Crianças que nascem com peso muito baixo e com deformidades nos dedos das mãos e nos pés

Características da Síndrome de Cristiam Rosemberg: Criança que nasce com baixo peso, deformidades nos dedos das mãos e no pé

Algumas crianças com baixo peso ao nascer e que pode ser por consequências e motivos diversos. Porém baixo peso ao nascer seguido de outros sintomas e características pode revelar uma síndrome que precisa ser considerada.

Trata-se da Síndrome de Cristiam Rosemberg. Nesta doença as crianças nascem com baixo peso, apresentam características específicas como nanismo, retardo psicomotor, elevados níveis séricos de IgA e recorrentes infecções bacterianas.

As anormalidades congênitas incluem articulações hiperextensíveis, braquidactilia, clinodactilia, sinais característicos faciais como crista baixa e prega simiesca, e deformidades no pé.

A síndrome foi pouco descrita na literatura tratando-se de uma doença rara com crianças nascidas de pais não consangüíneos normais. O modo de transmissão é mais provável de herança autossômica recessiva.

 

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Malformações em recém-nascidos. Criança que nasce com peso baixo – Microcefalia – Micrognatia

Esta síndrome é denominada Síndrome de Bowen, ou Síndrome de Conradi.

Trata-se de malformações que ocorrem no recém-nascido caracterizada por peso baixo no nascimento, microcefalia, restrição articular leve, micrognatia, clinodactilia e nariz proeminente.

Até o momento foram poucos casos descritos na literatura e a prevalência desta síndrome é avaliada em 1 para cada 355 nascidos vivos.

A Síndrome é transmitida por traço autossômico recessivo.

As crianças que nascem com esta síndrome tem um prognóstico pobre com morte dentro dos primeiros meses de vida.

A clinodactilia presente nas crianças com esta síndrome ocorre no quinto dedo. Ainda está presente como sinal nesta doença defeitos nos pés.

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Raquitismo – Poliúria – Hepatosplenomegalia – Raquitismo Infantil

raquitismo infantil - raquitismo hipofosfatêmico

raquitismo infantil - raquitismo hipofosfatêmico

A Síndrome Fanconi-Bickel Glicogenose (FBG) é uma doença rara caracterizada pelo armazenamento de glicogênio hepatorenal, com acumulação de glicogênio e grave disfunção tubular renal afetando o metabolismo de glicose e galactose. Provoca o raquitismo infantil

 

 

A prevalência é desconhecida desta síndrome metabólica, mas menos de 200 casos foram descritos na literatura até o momento.

O início ocorre durante os primeiros meses de vida, com falha de crescimento, poliúria e raquitismo relacionado para perdas proximal tubular. 

Ocorre retardo do crescimento e hepatosplenomegalia resultando em uma saliência no abdome que são evidentes pela primeira infância. A puberdade é retardada nesta síndrome.

Ocorre fraturas generalizadas e osteopenia durante a infância, com osteoporose mais tarde na vida.

Alguns pacientes também exibem uma distribuição anormal de gordura.

Esta doenças é transmitida como traço autossômico recessivo e é causada por compostos homozigóticos ou heterozigóticos. 

O diagnóstico pode ser suspeitado com base nas manifestações clínicas, achados radiológicos com relevância ao raquitismo e por resultados de exames laboratoriais mostrando disfunção tubular renal proximal (maciça glicosúria, proteinúria, fosfatúria, hipofosfatemia, hiperuricemia e aminoacidúria).

No entanto, vários casos desta síndrome foram detectados através de triagem neonatal de níveis de galactose. 

Achados adicionais incluem hipoglicemia, cetonúria e hipercolesterolemia.

Análise de amostras por biópsia revelam esteatose hepática, e acumulação de glicogênio nos hepatócitos, além de células proximal tubular renal.

O tratamento é sintomático para esta síndrome e relacionam-se à compensação da síndrome renal com reposição de água e eletrólitos. 

A Vitamina D e fosfato de suplementos são essenciais para prevenir raquitismo hipofosfatêmico.

Os doentes devem seguir uma dieta diabética com galactose restritas com frutose como a principal fonte de hidratos de carbono.

O prognóstico de longo prazo é desconhecido e as manifestações resultam em baixa estatura na idade adulta.

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