Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).
Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas
A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que [...]
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Criança com estatura alta – Criança muito alta – Perda auditiva e criança muito alta
Criança com crescimento acelerado – Criança muito alta – Anomalias no crescimento – Síndrome de Weaver
A Síndrome de Weaver é uma doença caracterizada por crescimento excessivo na criança e maturação óssea acelerada associada com membro craniofacial, deficiências neurológicas e anomalias nas orelhas.
As manifestações Craniofacial consistem em macrocefalia, fronte larga, hipertelorismo, telecanto, defeito nas orelhas espaçadas e baixas, filtro longo e proeminente e micrognatia relativa. As Anomalias dos membros proeminentes incluem [...]
Lipodistrofia – Hipertriogliceridemia – Hepatomegalia – Leprechaunismo – Síndrome Rabson
Estes sintomas podem estar associados formando uma síndrome denominada Síndrome de Rabson ou Síndrome de Mendenhall.
Caracteriza-se pela associação da lipodistrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia e características acromegalóides.
Pertence ao grupo das síndromes de extrema resistência à insulina, que também inclui Leprechaunismo, a síndrome Mendenhall, adquiriu a lipodistrofia generalizada, e os tipos A e B, a resistência à insulina. [...]
Braquidactilia – Escoliose – Malformação dos Dedos – Criança muito alta
As características e sintomas de braquidactilia, criança com estatura muito alta, malformação dos dedos das mãos, pode estar associada a uma síndrome denominada Síndrome de Sillence, ou nainda, braquidactilia e síndrome sinfalangismo. Esta doença se assemelha à braquidactilia tipo A1.
A braquidactilia provoca malformação dos dedos das mãos com encurtamento variável das falanges distais de todos [...]
Síndrome de Marschal-Smith - Alta estatura - Criança muito alta
A síndrome Marshall-Smith é uma rara doença genética caracterizada por alta estatura e idade óssea avançada no momento do nascimento.
A prevalência nesta síndrome é desconhecida, mas cerca de 30 casos foram relatados na literatura.
Nesta síndrome a desordem associados vários sinais dismórficos, incluindo fronte proeminente, abaulamento dos olhos, pele azulada, protusão de narinas (nariz grande) e micrognatia. [...]