Miopatia – Miopatia Esquelética – Cardiomiopatia Dilatada – Neutropenia

Esta síndrome denominada Síndrome de Barth é uma desordem metabólica caracterizada por miopatia, cardiomiopatia dilatada tipo hipertrófica, neutropenia, miopatia esquelética, diminuição do crescimento estatural e metilglutaconicaciduria.

miopatia - cardiomiopatia dilatada

miopatia - cardiomiopatia dilatada

 

 

 

No entanto, a apresentação clínica pode ser de expressão variável. 

A doença pode ser lentamente progressiva ou súbita.  Na maioria dos casos, a síndrome de Barth é manifestada na infância.

A apresentação inicial mais comum é insuficiência cardíaca. A Síndrome de Barth parece ser muito rara, no entanto, ocorre em todos os grupos étnicos. 

 

O tratamento é essencialmente multidisciplinar e os pacientes devem ser acompanhados por cardiologistas e hematologistas.

 

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Dor musculare e Fadiga Precoce – Desordem Metabólica por Deficiência de Adenosina Monofosfato

Esta doença é caracterizada por uma desordem metabólica que provoca dor muscular, câibras, fadiga

doença que provoca fadiga precoce, cãibras e fraqueza muscular

doença que provoca fadiga precoce, cãibras e fraqueza muscular

precoce, fraqueza muscular e dificuldades em realizar exercícios.

 

 

A deficiência mioadenilate deaminase é uma desordem herdada do metabolismo energético muscular com uma falta de atividade de adenosina monofosfato desaminase no músculo esquelético.

 

Homens e mulheres são igualmente afetados. A grande maioria dos pacientes sofre de sintomas pós-exercício: rápida fadiga, fraqueza muscular, mialgias ou cãibras e estes sintomas aparecem também na infância e adolescência.

 

A desordem afeta exclusivamente músculo esquelético, já que os músculos lisos ou de outros órgãos não são afetados.

 

O diagnóstico é baseado na análise da  coloração histoquímicas ou bioquímicas  na biópsia muscular, mostrando falta de atividade músculo adenilato deaminase, ou na identificação molecular da doença, causando mutações.

 

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Síndrome Metabólica – Aminoacidúria – Anomalias Renais – Síndrome de Hartnup

Esta síndrome é uma desordem metabólica classificada como uma doença rara que provoca anomalias renais e anomalias gastrointestinais.

 

Esta síndrome pertence ao neutro amonoacidúria associado ao transporte de aminoácidos neutros (triptofano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, sioleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina e valina)

 

Os sintomas desta síndrome geralmente aparecem na infância  entre os 3 e 9 anos de idade, mas às vezes se  manifesta muito cedo em até 10 dias após o nascimento, ou em outros casos somente mais tarde na fase adulta.

 

A maioria dos indivíduos com esta síndrome ficam assintomáticos por um grande período.

 

pescoço com pelagra por aminoaciduria

pescoço com pelagra por aminoaciduria

Quando os sintomas se manifestam costumam apresentar a pele fotosensibilizada com pelagra, erupção cutânea, sintomas neurológicos como ataxia cerebelar, espasticidade,  retardo psicomotor, tremores, dores de cabeça, hipotonia e aminoacidúria.

 

 

 

Apresentam ainda sintomas psiquiátricos  como ansiedade, instabilidade emocional, delírios e alucinações.

 

Algumas manifestações de doenças oculares podem ocorrer  como visão dupla, nistagmo, fotofobia e estrabismo.

 

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Desordem Metabólica – Atraso no crescimento na infância – Cardiomiopatia Dilatada – Neutropenia – Miopatia Esquelética – Síndrome de Barth

Esta síndrome é uma doença por desordem metabólica que acomete principalmente na infância.

 

Esta síndrome é caracterizada por uma cardiomiopatia dilatada, neutropenia, miopatia esquelética provocando problemas cardíacos e atraso no crescimento infantil.

 

Esta síndrome pode ter seu desenvolvimento lentamente, progressivo ou súbito.

 

Na maioria dos casos, a síndrome de Barth se manifesta na infância. 

 

coração afetado pela síndrome de barth

coração afetado pela síndrome de barth

A apresentação inicial mais comum é insuficiência cardíaca.

 

 

 

 

A Síndrome de Barth parece ser muito rara, no entanto, parece ocorrer em todos os grupos étnicos.

 

O tratamento é essencialmente de suporte e deve ser multidisciplinar, ou seja, os pacientes devem ser acompanhados por cardiologistas e hematologistas. 

 

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