Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]
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Síndrome Guadalajara Tipo 2 – Camptodactilia – Nanismo – Criança que não cresce
Ataxia congênita – Atrofia Óptica – Baixa estatura em crianças
A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.
A baixa estatura e microcefalia também [...]
Doença Esquelética – Displasia Esquelética – Condrodistrofia
Esta doença esquelética pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Happle.
Trata-se de uma condrodisplasia que é uma displasia que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, assim como afetar a pele, cabelos e olhos.
A freqüência é desconhecida. O distúrbio é causado por mutações no gene da proteína emopamil [...]
Hipopigmentação da pele – Dolicocefalia – Eritema solar – Doença dermatológica
Estes sintomas nessa doença dermatológica podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome de Bloom que é uma desordem autossômica recessiva pertencente a um grupo de “síndromes ruptura cromossômica”. Provoca hipopigmentação da pele, feridas na pele, e pele frágil.
Esta doença é caracterizada pela instabilidade genética, incluindo um elevado nível de trocas de cromátides irmãs, associada [...]
Anemia Eritroblastopenia – Anemia em crianças – Crianças que ficam pálidas na amamentação – Síndrome de Blackfan-Diamond
Esta síndrome é caracterizada por uma anemia aregenerativa congênita associada com anemia eritoblastopenia com incidência anula de 1 por 150000 nascidos.
Ambos os sexos são igualmente afetados e nenhuma predisposição étnica tem sido identificada.
A anemia grave é descoberta nos primeiros anos de vida, geralmente nos primeiros 2 anos e o diagnóstico após 4 anos de idade [...]
Criança com boca sempre aberta – Dismorfismo Facial - Deformidades Ósseas em crianças - Mucopolissacaridose Tipo VI
Esta síndrome é caracterizada por armazenamento lisossomal pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses, com uma grave falta de envolvimento e deteriorizações somáticas e psico-intelectual.
Na forma grave, as primeiras manifestações clínicas aparecem entre as idades de 6 e 24 meses e tornar-se progressivamente mais pronunciada com as seguintes características: dismorfismo facial, macroglossia, criança com boca constantemente aberta, [...]
Síndrome com malformações dos membros, deficiência intelectual – Criança com mãos e pés muito pequenos
Esta síndrome é denominada Síndrome Armfield.
Caracteriza-se por deficiência intelectual, baixa estatura, apreensões e malformação de mãos e pés com pés e mãos muito pequenos, dificuldades em andar.
Esta síndrome com alterações ósseas e musculares, foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados, todos de uma mesma família.
Nos casos registrados três deles também tinham catarata, glaucoma [...]
Nanismo - Síndrome Acondroplasica - Condrodisplasia - Baixa Estatura
A síndrome acondroplasica é a forma mais freqüente de condrodisplasia com uma prevalência de uma criança em cada 15.000.
Essa síndrome se caracteriza por um tipo de nanismo com membors curtos, hiperlordose, mãos curtas, e macrocefalia com alta fronte e nariz em sela.
Como característica desta síndrome o tamanho alcançado é relativamente importante (tamanho adulto [...]
Anão - Criança que não cresce - Baixa estatura - Nanismo
Deficiência do Hormônio do Crescimento - Baixa Estatura - Nanismo
Anormalmente baixa estatura com proporções corporais normais
O nanismo é provocado pela Deficiência do hormônio de crescimento e envolve anormalmente baixa estatura com proporções corporais normais.
É uma condição inadequada de produção de hormônio do crescimento.
As origens desta eficiência podem ser classificados como congênitas denominado síndrome(presentes [...]