Criança que nasce com defeito nas mãos: Malformação das mãos e dos dedos em crianças: Síndrome Cenani-Lenz sindactilia

Esta doença é uma síndrome de malformação congênita definido como sindactilia completa e complexo das mãos combinadas com malformações dos ossos do antebraço e manifestações semelhantes nos membros inferiores.

Trata-se de uma síndrome pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.

A maioria dos casos relatados são de famílias consangüíneas.

A doença clássica CLS é caracterizada pela presença quase simétrica da fusão total dos dedos e sinostose, dando as mãos uma aparência luva ou côncava.

A variante com sindactilia oligodactilia parcial também já foi relatada.

Os seguintes recursos caracterizam a síndrome: sinostoses do carpo, metacarpo e digital, a desorganização dos ossos do carpo, a redução numérica dos raios digitais dos pés e sindactilia.

Os recursos adicionais são sinostose radioulnar, braquimesomelia, luxação da cabeça do rádio e sinostoses do metatarso.

A síndrome envolve tanto as extremidades superiores e inferiores, mas em geral os membros inferiores são menos severamente afetados.

As malformações associadas (ptose palpebral, nistagmo, palato ogival, hipoplasia renal, e anomalias vertebrais) foram relatadas ocasionalmente.

A poucas publicações CLS associadas com outras doenças, mais freqüentes, as formas de sindactilia.

Ocorre ainda leve dismorfismo facial (testa alta, larga e proeminente, hipertelorismo, ponte nasal deprimida, fendas palpebrais, nariz curto, um pequeno filtro de destaque e hipoplasia malar)

A doença é transmitida como traço autossômico recessivo.

O Mosaicismo gonadal para uma mutação de um gene autossômico dominante tem sido sugerido.

O tratamento cirúrgico com reconstrução de um dedo individualizado é recomendado, mas os resultados funcionais da liberação da sindactilia pode ser insatisfatório.

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Aracnodactilia – Cifoescoliose – Hipoplasia Muscular – Artrogripose Distal Tipo 9

Esta síndrome é denominada Síndrome de Beals-Hecht e é caracterizada por artrogripose distal tipo 9.

cifoescoliose, contraturas musculares, hipoplasia muscular

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As características desta síndrome incluem contratura congenital com aracnodactilia, distúrbio do tecido conjuntivo caracterizada por contraturas de múltiplas flexões, aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinas anormais e hipoplasia muscular, dificuldades nas articulações de membros.

 

Embora o quadro clínico possa ser semelhante à síndrome de Marfan (MFS), vários conjuntos de contraturas, especialmente da região do cotovelo, joelho, dedos e articulações diferenciam. Ocorre ainda características física com orelhas amassadas, ausência de dilatação da raiz aórtica.

 

A incidência desta síndrome é desconhecida, e sua prevalência é difícil de estimar, devido à sobreposição no fenótipo com a Síndrome de Marfan.

 

A Síndrome de Beals é uma desordem autossômica dominante herdada causada por uma mutação no FBN2 gene no cromossomo 5q23. 

 

A intervenção precoce para escoliose pode prevenir a morbidade mais tarde na vida. Os pacientes com esta síndrome é aconselhável acompanhamento cardíaco e oftalmológico.

 

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Anomalias nas mãos – Síndrome de Ballard – Hipoplasia das falanges distais – Criança com encurtamento de dedos das mãos.

 A Síndrome de Ballard é caracterizada por hipoplasia das falanges distais do lado ulnar das mãos e encurtamento de um ou mais dos dedos e metacárpos.

 

Trata-se de uma síndrome com anomalias dos membros, principalmente anomalias das mãos e dos pés.

 

Nesta síndrome as crianças apresentam malformações nos membros, porém ao contrário da síndrome com braquidactilia tipo E, esta síndrome não provoca baixa estatura.

 

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados. A doença parece ter uma herança autossômica dominante pelos casos levantados até o momento.

 

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