Criança que nasce com baixo peso. Criança que não cresce – Nanismo

Causas e sintomas presentes em Criança que nasce com baixo peso. Criança que não cresce – Nanismo

Algumas crianças nascem com peso muito baixo e que pode estar relacionado a uma síndrome denominada disgamaglobulinemia.

Esta doença é caracterizada pelo baixo peso ao nascer, nanismo, retardo psicomotor, elevados níveis séricos de IgA e infecções bacterianas recorrentes.

As Anormalidades congênitas incluem articulações hiperextensíveis, braquidactilia, clinodactilia, apresenta alteração na testa, com crista baixa e pregas tipo simiesca, além de deformidade no pé.

A síndrome tem sido pouco descrita na literatura com poucos casos relatados.

Os casos relatados não vinculam a nascimento de crianças com pais consangüíneos e sim de pais normais.

O modo de transmissão da doença ainda é indefinido, mas o mais provável é transmissão autossômica recessiva.

Outras doenças e alterações metabólicas provocam baixo peso ao nascer e devem ser investigadas.

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Criança que não cresce: Dificuldades no crescimento e Displasia mesodermica em crianças

Crianças que demoram a crescer, crianças que não crescem, baixa estatura em crianças

Algumas crianças que apresentam dificuldades no desenvolvimento e no crescimento associado a outros sintomas como displasia ectodérmica e mesodérmica, pode estar apresentando sintomas da síndrome de Ellis-Van-Creveld.

Esta síndrome caracteriza-se por displasia ectodérmica condrais e por reforços curtos, polidactilia, retardo de crescimento, e defeitos de origem ectodérmica, além de anomalias no coração.

É uma doença rara cuja prevalência exata é desconhecida, mas a síndrome parece ser mais comum entre a comunidade Amish.

As anomalias pré-natais (que podem ser detectadas pelo exame de ultra-som) incluem tórax estreito, encurtamento dos ossos longos, defeitos hexadactilia e anomalias cardíacas.

Após o nascimento, as características fundamentais são baixa estatura, costelas contraidas, polidactilia e unhas displásicas, alem de anomalias nos dentes.

Os defeitos cardíacos, especialmente anormalidades do septo atrial, ocorrem em cerca de 60% dos casos.

A avaliação Cognitiva e o desenvolvimento motor é normal. Esta condição rara, é herdada de forma autossômica recessiva com expressão variável.

Ocorre Mutações de genes EVC2 EVC1, localizado com configuração no cromossomo 4p16, foram identificados como causadores.

Esta doença pertence ao grupo de doenças que causam Costela Curta e Polidactilia (SRP) e este especialmente do tipo III (Verma-Naumoff síndrome), são discutidos o diagnóstico diferencial pré-natal.

No Pós-natal, os diagnósticos diferenciais essenciais incluem a distrofia Jeune, síndrome de McKusick-Kaufman e síndrome Weyers.

A gestão e tratamento para esta doença é multidisciplinar.

A Gestão durante o período neonatal é mais sintomático, envolvendo o tratamento da insuficiência respiratória devido à estreita falha no peito e no coração.

O tratamento Ortopédico é necessário para gerenciar as deformidades dos ossos.

O Profissional para atendimento odontológico deve ser considerado para a gestão das manifestações orais.

O prognóstico está ligado à dificuldade respiratória nos primeiros meses de vida devido à estreiteza torácica e defeitos cardíacos possível.

O Prognóstico da estatura final é difícil de prever.

 

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Cifose, artogripose, criança que nasce com cara de passarinho

Estas manifestações em crianças podem estar associadas a uma síndrome denominada

síndrome Camak. Esta é uma denominação para descrever uma síndrome caracterizada por catarata, microcefalia e cifose, com ou sem déficit de crescimento e artrogripose.

A síndrome foi descrita em menos de 10 pacientes de três famílias diferentes. Baixo peso ao nascer e uma cara de pássaro pode ser as primeiras manifestações.

A catarata pode se desenvolver mais tarde, juntamente com déficit intelectual grave, progressiva limitação da amplitude de movimento articular e cifose progressiva.

A morte pode ocorrer durante a primeira década, e os resultados da autópsia revelam um cérebro pequeno e um cerebelo pequeno.

Extensivas calcificações podem ser encontradas microscopicamente em ambos os hemisférios e cerebelo. A transmissão da doença deve ser considerada como Autossômica recessiva. Alguns autores têm sugerido que a síndrome CAMFAK é uma forma de início precoce da síndrome de Cockayne com desmielinização periférica e central, ou uma forma de síndrome de Pena-Shokeir tipo II (síndrome COFS).

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Nanismo: Criança que não cresce : Criança com baixa estatura : Displasia esquelética em crianças

Estes sintomas podem estar associados a uma doença caracterizada por condrodisplasias metafisárias. Trata-se de doenças do esqueleto com expressão variável, divididas em vários tipos. Os pacientes apresentam um nanismo curto devido a displasia esquelética desde o nascimento, com as mãos curtas e deformação em varios dos membros inferiores. As radiografias mostram anomalias metafiseal mais evidente nos joelhos. As Epífises são redondas e alargadas já na infância. Estas anomalias podem ser idênticas às encontradas na doença que atinge o cabelo do tipo hipoplasia cartilagem McKusick, mas sem hipotricose ou imunodeficiência. O exame microscópico do cabelo pode, no entanto, mostrar uma redução no diâmetro do eixo do cabelo. Esta doença tem um modo de herança autossômico recessivo. Os Autores identificaram 4 alelos portadores da mutação no gene RMRP (RNA componente do RNA mitocondrial Processamento endoribonuclease) localizados em 9p21-p12. Estes parecem como correspondentes aos diferentes tipos de alterações metafisárias. A displasia metafisária recessiva sem hipotricose poderia ser uma variante alélica de McKusick ou da doença de hipoplasia do cabelo e da cartilagem.

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Criança que demora para nascer cabelo: Criança careca : Hipoplasia de cartilagem

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome que se caracteriza por hipoplasia cartilagem-cabelo. É uma doença que afeta o osso com metáfises causando também na criança baixa estatura a partir do nascimento. A prevalência é desconhecida. A doença está associada a mutações. Como característica o cabelo da criança tem crescimento muito lento, e às vezes com deficiências imunológicas. Outros sintomas incluem mãos curtas e, eventualmente, membros curtos e/ou membros deformados em meninos.

O Raios-X revela lesões metafisárias, especialmente nos joelhos, e grandes epífises, o que provoca a volta destes sintomas durante a infância. A baixa estatura é comum e tem início muito cedo, mas a deficiência imune não está sempre presente. O curso da doença é variável. A hipoplasia cartilagem-cabelo é herdada de forma autossômica recessiva. Mutações no gene RMRP(RNA componente de endoribonuclease de processamento do RNA mitocondrial), que mapeia para o locus 9p21-p12, são responsáveis pela doença. O diagnóstico é confirmado por seqüenciamento direto do gene RMRP. O diagnóstico diferencial deve incluir outras formas de nanismo com membros curtos. O risco de recorrência de 25% justifica o diagnóstico pré-natal, que é possível através da análise molecular, se a mutação responsável já foi identificado em um familiar. A Micromelia pode ser detectado no início da gravidez ultra-som durante o acompanhamento, mas não é específico. A Imunodeficiência, quando grave, pode necessitar de transplante de medula óssea, mas este não tem qualquer efeito sobre o déficit de crescimento. O prognóstico depende da presença e severidade da deficiência imunológica e sua possível associação com a doença de Hirschsprung

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Síndrome Guadalajara Tipo 2 – Camptodactilia – Nanismo – Criança que não cresce

Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.

A modalidade da herança parece ser autossômica recessiva.

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Ataxia congênita – Atrofia Óptica – Baixa estatura em crianças

A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.

Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.

A baixa estatura e microcefalia também foram relatados nos casos registrados.

A doença sugere uma herança por transmissão autossômico recessiva.

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Doença Esquelética – Displasia Esquelética – Condrodistrofia

Esta doença esquelética pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Happle.

Trata-se de uma condrodisplasia que é uma displasia que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, assim como afetar a pele, cabelos e olhos.

A freqüência é desconhecida. O distúrbio é causado por mutações no gene da proteína emopamil vinculativo, EBP, a proteína codificada que normalmente funciona como um delta (8)-delta (7) isomerase esterol na biossíntese do colesterol catalisando a conversão de 8 (9)-colestenol a latosterol.

Os pacientes afetados exigem cuidados dermatológicos, como aplicação de emoliente regular para melhorar a descamação da pele.

A Escoliose é freqüente e a doença leva a uma assimetria dos membros e à uma artrite prematura, exigindo a entrada de ortopedia.

Aconselhamento genético, o DNA de diagnóstico e exames bioquímicos e diagnóstico pré-natal são possíveis e deve ser oferecido a todas as famílias com este fenótipo.

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Hipopigmentação da pele – Dolicocefalia – Eritema solar – Doença dermatológica

Estes sintomas nessa doença dermatológica podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome de Bloom que é uma desordem autossômica recessiva pertencente a um grupo de “síndromes ruptura cromossômica”. Provoca hipopigmentação da pele, feridas na pele, e pele frágil.

Esta doença é caracterizada pela instabilidade genética, incluindo um elevado nível de trocas de cromátides irmãs, associada a uma predisposição muito maior para uma variedade de escala dos cancros que normalmente afetam a população em geral.

As características clínicas constantes são proporcionais e podem provocar retardo de crescimento pós-natal e predisposição ao câncer.

Outras características clínicas incluem dolicocefalia, eritema solar, feridas, face sensível, telangiectasias, áreas irregulares de hiper e hipopigmentação da pele e moderada a grave imunodeficiência se manifesta por vias respiratórias de repetição e infecções gastrointestinais.

O aumento da taxa de permuta de cromatídeos irmãos (SCE) em células de BS, em comparação com as células normais é o critério único e objetivo para o diagnóstico desta doença.

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Anemia Eritroblastopenia – Anemia em crianças – Crianças que ficam pálidas na amamentação – Síndrome de Blackfan-Diamond

Esta síndrome é caracterizada por uma anemia aregenerativa congênita associada com anemia eritoblastopenia com incidência anula de 1 por 150000 nascidos.

anemia em criança - anemia infantil

anemia em criança - anemia infantil

Ambos os sexos são igualmente afetados e nenhuma predisposição étnica tem sido identificada.

A anemia grave é descoberta nos primeiros anos de vida, geralmente nos primeiros 2 anos e o diagnóstico após 4 anos de idade é muito improvável.

As principais características e sinais da anemia são a palidez e dispnéia, principalmente durante a alimentação ou enquanto ocorre sucção. Estes são os principais sinais de aviso.

A palidez está isolada, sem organomegalia, sinais sugestivos de hemólise ou participação de outras linhagens de células hematopoiéticas.

Mais de metade de todos os pacientes apresentam baixa estatura e anomalias congênitas, sendo as mais freqüentes craniofaciais (síndrome de Pierre-Robin e fenda palatina), defeitos no polegar e anomalias urogenitais.

Esta síndrome na gestação é identificada como alto fator de risco para mãe e filho. Estes pacientes também ficam sujeitos a um risco maior de câncer e leucemia.

Esta síndrome é herdada como traço autossômico dominante com penetrância variável.

Em uma criança com anemia e eritroblastopenia, o diagnóstico pode ser apoiado por uma história familiar (10-20% dos casos), malformações associadas (40% dos casos), e elevação eritrocitária adenosina deaminase (EAD), que é freqüente, mas não específica de cada sinal que também pode ser elevado em familiares, na ausência de outros sintomas.

O diagnóstico diferencial deve incluir eritroblastopenia transiente, parvovírus B19, infecção crônica, anemias congênitas e outras.

O aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal é difícil devido à variabilidade de expressão clínica. Nos casos familiares, o risco de reincidência é de 50%.

As duas principais abordagens terapêuticas são transfusões regulares e a longo prazo corticoterapia. O tratamento deve ser adaptado a cada caso e de acordo com a idade do paciente.

A baixa estatura, ocorrendo tanto como parte da síndrome e, devido a complicações relacionadas com o tratamento (esteróides, hemocromatose), é um grande problema para esses pacientes.

O prognóstico geralmente é bom, entretanto, as complicações do tratamento e uma maior incidência de cancro podem reduzir a esperança de vida. A gravidade depende da qualidade e da resposta ao tratamento.

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