Criança com dedos tortos – Criança com pés tortos – Talipes – Camptodactilia

Algumas anormalidades nos membros como mãos defeituosas e pés tortos em crianças podem estar relacionados a determinadas síndromes.

A Síndrome de Gordon é uma desordem genética extremamente rara que se caracteriza pela combinação de camptodactilia (a fixação permanente de diversos dedos em uma posição flexionada), pé torto ou talipes (dobra anormal dentro do pé), e em 25% dos pacientes, fissura palato.

Crianças que apresentam esta síndrome possuem inteligência normal, mas em alguns casos, anormalidades adicionais (por exemplo, escoliose e criptorquidia) também podem estar presentes.

O alcance e a gravidade dos sintomas pode variar de caso para caso.

A Síndrome de Gordon é sugerida como forma de herança e transmissão autossômica ou ligada ao cromossomo X dominante, com penetrância incompleta (mais reduzida em mulheres que em homens) e expressividade variável.

A Etiologia desta doença rara permanece desconhecida.

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Braquidactilia – Dedos muito curtos – Anomalias nas mãos – anomalias nos pés – Disostose Óssea

A Braquidactilia é um termo geral que se refere aos dedos desproporcionalmente curtos. Essa desordem ocorre por disostose óssea e provoca anomalias nas mãos e nos pés.

braquidactilia - malformação dos dedos

braquidactilia - malformação dos dedos

Os vários tipos de braquidactilia isoladas são raras, exceto para os tipos de A3 e Braquidactilia D.

Esta doença pode ocorrer tanto como uma malformação isolada ou como parte de uma síndrome da malformação complexa.

Algumas formas desta doença também podem resultar em baixa estatura.

A Braquidactilia pode também ser acompanhada por outras malformações, como a sindactilia, polidactilia, defeitos de redução, ou sinfalangismo.

Para a maioria das braquidactilias isoladas e algumas formas sindrômicas de braquidactilia o gene defeituoso causador foi identificado.

Em casos isolados de braquidactilia, a herança é principalmente autossômica dominante com expressividade variável e penetrância.

O diagnóstico é clínico, antropométrico e radiológicos. Diagnóstico pré-natal não é normalmente indicado por formas isoladas de braquidactilia, mas podem ser adequadas em formas sindrômicas.

A natureza do aconselhamento genético depende tanto do padrão de herança do tipo de braquidactilia presentes na família e na presença ou ausência de sintomas acompanhantes.

Não há tratamento específico que seja aplicável a todas as formas de braquidactilia.

A cirurgia plástica é indicada apenas se a braquidactilia afeta a função da mão ou por razões estéticas, mas normalmente não é necessário.

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