Doença das articulações: Dor no tornozelo, dor nos punhos, dor nas articulações

Estes sintomas podem estar associados a uma síndrome denominada Síndrome Carpo Osteocondromatose tarsal.

É uma doença caracterizada pela restrição da mobilidade dos tornozelos e punhos, com inchaço e às vezes dores.

Foi pouco relatada na literatura com poucos casos da doença registrados.

As radiografias mostram desorganizados desenvolvimento dos ossos do carpo e do tarso, com aumento de volume e contorno irregular, às vezes com um aspecto fragmentado e pequenos pontos de ossificação na periferia.

Os membros superiores e inferiores são geralmente afetados simultaneamente, e as lesões são assimétricas, mas unilateral ou bilateral.

Os Osteocondromas no joelho foram relatados em alguns casos.

O desenvolvimento de lesões ósseas progride durante o período de crescimento, mas pára após a puberdade. As famílias registradas com esta doença relataram ter afetado os membros de duas gerações em um padrão consistente com herança autossômica dominante.

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Doença das articulações – Osteopenia – Osteoartropatia Degenerativa Progressiva

Esta doença pode estar relacionada a uma síndrome denominada Síndrome de Mseleni ou Doença de Mseleni.

Trata-se de uma forma incomum de osteoartropatia degenerativa progressiva que afeta principalmente as grandes articulações, como por exemplo dor nos quadris, dor nas articulações do joelho, tornozelos e coluna vertebral.

osteoartropatia com braquidactilia nas mãos e nos pés

osteoartropatia com braquidactilia nas mãos e nos pés

É caracterizada por baixa estatura e marcada por braquidactilia dos dedos das mãos e dos pés, muitas vezes associada com osteopenia.

Os indivíduos afetados sentem desconforto articular na infância e pode ser seriamente prejudicada quando adultos, muitas vezes exigindo a substituição da anca por protético comum.

O tratamento consiste em alívio da dor (aspirina, não-esteróides anti-inflamatórios).

Para doença grave, a substituição total do quadril prevê redução da dor e melhora da mobilidade.

A patogênese da doença permanece desconhecida, deficiências auto-imunes ou inflamatórias, bem como, fatores ambientais podem estar envolvidos.

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Dificuldade de Flexão dos Joelhos – Displasia óssea – Micromelia – Epífises dos Joelhos – Doença dos Joelhos

doença dos joelhos - dificuldade de flexão dos joelhos

doença dos joelhos - dificuldade de flexão dos joelhos

Esta síndrome é uma doença muscular e óssea que afeta os joelhos, associa displasia óssea que inclui a raiz em copo, e os pacientes afetados tem uma anomalia esqueletica em forma de taça com grandes metáfises.

 

 

 

Esta síndrome é denominada Síndrome Bellini-Chiumello-Rimoldi e tem como principais características clínicas uma grave retardo no crescimento, micromelia predominando nos membros inferiores, dificuldades de flexão do joelho, e grave braquidactilia e anomalias ósseas.

 

O aspecto radiológico dos joelhos foi considerado específico: o fêmur inferior e superior da tíbia epífises foram incorporados nos metáfises, que foram severamente afetados em forma de copo.  

Ocorre fusão prematura epifiso-metafisária e deformação brutal, ou mesmo coalescência, dos côndilos femorais.

 

Nestes pacientes houve ligeira deformação dos ossos longos ocorreram nos braços. Os principais sinais das mão foram braquidactilia, braquimesofalangia, epífise falangeal e epífise metafisárias em forma de cone, com irregularidades, curvadas, e encurtadas diáfises.

 

Uma herança autossômica recessiva é muito provável.

 

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