Posts Tagged ‘criança que não cresce’

Estas manifestações em crianças podem estar associadas a uma síndrome denominada
síndrome Camak. Esta é uma denominação para descrever uma síndrome caracterizada por catarata, microcefalia e cifose, com ou sem déficit de crescimento e artrogripose.
A síndrome foi descrita em menos de 10 pacientes de três famílias diferentes. Baixo peso ao nascer e uma cara de [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma doença caracterizada por condrodisplasias metafisárias. Trata-se de doenças do esqueleto com expressão variável, divididas em vários tipos. Os pacientes apresentam um nanismo curto devido a displasia esquelética desde o nascimento, com as mãos curtas e deformação em varios dos membros inferiores. As radiografias mostram anomalias metafiseal mais evidente [...]

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome que se caracteriza por hipoplasia cartilagem-cabelo. É uma doença que afeta o osso com metáfises causando também na criança baixa estatura a partir do nascimento. A prevalência é desconhecida. A doença está associada a mutações. Como característica o cabelo da criança tem crescimento muito lento, e às [...]

Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]

A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.
A baixa estatura e microcefalia também [...]

Esta doença esquelética pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Happle.
Trata-se de uma condrodisplasia que é uma displasia que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, assim como afetar a pele, cabelos e olhos.
A freqüência é desconhecida. O distúrbio é causado por mutações no gene da proteína emopamil [...]

Estes sintomas nessa doença dermatológica podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome de Bloom que é uma desordem autossômica recessiva pertencente a um grupo de “síndromes ruptura cromossômica”. Provoca hipopigmentação da pele, feridas na pele, e pele frágil.
Esta doença é caracterizada pela instabilidade genética, incluindo um elevado nível de trocas de cromátides irmãs, associada [...]

Esta síndrome é caracterizada por uma anemia aregenerativa congênita associada com anemia eritoblastopenia com incidência anula de 1 por 150000 nascidos.
Ambos os sexos são igualmente afetados e nenhuma predisposição étnica tem sido identificada.
A anemia grave é descoberta nos primeiros anos de vida, geralmente nos primeiros 2 anos e o diagnóstico após 4 anos de idade [...]

Esta síndrome é caracterizada por armazenamento lisossomal pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses, com uma grave falta de envolvimento e deteriorizações somáticas e psico-intelectual.
Na forma grave, as primeiras manifestações clínicas aparecem entre as idades de 6 e 24 meses e tornar-se progressivamente mais pronunciada com as seguintes características: dismorfismo facial, macroglossia, criança com boca constantemente aberta, [...]

Esta síndrome é denominada Síndrome Armfield.
 
Caracteriza-se por deficiência intelectual, baixa estatura, apreensões e malformação de mãos e pés com pés e mãos muito pequenos, dificuldades em andar.

 
Esta síndrome com alterações ósseas e musculares, foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados, todos de uma mesma família.
 
Nos casos registrados três deles também tinham catarata, glaucoma [...]