Ataxia Cerebelar Progressiva – Ataxia tipo Beuce

Esta síndrome caracteriza-se pela ataxia cerebelar de forma lenta e progressiva associada a disartria.

 

É uma síndrome formada por uma doença rara com poucos casos registrados até o momento na literatura.

 

Os casos descritos foram de 53 indivíduos de 26 famílias canadenses. A transmissão dessa síndrome sugere a forma autossômica dominante.

 

A clonagem posicional levou a identificação de várias mutações genéticas.

 

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