Doença que provoca Fraqueza nas pernas, Fragilidade óssea – Ossos frágeis e fraqueza muscular

Doença que provoca fragilidade óssea, fraqueza nas pernas e fraqueza muscular. Esta doença é provocada por múltiplas lesões calvariais, denomonada lesões calvariais de rosca.

Trata-se de uma síndrome com lesões hiperostatica e osteoscleroticas da calota craniana.

As manifestações destas lesões incluem a presença de nódulos no crânio e fraturas patológicas diversas com alterações sérias e níveis elevados de fosfatase alcalina.

As alterações de fosfatase podem ainda provocar alterações na árcade dentária com manifestações de caries.

A fragilidade óssea é provocada por alterações no cálcio facilitando os traumas ósseos por quedas e por falta de equilíbrio.

Trata-se de uma síndrome rara com poucos casos registrados na literatura e com transmissão autossômica dominante.

Outras doenças podem provocar fadiga, fragilidade óssea e fraqueza nas pernas e deverão ser investigadas.

Neste site consta uma relação de doenças que provoca fraqueza nas pernas, fraqueza nos músculos e fraqueza generalizada com as características e sintomas predominantes.

A principal doença que provoca a fraqueza nas pernas é a doença denominada ELA Esclerose Lateral Amiotrófica e que está descrita na categoria fraqueza muscular e pode ser acessada pelos links desta site ou pela busca em categoria doença ELA.

 

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Fraqueza no corpo, fadiga extrema e cansaço: Anemia Hemolítica e doença Aglutinina fria

Fadiga e cansaço constante:  Fraqueza no corpo e Anemia hemolítica: Doença de aglutinina fria

Os sintomas de fadiga e cansaço constante, acompanhados de palidez, desmotivação e entrega podem ser sintomas de uma doença denominada Anemia hemolítica.

Nesta doença ocorre uma excessiva fadiga, dor nas costas, palidez, dor nas pernas e braços, além de dor de cabeça.

A pessoa fica desanimada e se sente sem forças podendo a doença se manifestar de forma aguda ou crônica.

Doença aglutinina a frio é um tipo de anemia hemolítica auto-imune (ver este termo) definida pela presença de auto-anticorpos frios (auto-anticorpos que operam em temperaturas abaixo de 30 ° C).

A Doença aglutinina fria representa um 16-32% estimado de AHAI, cuja incidência anual é estimada entre 1 / 35 ,000-1 / 80.000.

A doença ocorre mais freqüentemente após os 55 anos. A Doença aglutinina fria se manifesta como aguda ou crônica por anemia hemolítica, com palidez associada e fadiga.

Os Sintomas durante crises hemolíticas podem incluir dores pelo corpo, vômitos, diarréia, urina escura e hepatoesplenomegalia.

Um ambiente frio ou uma infecção simultânea pode desencadear ou agravar a situação, e episódios de hemólise aguda com hemoglobinemia e hemoglobinúria são mais comuns no inverno.

 

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Perda força muscular – Fraqueza muscular nos membros – Síndrome Charcot Marie Tooth com surdez

A perda da força muscular e a fraqueza muscular, fraqueza nas pernas e nos demais membros e no corpo

Esta doença inclui os sintomas de fraqueza muscular, perda de força muscular, perda de forças nos membros associada com surdez.

fraqueza muscular

perda da força muscular

A Síndrome Charcot marie Tooth tipo 4 D é uma doença muscular com neuropatia sensorial e uma forma grave de desmielinazação genética.

Na Bulgária, a freqüência gênica média para toda a população Romani tem sido estimado em cerca de 1,5%.

O início da doença é variável com casos registrados desde os 10 até 40 anos de idade.

Os critérios diagnósticos incluem a neuropatia desmielinizante grave, grave redução da velocidade de condução nervosa e da densidade de fibras mielinizadas, e deposição de colágeno extenso do endoneuro.

O fenótipo HMSNL é consistente e mostra uma variação limitada.

Os distúrbios da marcha, com cansaço fácil, frequente tropeçar e cair são os primeiros sintomas.

As pessoas com esta doença têm Dificuldades em utilizar as mãos e isso se torna evidentes na de 05 anos a 15 anos de idade.

A fraqueza muscular distal é acentuada e ocorre a perda da força muscular desenvolve-se rapidamente e são particularmente graves nos membros inferiores.

Ocorre Perda sensorial envolvendo todas as modalidades é também distalmente acentuada e mais evidente nos membros inferiores. Ocorre surdez neural que desenvolve-se entre 15 e 30 anos de idade.

Esta doença com esta variante é transmitida como traço autossômico recessivo.

O transtorno é causado por uma única mutação ancestral (R148X) no-myc jusante regulamentada gene N 1 (NDRG1), mapeado para cromossomo 8q24 e com funções hipotéticas em parada do crescimento e diferenciação celular.

Todos os indivíduos com esta doença muscular investigados até o momento são homozigotos para a mutação NDRG1, tornando o diagnóstico molecular direta e inequívoca.

Além da cirurgia ortopédica para correção de deformidades nos pés, o tratamento não está disponível por meio de medicamentos.

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Perda da força muscular – Fraqueza muscular – Dor muscular – Síndrome Charcot Marie Tooth tipo 4C

Esta doença muscular é característica pelos  sintomas de perda de força muscular, fraqueza muscular e dores musculares nos membros inferiores ou superiores.

A Síndrome Charcot-Marie-Tooth, 4C tipo (CMT4C) é uma polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante CMT periférica com início precoce da escoliose ou cifoescoliose.

fraqueza muscular e fraqueza nas pernas

fraqueza muscular e fraqueza nas pernas

Esta doença com esta variante é uma forma relativamente freqüente de doença muscular

Esta doença muscular foi descrita pela primeira vez na Argélia, mas as famílias já foram relatadas a partir de Marrocos e em países do Mediterrâneo (Itália, Turquia e Grécia) e da Alemanha, Holanda e França.

A escoliose inicial pode ser o elemento inaugural da doença, com início habitualmente durante a infância.

No entanto, criança que tarda a andar pode ser um sintoma ou um sinal precoce da doença, em alguns casos.

A Neuropatia manifesta geralmente na infância ou adolescência e pode abrandar progressivamente levando a retardo motor grave, em alguns casos.

Ocorre deformidades nos pés são freqüentes e características adicionais podem incluir insuficiência respiratória, hipoacusia e surdez.

A doença muscular com esta variante CMT4C é transmitida de forma autossômica recessiva um e é causada por mutações no gene SH3TC2 (5q32).

Na população cigana, a doença tem sido sugerido que surgem como resultado de uma mutação fundadora (p.R1109X), mas pelo menos outra mutação (p.C737_P738delinsX), foi encontrado para ser a base CMT4C nesta população.

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Fraqueza muscular progressiva – Perda da força muscular – Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

A fraqueza muscular e fraqueza das pernas podem ser sintomas de uma síndrome que provoca a atrofia muscular progressiva.

Esta doença de fraqueza muscular com perda da força e atrofia muscular pode estar relacionada com a síndrome Charcot Marie Tooth tipo 4B1 ou tipo (CMT4B1). Esta doença tem muitas ramificações e diferentes tipos.

fraqueza muscular e fraqueza nas pernas

fraqueza nas pernas

Trata-se de um grave comprometimento muscular, com fraqueza progressiva dos músculos de início precoce com polineuropatia desmielinizante periférica sensório CMT.

Foi descrita inicialmente em uma família italiana e cerca de 10 famílias adicionais têm sido descritos até agora (incluindo as famílias mais longe, Itália e Arábia Saudita).

O início ocorre na infância com fraqueza distais e fraqueza muscular proximal começando nas extremidades inferiores, perda sensorial e comprometimento de nervos cranianos.

Pode ocorrer deformidades dos pés (equinovarus PES) e diafragmática com envolvimento facial foi relatada.

A velocidade de condução nervosa são reduzidas e biópsias de nervo revelam desmielinização com mielina característica no nervo periférico.

As características clínicas e patológicas da doença com as variantes CMT4B1 e CMT4B2 (ver este termo) são muito semelhantes. A doença muscular tipo CMT4B1 é transmitida de forma autossômica recessiva um e é causada por mutações no miotubularin codificação de proteínas relacionadas com o gene 2 (MTMR2;11q22), envolvidos em polifosfoinositide sinalização.

Os pacientes são severamente deficientes em cadeira de rodas e pela terceira década de vida.

A Morte na quarta ou quinta década de vida tem sido relatada, provavelmente devido à insuficiência respiratória.

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Fraqueza muscular generalizada: Miopatia por Hipotonia

Fraqueza muscular generaliza pode estar associada a uma doença chamada Miopatia por hipotonia e podem fazer parte de uma síndrome denominada Fibra Miopatia Desproporcional.

fraqueza muscularEsta doença é um tipo raro de miopatia caracterizada por hipotonia com sintomas de fraqueza muscular generalizada grave no nascimento ou no primeiro ano de vida. A prevalência é desconhecida, a incidência é estimada em menos do que 1:50.000 nascidos vivos. A fraqueza muscular pode ser maior no cinturas de membros e músculos proximal do membro, mas a fraqueza nunca é apenas distal. A fraqueza facial geralmente está presente, resultando em um rosto comprido, palato ogival, e no lábio superior com tendas. Oftalmoplegia e fraqueza bulbar pode ser visto. Os reflexos tendinosos são freqüentemente diminuídos ou ausentes. Aproximadamente 30% dos pacientes têm leve a problemas respiratórios graves e dificuldades de alimentação. Contraturas (tornozelos, dedos, quadris, cotovelos, joelhos) e deformidades da coluna vertebral (escoliose, cifoescoliose, lordose) ocorrem em aproximadamente 25% das crianças afetadas. A luxação equinovarus congênita do quadril e pé torto congênito também pode estar presente. Em raros casos, insuficiência cardíaca envolvimento cognitivo, e criptorquidismo pode ocorrer. A Oftalmoplegia, ptose palpebral e facial e / ou fraqueza bulbar grave com membro / fraqueza respiratória preve um prognóstico pobre. Histologicamente, há uma característica (mas não específico) redução do calibre das fibras musculares tipo 1. Tipo 1 das fibras musculares são predominantes em relação ao tipo 2, que são normais ou hipertrofiados. Esta doença pode ser herdada de forma recessiva, autossômica dominante ou X-lig autossomal. As mutações causais foram identificados em dois genes, ACTA1SEPN1. O diagnóstico é baseado em uma combinação de apresentação clínica e características morfológicas observadas na histologia do músculo esquelético. O teste molecular é clinicamente disponíveis para ambos os genes. O teste pré-natal é viável. Os diagnósticos diferenciais incluem outras miopatias congênitas (X-linked miotubular miopatia, doença multiminicore, miopatia nemaline) e doenças neuromusculares (distrofia muscular congênita, Emery-Dreifuss Distrofia muscular). A Gestão é dirigida para tratar a fraqueza muscular e contraturas (através de fisioterapia e terapia ocupacional, exercícios, alongamento), problemas respiratórios (exercícios respiratórios, fisioterapia respiratória, ventilação), dificuldades de alimentação (via oral ou alimentação gastrostomia). O acompanhamento ortopédico regular é necessário e cirurgia corretiva pode ser necessária. Com o tempo, torna-se estático o estágio da doença em mais de 90% dos pacientes ou mesmo mostra uma melhora e, raramente, é lentamente progressiva.

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Fraqueza Muscular Progressiva – Distrofia Muscular da Cintura – Distrofia da Pélvis

A doença distrofia muscular da cintura ou distrofia da pélvis é uma doença rara que atinge a parte da cintura, provocada pela deficiência beta-sarcoglican.

fraqueza muscular - distrofia muscular

fraqueza muscular - distrofia muscular

A doença provoca fraqueza muscular progressiva, principalmente na musculatura pélvica, na cintura ou no ombro.

 

Diferentes subtipos de (DCM) Distrofia Muscular da Cintura pode agora ser distinguidos por meio de proteínas e análise genética.

 

Esta doença pode ainda provocar hipertrofia da panturrilha.

 

O início desta doença pode ocorrer a partir dos dois anos de idade até a adolescência. Pode ocorrer ainda envolvimento de doença cardíaca em 20% dos casos.

 

No diagnóstico desta doença é possível perceber que os níveis séricos de creatina quinase (CK) atividade é sempre elevado. 

 

Esta doença não tem um tratamento específico determinado e muitos pacientes recebem fisioterapia para evitar o agravamento de contraturas.

 

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Dor musculare e Fadiga Precoce – Desordem Metabólica por Deficiência de Adenosina Monofosfato

Esta doença é caracterizada por uma desordem metabólica que provoca dor muscular, câibras, fadiga

doença que provoca fadiga precoce, cãibras e fraqueza muscular

doença que provoca fadiga precoce, cãibras e fraqueza muscular

precoce, fraqueza muscular e dificuldades em realizar exercícios.

 

 

A deficiência mioadenilate deaminase é uma desordem herdada do metabolismo energético muscular com uma falta de atividade de adenosina monofosfato desaminase no músculo esquelético.

 

Homens e mulheres são igualmente afetados. A grande maioria dos pacientes sofre de sintomas pós-exercício: rápida fadiga, fraqueza muscular, mialgias ou cãibras e estes sintomas aparecem também na infância e adolescência.

 

A desordem afeta exclusivamente músculo esquelético, já que os músculos lisos ou de outros órgãos não são afetados.

 

O diagnóstico é baseado na análise da  coloração histoquímicas ou bioquímicas  na biópsia muscular, mostrando falta de atividade músculo adenilato deaminase, ou na identificação molecular da doença, causando mutações.

 

Veja mais sobre doenças musculares, sobre fadiga precoce, dores e cãibras, acessando a categoria doenças musculares, ou ainda,  sobre síndrome e doenças raras acessando estas categorias no site ou os links desta página

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