Posts Tagged ‘doença das articulações’

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Carpo Osteocondromatose tarsal.
É uma doença caracterizada pela restrição da mobilidade dos tornozelos e punhos, com inchaço e às vezes dores.
Foi pouco relatada na literatura com poucos casos da doença registrados.
As radiografias mostram desorganizados desenvolvimento dos ossos do carpo e do tarso, com aumento de [...]

Esta síndrome é caracterizado por camptodactilia taurinuria que é uma associação de uma malformação nas mãos envolvendo uma deformidade de contratura das articulações proximal interfalângica dos dedos com o aumento da excreção de taurina.
Esta doença pode ocorrer como uma anomalia isolada, porém foi relatada em associação com taurinuria em quatro famílias.
A camptodactilia afeta principalmente [...]

Esta doença que provoca a malformação dos dedos das mãos e malformações dos dedos dos pés é denominada camptobraquidactilia.
Trata-se de uma doença rara que provoca deformidades nos dedos das mãos e dos pés com dedos muito curtos e deformidade na contratura das articulações.
Estas deformidades estão localizadas nas articulações interfalangianas proximais dos dedos.
Nesta síndrome associa-se [...]

Esta doença óssea é caracterizada pela associação de osteogênese e contrações congênitas comuns.
É uma doença rara com poucos casos descritos na literatura.
Os sintomas incluem a osteoporose e a fragilidade óssea, dificuldades nas articulações de forma progressiva, contraturas musculares por vezes associadas a pterígios, doença óssea Wormian, escoliose, deformidades na coluna vertebral e baixa estatura em [...]

A braquidactilia pode ser sinal de uma síndrome que inclui sintomas e anomalias esqueléticas e anomalias das articulações
Estas doenças podem estar associadas a uma síndrome esquelética e de simetria com braquidactilia e anomalias no dedo polegar.
Nesta síndrome estão associadas anomalias esqueléticas, anomalias articulares, defeito na condução cardíaca, simetria com braquidactilia.
É uma doença rara com poucos [...]

Esta doença denominada Doença de Holmgren ou Síndrome de Holmgren Forsell, representa um tipo letal de displasia e malformação diastrófica chamada Nanismo DD.
Trata-se de uma doença rara e entre os poucos casos descritos, os paciente apresentavam membros muito curtos e nanismo acentuado.
As características físicas incluíam protuberâncias, membros arredondados nas extremidades dos fêmures e raios. [...]

Esta doença é caracterizada por uma forma de encondromatose generalizada com envolvimento da coluna vertebral. Provoca dor nas articulações e dor na coluna vertebral
Também denominada espondiloencondromatose é uma doença rara com displasia esquelética por grave platispondilite, com leve envolvimento das mãos e dos pés.
Os casos demonstrados na literatura revelam uma herança autossômica recessiva, porém também [...]

A doença distrofia muscular da cintura ou distrofia da pélvis é uma doença rara que atinge a parte da cintura, provocada pela deficiência beta-sarcoglican.

A doença provoca fraqueza muscular progressiva, principalmente na musculatura pélvica, na cintura ou no ombro.
 
Diferentes subtipos de (DCM) Distrofia Muscular da Cintura pode agora ser distinguidos por meio de proteínas e análise [...]

A doença de Bessel-Hagem é caracterizada pelo desenvolvimento de duas ou mais cartilagens ósseas dos ossos longos provocando dor nas articulações.
 
A prevalência é estimada em um por 50000 nascidos, e parece ser maior no sexo masculino.
 
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Osteocondromas [...]

Esta é uma doença caracterizada por acúmulo lisossomal, do grupo de doenças de mucopolissacaridose, originada pela deficiência alfa-galactosidase.
 
Esta síndrome apresenta-se em três categorias de gravidade as quais são conhecidas como Síndrome de Hurler, síndrome de Sheie e Síndrome de Hurler-Sheie
 

 
Pacientes que desenvolvem esta síndrome com gravidade intermediária chamada  Síndrome de Hurler-Scheie MPS IH / S [...]