Algumas anormalidades esqueléticas e fragilidades ósseas podem estar associadas a uma síndrome denominada Displasia campomélica.
Esta é uma doença rara caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas como ossos abaulados, ossos frágeis, alterações na pelve, anormalidades no peito, onze pares de costelas em vez dos doze, e outras anomalias como dismorfologia facial, fenda palatina, ambigüidade [...]
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Displasia Campomélica – Anormalidade esquelética em crianças – Ossos frágeis em crianças
Deficiência Aromatase – Doença na Gravidez – Hirsutismo na Gravidez - Aumento do nível plasmático
Esta doença rara é caracterizada por Aromatase ou citocromo P 450, que é uma enzima que sintetiza estrógeno de andrógenos.
A deficiência aromatase é uma doença rara, transmitida como traço autossômico recessivo.
É uma doença da gestação onde durante a gravidez, andrógenos fetais não são convertidos em estrógenos devido à deficiência aromatase placentária, resultando em um [...]