Os sintomas da síndrome de Guadalajara tipo II associa a camptodactilia com malformação dos dedos, retardo de crescimento intra-uterino, nanismo, camptodactilia de todos os dedos, hallux valgus bilateral, alterações distais, hipoplasia da patela, pescoço curto, orelhas baixas, microcefalia, e cubóide corpos vertebrais.
Esta síndrome foi pouco descrita na literatura, com poucos casos registrados.
A modalidade da herança [...]
Posts Tagged ‘doença rara’
Síndrome Guadalajara Tipo 2 – Camptodactilia – Nanismo – Criança que não cresce
Criança com estatura alta – Criança muito alta – Perda auditiva e criança muito alta
Esta síndrome é caracterizada por camptodactilia, alta estatura, escoliose, e perda auditiva (CATSHL).
Tem sido descrita em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. Crianças muito altas e com dificuldades auditivas
A síndrome é causada por uma mutação missense no gene FGFR3, levando a uma perda parcial da função da proteína codificada, que [...]
Displasia Campomélica – Anormalidade esquelética em crianças – Ossos frágeis em crianças
Algumas anormalidades esqueléticas e fragilidades ósseas podem estar associadas a uma síndrome denominada Displasia campomélica.
Esta é uma doença rara caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas como ossos abaulados, ossos frágeis, alterações na pelve, anormalidades no peito, onze pares de costelas em vez dos doze, e outras anomalias como dismorfologia facial, fenda palatina, ambigüidade [...]
Linfocele cervical – Anormalidade esqueléticas – Defeito nos membros em crianças
Os sintomas presentes na síndrome de Cumming incluem anormalidades esqueléticas, anormalidades e defeito nos membros, a em alguns casos, anomalias viscerais.
A síndrome foi pouco relatada na literatura e trata-se de uma doença rara.
As características esqueléticas incluem campomelia tetramelica, defeito em ossos longos e curtos. Manifestações extra esqueléticas incluem linfocele cervical, hidropisia generalizada, rins policísticos, pâncreas [...]
Ataxia congênita – Atrofia Óptica – Baixa estatura em crianças
A ataxia na criança e a associação destes sintomas podem estar relacionada a uma síndrome denominada síndrome de Camos.
Esta é uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e que é caracterizada por atrofia óptica, anomalias estruturais nos vasos da pele, ataxia congênita e déficit intelectual grave em crianças.
A baixa estatura e microcefalia também [...]
Doença ocular em bebês: Síndrome de CahMR – Catarata congênita e Déficit Intelectual
Esta doença ocular em bebês pode estar associada em alguns casos a catarata congênita associada ao déficit intelectual em crianças pode estar relacionada a uma síndrome muito rara denominada Síndrome de CahMr.
Trata-se de uma doença rara que associa déficit intelectual com doença ocular formando a catarata. Este tipo de catarata é uma doença congênita que [...]
Ataxia na infância – Dificuldade de andar na infância - Leucoencefalopatia
A ataxia na infância pode estar associada a uma síndrome com leucoencefalopatia e hipomielinização no sistema nervoso central. Esta síndrome é denominada Síndrome Vanisching White Matter.
Classicamente, esta doença é caracterizada por (1) um início entre 2 e 5 anos de idade, com um ponto detectável de síndrome espástica exacerbado por episódios de febre ou trauma [...]
Trombose – Obstrução das veias – Estenose trombótica – Síndrome de Budd-Chiari
Esta é uma doença vascular característica da trombose causada pela obstrução do fluxo venoso hepático envolvendo tanto as veias hepáticas ou do segmento terminal da veia cava inferior.
A Prevalência permanece largamente desconhecida, mas as estimativas variam entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000.
A obstrução leva à congestão hepática e necrose [...]
Lipodistrofia – Hipertriogliceridemia – Hepatomegalia – Leprechaunismo – Síndrome Rabson
Estes sintomas podem estar associados formando uma síndrome denominada Síndrome de Rabson ou Síndrome de Mendenhall.
Caracteriza-se pela associação da lipodistrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia e características acromegalóides.
Pertence ao grupo das síndromes de extrema resistência à insulina, que também inclui Leprechaunismo, a síndrome Mendenhall, adquiriu a lipodistrofia generalizada, e os tipos A e B, a resistência à insulina. [...]
Hipopigmentação da pele – Dolicocefalia – Eritema solar – Doença dermatológica
Estes sintomas nessa doença dermatológica podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome de Bloom que é uma desordem autossômica recessiva pertencente a um grupo de “síndromes ruptura cromossômica”. Provoca hipopigmentação da pele, feridas na pele, e pele frágil.
Esta doença é caracterizada pela instabilidade genética, incluindo um elevado nível de trocas de cromátides irmãs, associada [...]