Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).
Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas
A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que [...]
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Criança com estatura alta – Criança muito alta – Perda auditiva e criança muito alta
Puberdade precoce - Lipodistrofia – Síndrome BBerardinelli-Seip – Resistência à insulina – Lipoatrofia
Esta síndrome é caracterizada por uma forma de extrema resistência à insulina. Associa-se a outras síndromes que incluem Leprechaunismo, Síndrome de Rabson-Mendenhall e os tipos A e B de resistência à insulina.
É uma doença rara caracterizada pela tríade de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e funcionalidades acromegalóides.
A prevalência na população em geral tem sido estimada em 1 [...]