Doença esquelética em bebês – Encurtamento extremo dos membros – Osteocondrodisplasia letal

Esta doença esquelética é grave e normalmente letal, por se tratar de uma doença caracterizada por osteosclerose generalizada grave.

Trata-se de uma doença rara denominada picnoacondrogenesis detectada no pré-natal devido ao encurtamento extremo dos membros e hidropisia fetal, ou seja, reconhecida no nascimento

As principais manifestações clínicas incluem uma criança com cabeça grande, edema palpebral, um nariz achatado, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, com um tronco curto e largo, abdome proeminente, e nanismo micromélico grave.

A Etiologia permanece desconhecida. A ocorrência familiar dos casos afetados de ambos os sexos aponta para um padrão autossômico recessivo de herança, mas a consangüinidade não foi relatada.

O diagnóstico é baseado em informações clínicas e características radiográficas típicas.

A Acondrogenesis (ver este termo) é o principal diagnóstico diferencial.

O Diagnóstico pré-natal de picnoacondrogenesis pode ser feito por ultra-som.

Esta doença tem um desfecho letal, ou pré-natal ou durante o período neonatal precoce.

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