Crianças que demoram a andar: Transtorno de Glicosilação tipo SE

Esta doença também é denominada CDG (Transtornos de Glicosilação Congênita). Trata-se de uma síndrome originada por desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteínas.

A doença CDG tipo síndrome se caracteriza por atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões, anomalias cutâneas e anomalias oculares.

Foi pouco descrita esta doença na literatura, sendo considerada uma doença rara. A síndrome é causada por mutações no gene MPDU1,localizada na região p13.1-p12 do cromossomo 17.

Estes mesmos sintomas podem estar presentes formando outros tipos de síndromes CDG, porém com características mais peculiares originadas por mutações genéticas diferenciadas, com maior ou menor agravamento dos sintomas.

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Doença de pele em bebês – Doença dermatológica – Incontinência Pigmentar em crianças

A incontinência pigmentar é um distúrbio de pigmentação da pele como uma doença dermatológica rara mais comum em pessoas de pele branca.

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Esta síndrome é denominada Síndrome de Bloch-Sulzberger e é caracterizada por lesões na pele presentes desde o nascimento do bebê ou que se desenvolvem muito cedo na criança.

É caracterizada por anormalidades dos tecidos e órgãos derivados da mesoderme e ectoderme.

As alterações cutâneas evoluem em quatro etapas em uma ordem cronológica fixada.

Pele, cabelo, unhas, anormalidades dentárias, convulsões, atraso no desenvolvimento, retardo mental, ataxia, anormalidades espástica, microcefalia, atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, edema periventricular cerebral podem ocorrer em mais de 50% dos casos notificados.

Defeitos oculares, alopecia atrófica assistemática, nanismo, espinha bífida, hemiatrofia e luxação congênita da anca também são relatados.

O tratamento de lesões cutâneas geralmente não é exigido.  No entanto as feridas exigem cuidados que devem ser prestados em caso de inflamação.

Cuidados dentários regulares também são importantes para acompanhamento. Da mesma forma, exige acompanhamento de pediatra e de oftalmologista devido a complicações oculares.

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