Doença ocular associado a outros sintomas como hipertelorismo e anomalias anais

Doença ocular associado a outros sintomas como coloboma,  hipertelorismo e anomalias anais

O conjunto de sintomas que incluem a doença ocular denominada coloboma da íris, associado aos sintomas de anomalias anais e hipertelorismo acentuado podem identificar uma síndrome denominada Síndrome Olho de Gato.

Esta doença é caracterizada ainda por atresia anal, coloboma da íris, hipertelorismo inconstante, fendas palpebrais em alguns casos, mal formações cardíacas em casos mais isolados e variações ou anomalias no trato urinário

Existe casos relatados na literatura desta síndrome apresentando anomalias esqueléticas associadas.

Trata-se de uma associação formada por diversos sintomas definindo a síndrome como uma doença rara com prevalência estimada na população em geral de 1 em 74 000.

Entre 06/05 casos, o cariótipo mostra a presença de um cromossomo supranumerário com pequenas alterações derivadas da parte proximal do cromossomo 22.

Normalmente, este marcador é bicentrico e bisatel e resulta de uma duplicação invertida do cromossomo 22.

Muitas vezes, é presente em um estado de mosaico. A presença deste cromossomo marcador extra é o critério mais confiável de diagnóstico para esta síndrome.

Não foram identificadas correlações entre a gravidade do déficit intelectual e a presença de malformações e do grau de mosaicismo ou o tamanho da duplicação. No entanto, pacientes portadores de cromossomo 22 com pequenos marcadores que não contenham eucromatina não apresentam fenótipo associado.

A duplicação invertida do cromossomo 22 geralmente ocorre novamente em outras gerações e a transmissão é possível através de ambos os sexos, com um risco de transmissão para a prole de cerca de 50%.

Diagnóstico pré-natal é possível através de cariótipo e hibridização fluorescente in situ (FISH) análise de amostras pré-natal.

A cirurgia é necessária para pacientes com atresia anal e graves complicações cardíacas. Alguns pacientes com graves malformações múltiplas morreram durante a infância, mas a expectativa de vida não é significativamente reduzida em doentes com manifestações menores ou leves.

 

No responses yet

Coloboma ocular e doença da Retina: Síndrome de Charge

Coloboma e doença da retina: Síndrome de Charge

As doenças oculares que envolvem o coloboma e a doença da retina provocam grande comprometimento á pessoa.

Uma síndrome denominada Síndrome de Charge apresenta entre outros sintomas, o coloboma e a doença da retina associada a defeitos cardíacos e atresia coanal.

coloboma ocular e doença da retina

coloboma ocular e doença da retina

Nesta doença ocorrem anomalias anomalias (coloboma, defeitos cardíacos, Atresia coanal, retardo de crescimento e desenvolvimento, hipoplasia genital, anomalias auriculares / surdez).

Indivíduos com todas as quatro características principais ou três grandes e três pequenas características são altamente prováveis de ter a síndrome CHARGE.

No entanto, não foram identificados indivíduos geneticamente com síndrome CHARGE sem a atresia coanal clássica e coloboma. A incidência de síndrome CHARGE varia de 0,1 a 1.2/10, 000 e depende do reconhecimento profissional.

O Coloboma afeta principalmente a retina. Podem ocorrer maiores e menores defeitos cardíacos congênitos (a cardiopatia cianótica mais comum é a tetralogia de Fallot) ocorrem em 75-80% dos pacientes.

A atresia coanal pode ser membranosa ou óssea, bilateral ou unilateral. O atraso mental é variável com quocientes de inteligência (QI), variando de normal a profundo retardo. Subdesenvolvimento da genitália externa é um achado comum em homens, mas é menos evidente nas mulheres.

Podem ainda estar presentes anormalidades da orelha que incluem um achado clássico de orelhas de formato incomum e perda auditiva (condutiva e / ou surdez do nervo que varia de leve até a surdez severa).

As disfunções do nervo cranial múltipla são comuns. Um fenótipo comportamental para a síndrome CHARGE está emergindo. Mutações no gene CHD7 (membro da família cromodomain proteína DNA helicase) são detectadas em mais de 75% dos pacientes com síndrome CHARGE. Crianças com síndrome CHARGE requerem tratamento médico intensivo, bem como numerosas intervenções cirúrgicas. Eles também precisam de acompanhamento multidisciplinar. Algumas das questões ocultas da síndrome CHARGE são muitas vezes esquecidos, sendo uma adaptação alimentar dessas crianças, que necessita de uma abordagem precoce agressivo de uma equipe de alimentação. À medida que a criança se desenvolve, os comportamentos desafiadores se tornam mais comuns e exigem a adaptação dos serviços educacionais e terapêuticos, incluindo as intervenções comportamentais e farmacológicas.

 

No responses yet