Cabelos brancos em crianças: Albinismo, criança albina, falta de pigmentação

Cabelos brancos em crianças, criança albina e falta de pigmentação são sintomas que podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Chediak-Higashi.

criança com cabelo branco albinismo

criança com cabelo branco albinismo

Trata-se de uma doença autossômica recessiva rara.

Os pacientes apresentam com uma combinação de albinismo oculocutaneo com pigmentação diminuída, cabelo loiro-prateado, hepatoesplenomegalia, hipertrofia ganglionar e recorrentes infecções piogênicas cutâneo-respiratória.

Estes sintomas resultam sinais de anomalias funcionais das células polinucleares, que contêm grande característica inclusões lisossômicas e deficiências em linfócitos.

O diagnóstico de vida é complicado com causas muito graves.

O gene causador desta doença foi localizado no braço longo do cromossomo 1, 1q42.1-q42.2.

Um modelo animal da doença, experiências realizados com o rato bege, permitiu a descoberta de um gene que codifica a proteína Lyst, cuja função permanece desconhecida.

Outras doenças e até mesmo outras síndromes apresentam sintomas parecidos e a presença de cabelos brancos ou prateados em crianças.

Veja estes termos no site ou clique nos links sobre doenças de pigmentação.

 

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Síndrome do Albinismo – Criança Albina – Olhos brancos

Síndrome de Albinismo

 

Também chamada de Síndrome ABCD que é uma sigla para Albinismo, Black bloqueio, com migração celular e transtorno do intestino e Surdez sensorioneural.

 

Nesta síndrome o Albinismo pode ser completo (ausência do bloqueio de pigmentação da retina). Olhos Brancos

 

Essa síndrome caracteriza uma doença grave, envolvendo o intestino delgado e cólon e causando a morte dentro de poucos dias após o nascimento.

 

A Síndrome ABCD é uma grave variante alélica da Síndrome Shah-Waardenburg.

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