segundo exame de ultra-som no trimestre, com base na observação do atraso de crescimento associada a alterações ósseas e pseudo-hermafroditismo potencialmente masculino.

Testes genéticos pré-natal pode ser realizado através de amniocentese ou biópsia do vilo coriônico quando houver suspeita do diagnóstico ou em casos familiares em que uma anormalidade da região cromossômica já foram identificados.

Os recém-nascidos que sofrem de displasia campomélica muitas vezes morrem logo após o nascimento como resultado de insuficiência respiratória, mas 5 a 10% dos indivíduos sobrevivem.

Complicações tais como cifoescoliose, infecções respiratórias recorrentes perda auditiva, leve a moderada dificuldades de aprendizagem, pequenas alterações no quadril e luxação do quadril podem surgir com a idade do paciente.

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Catarata na Infância – Microcefalia e Cifoescoliose – Síndrome de Camfak

A associação destes sintomas pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Camfak.

Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e consiste na associação de catarata congênita, cifoescoliose, microcefalia e déficit de crescimento além de artrogripose.

Outras característica na criança com esta síndrome é o baixo peso ao nascer e rosto de passarinho.

A Catarata pode desenvolver-se mais tarde, juntamente com déficit intelectual grave, progressiva limitação da amplitude de movimento articular e cifose progressiva.

A morte pode ocorrer durante a primeira década, e os resultados da autópsia revelam um cérebro pequeno e um cerebelo pequeno.

Calcificações extensiva pode ser encontrada em ambos e microscopicamente o cérebro e cerebelo pode demonstrar essas alterações.

Transmissão autossômica recessiva, é provável. Alguns autores têm sugerido que a síndrome CAMFAK é uma forma de início precoce da síndrome de Cockayne com desmielinização periférica e central, ou uma forma de síndrome de Pena-Shokeir tipo II (síndrome COFS).

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Doença Hepática – Hepatosplenomegalia – Deformação do esqueleto – Cifoescoliose

Esta doença é caracterizada pela gangliosidose GM1, é uma doença neurodegenerativa com acumulação de gangliosides.

cegueira - amaurose - mancha vermelha nos olhos

cegueira - amaurose - mancha vermelha nos olhos

 

 

 

Possui três formas de desenvolvimento: Gangliosidose infantil tipo I, com início nos três primeiros meses de vida provocando encefalopatia progressiva e amaurose (cegueira).

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A hepatosplenomegalia aparece no início juntamente com infiltração cutâneo mucosa, causando deformação no esqueleto, incluindo cifoescoliose.

 

O desenvolvimento posterior da doença a partir dos seis meses inclui uma deteriorização progressiva neurológica, provoca manchas vermelhas nos olhos e os níveis oligossacarídeos são elevados.

 

A segunda forma da doença com início juvenil é denominada Gangliosidose tipo II cujo principal sintoma é a ataxia locomotora conduzindo a um estado de decerebração com epilepsia.

 

Na forma adulta a Gangliosidose tipo II ou Gangliosidose crônica GM1, tem o início variável, já que o diagnóstico normalmente não é feito na idade adulta. Os sinais clínicos são semelhantes aos encontrados nas formas juvenis da doença de Parkinson, com degeneração espino-cerebelar atípica, ou distonia.

 

O prognóstico depende da idade de início do Gangliosidose.  A esperança de vida não se prolonga para além da idade de dois anos na forma infantil, e raramente ultrapassa a idade de 20 anos na forma juvenil.

Em adultos com Gangliosidose, o fenótipo é variável, mas as seqüelas neurológicas são progressivas e encurtam a esperança de vida.

 

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Aracnodactilia – Cifoescoliose – Hipoplasia Muscular – Artrogripose Distal Tipo 9

Esta síndrome é denominada Síndrome de Beals-Hecht e é caracterizada por artrogripose distal tipo 9.

cifoescoliose, contraturas musculares, hipoplasia muscular

cifoescoliose, contraturas musculares, hipoplasia muscular

 

 

As características desta síndrome incluem contratura congenital com aracnodactilia, distúrbio do tecido conjuntivo caracterizada por contraturas de múltiplas flexões, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinas anormais e hipoplasia muscular, dificuldades nas articulações de membros.

 

Embora o quadro clínico possa ser semelhante à síndrome de Marfan (MFS), vários conjuntos de contraturas, especialmente da região do cotovelo, joelho, dedos e articulações diferenciam. Ocorre ainda características física com orelhas amassadas, ausência de dilatação da raiz aórtica.

 

A incidência desta síndrome é desconhecida, e sua prevalência é difícil de estimar, devido à sobreposição no fenótipo com a Síndrome de Marfan.

 

A Síndrome de Beals é uma desordem autossômica dominante herdada causada por uma mutação no FBN2 gene no cromossomo 5q23. 

 

A intervenção precoce para escoliose pode prevenir a morbidade mais tarde na vida. Os pacientes com esta síndrome é aconselhável acompanhamento cardíaco e oftalmológico.

 

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Criança que demora a falar – Atraso Mental em Crianças – Hipercinésia

dismorfismo facial, criança com atraso na fala

dismorfismo facial, criança com atraso na fala

Essa síndrome é caracterizada por aspartiglicosaminúria, é uma doença de armazenamento lisossomal pertencente ao grupo oligosacaridose ou glicoproteinose.

Os sinais clínicos dessa doença incluem atraso mental que se desenvolve lentamente, iniciando-se com falta de jeito da criança, fala tardia, e hipercinésia.

Ocorre dismorfismo facial leve e cifoescoliose.

Bioquimicamente, é caracterizada pelo aumento da excreção urinária de aspartiglicosamine sobre um aminoácido ou oligossacarídeo na cromatografia.

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