Os sintomas de Catarata associado com alopecia e esclerodactilia formam uma síndrome.
Esta síndrome é uma displasia ectodérmica caracteriza-se por catarata congênita bilateral, alopecia congênita total e alterações de pele, incluindo esclerodactilia, hiperqueratose, contraturas e formação de pseudo.
Trata-se de uma síndrome pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.
Os poucos casos registrados não permitem sugeriri [...]
Posts Tagged ‘doença ocular’
Criança careca e com catarata: Catarata congênita associada com alopecia e esclerodactilia
Doença Cardíaca - A doença de Gaucher e Oftalmoplegia
A doença de Gaucher tem uma variação denominada Doença de Gaucher Like. Esta doença é caracterizada pela oftalmoplegia e calcificação cardiovascular com transtorno de armazenamento (também conhecido como doença de Gaucher-like).
Esta doença forma uma síndrome rara, com poucos casos relatados na literatura.
A manifestação no princípio é progressiva com calcificação da aorta e [...]
Câncer de Olho – Paraneoplasia de Olho – Tumor nos olhos
Esta doença trata-se de um Câncer retinopatia associado (CAR). É uma doença paraneoplásica do olho associada à presença de tumores malignos extra-ocular e de auto-anticorpos circulantes contra proteínas da retina.
A prevalência é desconhecida, mas em torno de 100 casos foram relatados na literatura.
Essa doença ocular é subaguda, retinopatia progressiva auto-imune que provoca a perda [...]
Doença Ocular - Oftalmoplegia – Neuropatia atáxica crônica
Estes sintomas podem estar associados a uma Síndrome denominada CANOMAD.
Trata-se de uma doença que associa a neuropatia atáxica, oftalmoplegia, paraproteína IgM , aglutininas frias, anticorpos disialosil, neuropatia sensorial.
É uma doença crônica rara imune-mediada com polineuropatia desmielinizante.
A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura.
O quadro clínico inclui uma [...]
Malformação arteriovenosa – Alterações no nervo óptico – Epilepsia
Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Wyburn-Mason ou Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc.
Esta doença é caracterizada pela associação de malformações arteriovenosas do maxilar, anomalias na retina, nervo óptico, tálamo, hipotálamo e córtex cerebral.
A prevalência não é conhecida, mas é uma doença muita raro: menos de 100 casos foram relatados na literatura até [...]
Ataxia congênita – Atrofia Óptica – Baixa estatura em crianças
A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.
A baixa estatura e microcefalia também [...]
Síndrome de Calderon-Gonzalez – Síndrome de Cantu – Fotosensibilidade excessiva
Esta síndrome associa doença ocular com defeitos no cabelo, cabelos curtos e muito grossos, sobrancelhas grossas, sobrancelhas esparsas ou frágeis, pestanas frágeis e, principalmente, alta fotosensibilidade com déficit intelectual leve.
O déficit intelectual em crianças com essa síndrome é não progressivo e leve, sem aberração metabólica demonstrável.
Essa síndrome até hoje foi pouco descrita na literatura e [...]
Retardo no crescimento em crianças – Criança que nasce com peso muito baixo – Hemangiomatose – Lesões na pele em crianças
A Síndrome Branquio-óculo-facial é uma doença rara caracterizada pelos seguintes sintomas: a criança nasce com peso muito baixo, retardo do crescimento infantil, hemangiomatose, lesões na pele tipo feridas atrás das orelhas, estrabismo congênito, ductos nasolacrimal obstruído.
Além destas características, também pode ser destacado o dismorfismo facial com criança com nariz largo, ponte nasal achatada, lábio superior [...]
Doença da Retina: Bradiopsia – Dificuldades de visão por mudança de luminosidade – Fotofobia
Esta doença ocular é caracterizada por uma supressão da resposta prolongada eletroretinal levando a dificuldades de adaptação às mudanças de luminosidade normal.
Esta doença ocular é denominada Bradiopsia. Provoca a acuidade visual subnormal e fotofobia.
Esta doença ocular foi pouco descrita na literatura e os casos relatados são de pacientes que desenvolveram esta doença com sintomas presentes [...]
Doença Ocular – Catarata precoce – Hipertelorismo – Displasia Esquelética
Esta síndrome é denominada Síndrome de Boyadjiev Jabs e é caracterizada por uma displasia craniolenticulosutural.
Trata-se de uma doença com sintomas que englobam encerramento de fontanelas, hipertelorismo, catarata precoce e displasia esquelética generalizada de forma leve.
Esta doença foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.
Foi originalmente descrita em 21 membros de uma família da Arábia [...]