Doença ocular em crianças, retinopatia e glossoptose: Doença da retina associada a outros sintomas e anomalias

Glossoptose e anomalias na lingua associada a anomalias nas mãos e na retina

Os sintomas de perda progressiva da visão devido à doença da retina chamado retinopatia associado a glossoptose, ou seja, retração da língua ou anormalidade da língua pode estar relacionado a uma síndrome denominada Síndrome Chitayat-Meunier-Hodgkinson ou uma variação da Síndrome Pierre Robin

anomalias na lingua, glossoptose

anomalias na lingua, glossoptose

Esta doença consiste numa anomalia faciodigital com alterações também nos dedos das mãos, crianças apresentam dedos muito finos e anomalias nas unhas com unhas hiperconvexas.

Algumas crianças ainda apresentam clinodactilia e alterações nas falanges distais.

Esta doença foi pouco descrita na literatura com as associações dos sintomas poucos relatadas.

Crianças com estas anomalias quase sempre apresentam fendas palatais e dismorfismo facial com testa muito grande.

Ocorre luxações com freqüências nos dedos das mãos e nas articulações em geral.

Crianças com estas anomalias não apresentam comprometimento mental e a transmissão desta doença parece estar ligada ao X recessiva.

 

No responses yet

Dismorfismo facial, anomalias nas mãos e defeitos cardíacos em crianças: Síndrome de Char

Criança com anomalias nas mãos e Doença cardíaca em crianças: Síndrome de Char

A doença cardíaca em crianças pequenas pode estar relacionada a diferentes fatores. No caso da doença cardíaca infantil associada à doença de Char ou síndrome de Char, esta síndrome associa diversas características o quer a torna uma doença rara.

defeito nas mãos

defeito nas mãos

Na síndrome de Char ocorre defeito na comunicação interventricular ou defeitos congênitos complexos, anormalidades como polidactilia intersticial, simfalangismo distais dos dedos: a fusão das articulações distais, politelia (supranumerários mamilos), anomalias do pé (fusão da articulação interfalangiana ou clinodactilia, polidactilia intersticial, sindactilia), estrabismo, de leve a moderado atraso do desenvolvimento, occipital proeminente, etc.

Esta doença  é uma síndrome autossômica dominante, conhecida por ser associada a mutações no geneTFAP2B, a codificação de um fator de transcrição. A proporção de casos causados por mutações é desconhecida. O teste pré-natal para as famílias em que ha mutação causadores de doenças tem sido identificada em pelo menos um membro da família. Para gestações associadas com risco aumentado, exames de ultra-som pré-natal pode identificar anormalidades nas mãos ou pés, bem como defeitos congênitos complexos.

Como é uma característica normal do feto, não pode ser usado como um marcador diagnóstico in utero. O foco principal para manejo de pessoas com síndrome de Char diz respeito ao envolvimento cardiovascular. A Gestão de PDA após o período neonatal imediato é determinado pelo grau de desvio da aorta para a artéria pulmonar. A ligadura cirúrgica ou oclusão ductal no cateterismo são opções de tratamento. Não existem dados disponíveis sobre o sucesso da cirurgia plástica para as características faciais na síndrome de Char. O atendimento pediátrico preventivo deve ser oferecido para as anomalias associadas, como problemas visuais e atraso do desenvolvimento, que pode ser melhorado através da intervenção precoce. O prognóstico depende da possibilidade da presença de malformações cardíacas associadas.

 

No responses yet

Criança que nasce com defeito nas mãos: Malformação das mãos e dos dedos em crianças: Síndrome Cenani-Lenz sindactilia

Esta doença é uma síndrome de malformação congênita definido como sindactilia completa e complexo das mãos combinadas com malformações dos ossos do antebraço e manifestações semelhantes nos membros inferiores.

Trata-se de uma síndrome pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.

A maioria dos casos relatados são de famílias consangüíneas.

A doença clássica CLS é caracterizada pela presença quase simétrica da fusão total dos dedos e sinostose, dando as mãos uma aparência luva ou côncava.

A variante com sindactilia oligodactilia parcial também já foi relatada.

Os seguintes recursos caracterizam a síndrome: sinostoses do carpo, metacarpo e digital, a desorganização dos ossos do carpo, a redução numérica dos raios digitais dos pés e sindactilia.

Os recursos adicionais são sinostose radioulnar, braquimesomelia, luxação da cabeça do rádio e sinostoses do metatarso.

A síndrome envolve tanto as extremidades superiores e inferiores, mas em geral os membros inferiores são menos severamente afetados.

As malformações associadas (ptose palpebral, nistagmo, palato ogival, hipoplasia renal, e anomalias vertebrais) foram relatadas ocasionalmente.

A poucas publicações CLS associadas com outras doenças, mais freqüentes, as formas de sindactilia.

Ocorre ainda leve dismorfismo facial (testa alta, larga e proeminente, hipertelorismo, ponte nasal deprimida, fendas palpebrais, nariz curto, um pequeno filtro de destaque e hipoplasia malar)

A doença é transmitida como traço autossômico recessivo.

O Mosaicismo gonadal para uma mutação de um gene autossômico dominante tem sido sugerido.

O tratamento cirúrgico com reconstrução de um dedo individualizado é recomendado, mas os resultados funcionais da liberação da sindactilia pode ser insatisfatório.

Veja outras anomalias das mãos, malformação dos dedos, sindactilia, polidactilia, dedos tortos, criança que nasce com menos dedos, criança que nasce com mais dedos, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página

No responses yet

Síndrome de Carpenter: Defeitos faciais, defeitos nas mãos, anomalias faciais e anomalias das mãos em crianças

A Síndrome de Carpenter é um subtipo de uma família de doenças genéticas conhecidas como transtornos acrocefalopolisindactilia (SACP).

É determinada pela acrocefalia, facies peculiar, braquidactilia e sindactilia nas mãos e preaxial polidactilia e sindactilia dos dedos.

A Doença cardíaca congênita, hérnia umbilical, a retenção prolongada de dentes decíduos e hipodontia podem estar presente.

Em pacientes mais velhos obesidade, retardo mental e hipogonadismo têm sido observados.

Em todos os casos os pais foram normais. A variabilidade intrafamiliar é marcada e possível.

Alguns pesquisadores afirmam que a Síndrome denominada Summitt Goodman e síndromes Tipo IV, ACPS IV estão dentro do espectro clínico da síndrome de Carpenter.

A Síndrome de Carpenter é herdada como traço autossômico recessivo.

É uma doença muito rara, aproximadamente 40 casos foram descritos na literatura.

A suspeita de consangüinidade foi levantada.

Cirurgia feita precocemente no crânio-facial é recomendada para melhorar as chances de mentalidade normal.

Se ocorrer defeitos cardíacos desde o nascimento, a cirurgia pode ser necessária.

A gestão e tratamento deve ter apoio por pediatra, psicológico, especialistas neurológica, cirúrgica, genética, etc..

Veja mais sobre síndromes, doenças raras, doença de carpenter, síndrome de carpenter, síndromes cardíacas, sindactilia, braquidactilia, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

One response so far

Anomalias nas mãos e nos dedos: polegares trifalângicos – braquiectrodactilia

Anomalias nos dedos de crianças: Criança que nasce com mão defeituosas

Algumas anomalias morfológicas nas mãos e dedos de crianças podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Carnevale-Hernandez, ou síndrome del Castillo

Esta síndrome é caracterizada por polegares e trifalângico, braquidactilia das mãos.

Esta síndrome foi relatada na literatura em alguns casos com membros de uma mesma família ou ainda com casos isolados.

Ocorreu ainda nestes pacientes a eletrodactilia dos pés de forma mais rara.

Já a eletrodactilia das mãos foi mais constante nesta síndrome.

A transmissão é autossômica dominante.

Veja mais sobre sindactilia, eletrodactilia, mal formação das mãos, malformação dos pés, anomalias das mãos em crianças, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

5 responses so far

Criança com dedos tortos – Criança com pés tortos – Talipes – Camptodactilia

Algumas anormalidades nos membros como mãos defeituosas e pés tortos em crianças podem estar relacionados a determinadas síndromes.

A Síndrome de Gordon é uma desordem genética extremamente rara que se caracteriza pela combinação de camptodactilia (a fixação permanente de diversos dedos em uma posição flexionada), pé torto ou talipes (dobra anormal dentro do pé), e em 25% dos pacientes, fissura palato.

Crianças que apresentam esta síndrome possuem inteligência normal, mas em alguns casos, anormalidades adicionais (por exemplo, escoliose e criptorquidia) também podem estar presentes.

O alcance e a gravidade dos sintomas pode variar de caso para caso.

A Síndrome de Gordon é sugerida como forma de herança e transmissão autossômica ou ligada ao cromossomo X dominante, com penetrância incompleta (mais reduzida em mulheres que em homens) e expressividade variável.

A Etiologia desta doença rara permanece desconhecida.

Veja mais sobre doenças e deformações em mãos e pés de crianças, camptodactilia, pés tortos, mãos tortas, dedos tortos, talipes, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

One response so far

Braquidactilia – Dedos muito curtos – Anomalias nas mãos – anomalias nos pés – Disostose Óssea

A Braquidactilia é um termo geral que se refere aos dedos desproporcionalmente curtos. Essa desordem ocorre por disostose óssea e provoca anomalias nas mãos e nos pés.

braquidactilia - malformação dos dedos

braquidactilia - malformação dos dedos

Os vários tipos de braquidactilia isoladas são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D.

Esta doença pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa.

Algumas formas desta doença também podem resultar em baixa estatura.

A Braquidactilia pode também ser acompanhada por outras malformações, como a sindactilia, polidactilia, defeitos de redução, ou sinfalangismo.

Para a maioria das braquidactilias isoladas e algumas formas sindrômicas de braquidactilia o gene defeituoso causador foi identificado.

Em casos isolados de braquidactilia, a herança é principalmente autossômica dominante com expressividade variável e penetrância.

O diagnóstico é clínico, antropométrico e radiológicos. Diagnóstico pré-natal não é normalmente indicado por formas isoladas de braquidactilia, mas podem ser adequadas em formas sindrômicas.

A natureza do aconselhamento genético depende tanto do padrão de herança do tipo de braquidactilia presentes na família e na presença ou ausência de sintomas acompanhantes.

Não há tratamento específico que seja aplicável a todas as formas de braquidactilia.

A cirurgia plástica é indicada apenas se a braquidactilia afeta a função da mão ou por razões estéticas, mas normalmente não é necessário.

Veja mais sobre anomalias nas mãos, anomalias nos pés, anomalias nos dedos, braquidactilia, sindactilia, aracnodactilia, sinfalangismo, disostose óssea, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página

4 responses so far

Malformação das Unhas – Síndrome de Displasia Ectodérmica – Doença da Pele – Anomalias das Unhas e da Pele

Esta síndrome é caracterizada por anomalias dermatológicas que afetam principalmetne as unhas e a pele.

malformação de unhas - defeito nas unhas

malformação de unhas - defeito nas unhas

Nesta doença ocorre displasia ectodérmica, ausência de dermatoglifos e sulcos nos dedos das mãos e dos pés. Causa distrofia das unhas.

 

Trata-se de uma doença rara com poucos casos registrados na literatura.

 

Esta síndrome foi denominada Síndrome de Basan

 

Veja mais sobre anomalias morfológicas, anomalias nas mãos, anomalias nas unhas, dismorfismo, malformação das mãos, malformação dos dedos, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

2 responses so far

Síndrome Acro-Peitoral – Anormalidade Distal com Sindactilia e Polidactilia associada a defeitos no Peitoral

Esta síndrome é uma doença rara caracterizada pela combinação de anormalidades tanto da parte distal originando em sindactilia e polidactilia das mãos e pés e também com má formações no esterno peitoral.

anomalias nas mãos

anomalias nas mãos

 

 

 

Esta síndrome até o momento foi descrita somente em 20 famílias. Os sujeitos afetados tinham sindactilia em todos os dedos da mãos e dos pés, com polidactilia preaxial nos pés e/ou nas mãos, alem de má formações e anomalias no peitoral.

 

A transmissão é por traço autossômico dominante e os genes causadores está localizado em 7q36.

 

No responses yet