Malformação das orelhas – Cistos branquiais – fístulas branquio-óticas

Esta doença é uma síndrome denominada Síndrome Mégarbané ou Síndrome de Loiselet.

Trata-se de uma doença autossômica dominante que compartilha sintomas comuns com anomalias branquio-renais e síndrome branqui-óticas. Provoca malformação das orelhas e anomalias no ouvido com surdez.

As pessoas com esta síndrome apresentam cistos branquiais e fístulas.

As características físicas presentes incluem anomalias nas orelhas com malformação das orelhas, tanto da parte externa da orelha, quanto da parte interna do ouvido.

Esta doença provoca surdez progressiva. Alguns pacientes apresentam estrabismo exagerado, despigmentação da pele, anomalias nos dedos, principalmente no 5º. Dedo.

A inteligência pode estar prejudicada por conseqüência desta síndrome, porém o prognóstico é bom.

A malformação das orelhas pode exigir tratamento estético e próteses.

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