Estes sintomas podem estar relacionados a uma doença denominada Complexo de Carney (CNC).
Trata-se de uma doença caracterizada pela pigmentação da pele formando manchas.
As pessoas com essa doença também pode apresentar hiperatividade endócrina e mixomas.
A prevalência desta doença é desconhecida, mas é uma doença rara. Ocorrem anomalias da pigmentação da pele que inclui lentigines e [...]
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Doença da pele: Manchas na pele e Mixomas
Tumor Gastrointestinal Paragangliomas - Câncer Gástrico
Esta doença pode estar relacionada à Síndrome de Carney. Trata-se de uma doença rara caracterizado por tumores do estroma gastrointestinal (GIST) e paragangliomas, muitas vezes, em vários locais.
É uma síndrome rara com poucos casos relatados na literatura.
Esta doença apresenta-se em uma idade jovem (idade média: 19 anos), com uma razão aparentemente igual de pacientes [...]
Síndrome branquio-oto-retal – Deficiência auditiva em crianças – Malformação da orelha – Malformação renal
Esta síndrome caracteriza-se por anomalias do arco branquial (fendas branquiais, fístulas, cistos), deficiência auditiva (malformações da orelha com nódulos pré-auriculares, perda auditiva neurossensorial ou condutiva), e malformações renais (malformação da árvore urinária, malformação renal, hipoplasia ou agenesia, displasia renal, cistos renais).
A prevalência é de 1 / 40.000 indivíduos mostrando ser uma doença rara.
O [...]
Fístula broncobiliares – Consequencias da Pancreatite – Hidatidose
Esta doença envolve o trato respiratório e os ductos biliares incluindo o traqueo-broncobiliar com fístulas que provocam uma rara perturbação e anomalias de desenvolvimento.
Poucos casos foram até hoje registrados na literatura.
As fístulas broncobiliares podem ainda ser resultados de outras doenças como a exacerbação da pancreatite crônica e da coledocolitiase.
Esta doença ainda pode estar relacionada a [...]
Malformação das orelhas – Cistos branquiais – fístulas branquio-óticas
Esta doença é uma síndrome denominada Síndrome Mégarbané ou Síndrome de Loiselet.
Trata-se de uma doença autossômica dominante que compartilha sintomas comuns com anomalias branquio-renais e síndrome branqui-óticas. Provoca malformação das orelhas e anomalias no ouvido com surdez.
As pessoas com esta síndrome apresentam cistos branquiais e fístulas.
As características físicas presentes incluem anomalias nas orelhas com malformação [...]
Manchas no Rosto - Lesões Faciais – Tumor – Fibrose - Esclerose Tuberosa – Angiomiolipomas
Esta doença denominada esclerose tuberosa é uma desordem autossômica dominante herdada com uma incidência de 1/10.000 nascimentos. Provoca tumor, nódulos e complicações renais, além de lesões na face
A prevalência na população em geral da Europa tem sido estimada em 8,8 / 100.000 nascidos.
Dois dos principais lócus foram identificados: um em 9q34 (TSC1), o outro [...]
Malformação das orelhas – Perda Auditiva Neurossensorial – Síndrome Branquio-Oto-Renal
Esta síndrome é denominada Síndrome Branquio-Oto-Renal e é caracterizada por anomalias no arco branquial com fissuras branquiais, fístulas e cistos. Provoca anomalias nos rins e perda auditiva com defeito das orelhas.
Associadas à perda auditiva e malformação das orelhas com poços pré-auricular, perda auditiva neurossensorial e condutiva.
Apresentam ainda em alguns casos deficiência renal e malformações urinárias, [...]
Cistos Pulmonares - Tumor Renal – Lesões na pele – Fibrofoliculomas – Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Esta síndrome é caracterizada por fibrofoliculomas com tricodiscomas. Formam-se tumores e lesões na pele.
Pacientes com esta síndrome apresentam tumores renais, cistos pulmonares que podem ser associados a pneumotórax.
É uma condição rara clinico patológicas com prevalência estimado em 1 / 200000, mas a incidência exata é desconhecida.
Os tumores renais em pacientes com esta síndrome variam [...]
Cistos Aracnóides - Anomalia Cistos Temporal
Esta doença rara é caracterizada por cistos aracnóides formando coleções de fluídos cuja composição é próxima à do líquido cefalorraquidiano.
Pode ser uma doença assintomática com prevalência aproximada de 1 para cada 5000 vivos.
Na neurocirurgia casuística os cistos são mais freqüentes nas fossas temporo-silvian, sendo mais freqüentes no sexo masculino do que no feminino.
Os cistos aracnóides [...]