Criança com defeito nos braços e nas pernas – Oligodactilia – Microrretrognatia – Microstomia

Algumas crianças apresentam como sintomas defeitos nos braços e defeito nas pernas com redução simétrica distal dos membros.

Esses defeitos podem estar relacionados a uma síndrome denominada Síndrome de Buttiens-Fryns.

Essa síndrome é caracterizada pela combinação da redução distal dos membros provocando defeito gerave que envolve os quatro membros (braços e pernas)

Esses defeitos causam a oligodactilia, microretrognatia e microstomia, associado ainda a defeito na fenda palatina e em alguns casos, retardo mental.

Algumas crianças com esta síndrome apresentaram também miopia, alteração renal denominada oligomeganefronia.

Consta relato dessa síndrome na literatura com agravamento da miopia e insuficiência renal progressiva devido à hipoplasia renal bilateral.

Nos registros constam ainda desenvolvimento de otite serosa crônica com perda auditiva bilateral.

A modalidade da herança é provavelmente autossômica recessiva. A síndrome pode estar relacionada à síndrome acrorenal-mandibular. Este termo pode ser verificado neste site.

Veja mais sobre síndrome, doenças raras, insuficiência renal, defeito nos braços, defeito nas pernas, criança com dificuldade de andar, oligodactilia, microstomia, miopia severa, acesse estas categorias no site ou clique nos links desta página.

No responses yet