Criança com hidrocefalia – Hidrocefalia – Espasticidade – Síndrome de Bickers-Adams

Esta síndrome também é caracterizada por hidrocefalia devido a estenose do aqueduto de Sylvius (HSAS).

criança com hidrocefalia

criança com hidrocefalia

Nesta síndrome ocorre a associação de hidrocefalia, grave déficit intelectual, espasticidade e malformação dos polegares.

Podem estar presentes numerosas malformações cerebrais e dilatação dos ventrículos cerebrais, estenose do aqueduto de Sylvius, agenesia de corpo caloso e sinais trato piramidais.

A transmissão é ligada ao cromossomo X e a doença está associada a mutações no gene L1CAM. O L1CAM proteína é uma molécula de adesão celular pertencente à superfamília da imunoglobulina.

A anomalia é expressa durante o desenvolvimento dos embriões nos neurônios do sistema nervoso central e periférico e desempenha um papel importante na migração neuronal e no crescimento neurite.

Entre as manifestações clínicas podem ocorrer espasticidade dos membros inferiores, afasia, hiperreflexia, adulterações dos polegares, déficit intelectual e paraplegia espástica.

A identificação da mutação em famílias afetadas permite um diagnóstico pré-natal mais apurado. A doença está associada a um prognóstico muito ruim.

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