Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]
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Síndrome Guadalajara Tipo 2 – Camptodactilia – Nanismo – Criança que não cresce
Pescoço curto - Síndrome Invaginação Crânio-vertebral - Criança com Pescoço Curto
Esta síndrome é denominada Síndrome Bull-Nixon e é caracterizada por uma invaginação da junção do crânio, com pescoço curto e com uma posição anormal da cabeça. .
A primeira impressão basilar é uma forma rara, a característica marcante do pescoço curto descrita em cerca de 100 pacientes durante os anos 50, para os quais foi provável [...]